Syndróm testikulárnej feminizácie je pomerne zriedkavá vrodená patológia, ktorá je sprevádzaná znížením citlivosti na mužské pohlavné hormóny. V závažnejších prípadoch sa telo stáva úplne necitlivým na účinky androgénov. Symptómy takéhoto ochorenia môžu mať rôzny stupeň závažnosti a liečba pre pacientov sa vyberá individuálne.
Ľudia, ktorí zažili takúto chorobu, majú samozrejme záujem o ďalšie informácie. Čo je syndróm testikulárnej feminizácie? Ako liečiť chorobu a existujú skutočne účinné metódy terapie? Prečo sa choroba vyvíja? Aké sú prognózy pre pacientov? Mnoho ľudí hľadá odpovede na tieto otázky.
Syndróm testikulárnej feminizácie – čo to je?
V prvom rade stojí za to pochopiť význam tohto výrazu. Syndróm testikulárnej feminizácie je vrodené ochorenie spôsobené mutáciou vpohlavný chromozóm. Ochorenie je sprevádzané stratou citlivosti na androgény a stupeň zníženia citlivosti na mužské pohlavné hormóny môže byť rôzny – od toho závisí závažnosť symptómov.
Napríklad pri strednej androgénovej rezistencii sa chlapec navonok vyvíja celkom normálne. V dospelosti sa však môže ukázať, že muž je neplodný, pretože jeho telo jednoducho neprodukuje spermie.
Úplná strata citlivosti na hormóny vyzerá úplne inak na pozadí takého ochorenia, akým je syndróm testikulárnej feminizácie. Ľudský karyotyp zostáva mužský. Napriek tomu sa chlapci rodia s takzvaným falošným hermafroditizmom, pri ktorom dochádza k formovaniu vonkajších genitálií podľa ženského typu so súčasnou prítomnosťou semenníkov a normálnou hladinou testosterónu v krvi. Počas puberty majú títo chlapci tendenciu rozvíjať ženské sexuálne charakteristiky (napr. zväčšenie pŕs).
Syndróm testikulárnej feminizácie je pomerne zriedkavá patológia. Na každých 50-70 tisíc novorodencov pripadá len 1 dieťa s podobnou mutáciou. Ak vezmeme do úvahy prípady hermafroditizmu, potom asi u 15-20% pacientov je príčina prítomnosti atypických pohlavných orgánov spojená práve so STF. Mimochodom, v medicíne sa patológia objavuje pod rôznymi názvami - syndróm androgénovej necitlivosti, Morrisov syndróm, mužský pseudohermafroditizmus.
STF pre ženy: je to možné?
Mnoho ľudí zaujíma otázka, či je syndróm testikulárnej feminizácie u žien možný. Keďže patológia je spojená s mutáciou v chromozóme Y, možno s istotou povedať, že sú postihnutí iba muži.
Na druhej strane ľudia trpiaci touto chorobou často vyzerajú ako ženy. Navyše sa podľa toho aj vnímajú. Podľa štatistík pacienti s falošným hermafroditizmom často vyzerajú ako atraktívne, vysoké dievčatá s chudou postavou. Ľuďom s takouto diagnózou sa dokonca pripisujú niektoré špeciálne charakterové črty, medzi ktoré patrí logická a presná myseľ, schopnosť rýchlo sa orientovať v situáciách, energia, efektívnosť a ďalšie „mužské“vlastnosti.
Ďalším zaujímavým faktom je, že veľa žien zapojených do športu má mužský karyotyp. To je dôvod, prečo profesionálni športovci berú sliny na analýzu DNA - ženy (teda muži) s Morrisovým syndrómom nemôžu súťažiť.
Mimochodom, prítomnosť takejto patológie sa pripisuje mnohým historickým osobnostiam vrátane Johanky z Arku a slávnej anglickej kráľovnej Alžbety Tudorovej.
Hlavné príčiny patológie
Ako už bolo spomenuté, Morrisov syndróm (syndróm testikulárnej feminizácie) je výsledkom defektu v géne AR. Takáto mutácia ovplyvňuje receptory, ktoré reagujú na androgénne hormóny, v dôsledku čoho sa jednoducho stanú necitlivými. Podľa štúdií sa syndróm prenáša recesívnym typom viazaným na X a nosičom defektných génov,zvyčajne matka. Na druhej strane, spontánna mutácia je možná aj u dieťaťa počatého dvoma úplne zdravými rodičmi, ale takéto prípady sú zaznamenané oveľa menej často.
V procese embryonálneho vývoja sa tvoria pohlavné žľazy (pohlavné žľazy) plodu podľa karyotypu – dieťa má plnohodnotné semenníky. Ale kvôli poškodeniu génov nie sú tkanivá citlivé (necitlivé) na testosterón a dehydrosterón, ktoré sú zodpovedné za tvorbu penisu, miešku, močovej trubice a prostaty. Zároveň je zachovaná citlivosť tkanív na estrogény, čo spôsobuje ďalší vývoj pohlavných orgánov podľa ženského typu (s výnimkou maternice, vajíčkovodov a hornej tretiny pošvy).
Úplná forma syndrómu a jeho znaky
Syndróm testikulárnej feminizácie (Morrisov syndróm) môže byť sprevádzaný úplnou stratou citlivosti receptorov na testosterón. V takýchto prípadoch sa dieťa narodí s mužským genotypom (je tam chromozóm Y), mužskými pohlavnými žľazami, ale ženskými vonkajšími genitáliami.
Takéto deti nemajú miešok a penis a semenníky zostávajú v brušnej dutine. Namiesto toho je tu vagína a vonkajšie pysky. Pomerne často lekári v takýchto prípadoch hovoria o narodení dievčaťa. Pacienti vyhľadávajú pomoc spravidla v dospievaní so sťažnosťami na absenciu menštruácie. Mimochodom, u dieťaťa sa vyvíjajú sekundárne sexuálne znaky podľa ženského typu (nedostatok hlasových mutácií, rast vlasov, zväčšenie mliečnych žliaz). Pri podrobnom vyšetrení lekár určí prítomnosť mužských pohlavných pohlavných žliaz a určitého súboruchromozómy.
Často diagnostikujú „syndróm testikulárnej feminizácie“už dospelé ženy, ktoré sa obrátia na špecialistu na amenoreu a neplodnosť.
Neúplná forma Morrisovho syndrómu a stupeň jeho rozvoja
Syndróm testikulárnej feminizácie u mužov môže byť sprevádzaný len čiastočným znížením citlivosti receptorov na testosterón. V takýchto prípadoch môže byť súbor symptómov rôznorodejší. V roku 1996 bol vytvorený klasifikačný systém, podľa ktorého sa rozlišuje päť hlavných foriem tejto patológie.
- Prvý stupeň alebo mužský typ. Dieťa má výrazný mužský fenotyp a vyvíja sa bez výrazných abnormalít. Občas v puberte dochádza k zväčšeniu mliečnych žliaz a k netypickým zmenám hlasu. Ale pacienti majú vždy narušenú spermatogenézu, čo vedie k neplodnosti.
- Druhý stupeň (prevažne mužský typ). Vývoj prebieha podľa mužského typu, ale s určitými odchýlkami. Napríklad je možný vznik mikropenisu a hypospadie (posunutie vonkajšieho otvoru močovej trubice). Často pacienti trpia gynekomastiou. Dochádza tiež k nerovnomernému ukladaniu podkožného tuku.
- Tretí stupeň alebo ambivalentný vývoj. Pacienti majú výrazné zmenšenie penisu. Upravený je aj miešok – niekedy tvarom pripomína vonkajšie pysky ohanbia. Dochádza k posunu močovej trubice a semenníky často neklesajú do mieška. Existujú aj charakteristickéženské znaky - zväčšenie pŕs, typická postava (široká panva, úzke ramená).
- Štvrtý stupeň (prevládajúci ženský typ). Pacienti z tejto skupiny majú ženský fenotyp. Semenníky zostávajú v brušnej dutine. Ženské pohlavné orgány sa však vyvíjajú s určitými odchýlkami. Napríklad u dieťaťa sa vyvinie krátka „slepá“vagína a klitoris je často hypertrofovaný a pripomína mikropenis.
- Piaty stupeň alebo ženský typ. Táto forma ochorenia je sprevádzaná tvorbou všetkých ženských charakteristík - dieťa sa narodí ako dievča. Existujú však určité odchýlky. Najmä u pacientov sa často vyskytuje zväčšenie klitorisu.
Práve tieto symptómy sprevádzajú syndróm testikulárnej feminizácie. Reprodukcia s takouto patológiou je nemožná - telo pacienta neprodukuje mužské zárodočné bunky a ženské vnútorné orgány chýbajú alebo nie sú úplne vytvorené.
Podľa štatistík ľudia s podobnou diagnózou často trpia inguinálnymi herniami, ktoré sú spojené so zhoršeným prechodom semenníkov cez inguinálny kanál. V dôsledku posunutia vonkajšieho otvoru močovej trubice sa zvyšuje riziko vzniku rôznych ochorení močového systému (napríklad pyelonefritída, uretritída a iné zápalové ochorenia).
Diagnostické postupy
Diagnostika takejto choroby je dlhý proces. Zahŕňa mnoho ošetrení:
- Na začiatok lekár odoberie anamnézu. Počas prieskumu musíte zistiť, či dieťa nejaké malopotom vývojové abnormality po narodení alebo počas puberty. Analyzuje sa aj rodinná anamnéza (či boli takéto odchýlky u príbuzných).
- Dôležitou etapou je aj fyzikálne vyšetrenie, pri ktorom si odborník môže všimnúť prítomnosť odchýlok v stavbe tela a vonkajších pohlavných orgánoch, typ ochlpenia a pod. Zmeria sa výška a hmotnosť pacienta. Na identifikáciu komorbidít je potrebný ďalší výskum.
- Ďalej sa vykonáva karyotypizácia - postup, ktorý umožňuje určiť množstvo a kvalitu chromozómov, čo zase umožňuje určiť pohlavie pacienta.
- V prípade potreby sa vykoná molekulárne genetická štúdia, počas ktorej sa určí počet a typy poškodených génov.
- Vyšetrenie u urológa je povinné - lekár študuje stavbu a znaky vonkajších pohlavných orgánov, prehmatáva prostatu atď.
- Na kontrolu hladiny hormónov sa robí krvný test.
- Ultrazvuk je tiež informatívny. Tento postup umožňuje identifikovať abnormality v štruktúre vnútorných pohlavných orgánov, odhaliť nezostúpené semenníky a diagnostikovať sprievodné ochorenia.
- Najpresnejšie informácie o štruktúre vnútorných orgánov možno získať počas magnetickej rezonancie alebo počítačovej tomografie.
Syndróm testikulárnej feminizácie: liečba
Terapia v tomto prípade priamo závisí od veku pacienta a stupňa necitlivostireceptory androgénnych hormónov. Hormonálna substitučná terapia je povinná, čo vám umožňuje odstrániť nedostatok androgénov, pomôcť pri formovaní správnych sekundárnych sexuálnych charakteristík a eliminovať možné vývojové anomálie.
Treba si uvedomiť, že psychoterapia je mimoriadne dôležitá fáza – pacient potrebuje neustále konzultácie s odborníkom. Podľa štatistík falošný hermafroditizmus často vedie k rozvoju klinickej depresie. Ak je mutácia diagnostikovaná náhodne v dospelosti (hovoríme o úplnej imunite voči testosterónovým receptorom), potom sa lekár môže rozhodnúť, že to nenahlási žene, ktorá žije plnohodnotný život a identifikuje sa ako zástupkyňa nežného pohlavia.
Kedy je potrebná operácia?
Mnohé problémy možno vyriešiť špeciálnymi postupmi. U pacientov so ženským fenotypom je indikované odstránenie semenníkov. Takýto postup je nevyhnutný, pretože pomáha predchádzať vzniku hernií a ďalšiemu rozvoju mužských sexuálnych charakteristík. Okrem toho je tento postup prevenciou rakoviny semenníkov.
Ak vývoj organizmu prebieha podľa ženského typu, potom je niekedy nevyhnutná plastická operácia vagíny a vonkajších genitálií, ktorá umožňuje žiť sexuálny život. Chirurgia môže opraviť posunutie močového kanála.
Keď sa u pacienta vyvinie mužský vzor, niekedy je potrebné zaviesť semenné vývody do miešku. Keďže veľa mužov s podobnou diagnózou trpíz gynekomastie sa často vykonáva plastická chirurgia pŕs, ktorá pomáha obnoviť telo do jeho prirodzeného tvaru.
Prognóza pre pacientov a možné komplikácie
Syndróm testikulárnej feminizácie (Morris) nepredstavuje priame ohrozenie života. Telo funguje celkom normálne aj pri úplnej necitlivosti na androgénne hormóny. Po lekárskom a chirurgickom zákroku môže pacientka žiť plnohodnotný život ako žena s mužským karyotypom. Ale existuje riziko vzniku rakoviny semenníkov, ktorá nezostupuje do miešku - v takýchto prípadoch je potrebné prijať opatrenia. Aby sa zabránilo rozvoju rakoviny, vykonáva sa chirurgické odstránenie semenníkov do mieška (ak má pacient mužský fenotyp) alebo úplné odstránenie žliaz (ak má pacient ženský fenotyp).
Pokiaľ ide o ďalšie možné komplikácie, ich zoznam zahŕňa nemožnosť pohlavného styku (nesprávna tvorba pohlavných orgánov), poruchy močenia (pri vývoji urogenitálneho systému dochádza k vytesneniu močových ciest). Pacienti sú neplodní bez ohľadu na fenotyp. Nezabudnite na sociálne ťažkosti, pretože nie každé dieťa, a ešte viac dospievajúci, dokáže pochopiť vlastnosti vlastného tela. Problémy genitálnej oblasti, ako aj patológia vylučovacieho systému sa dajú samozrejme eliminovať operáciou. Prognóza pre pacientov je v každom prípade priaznivá.
Existujú nejaké preventívne opatrenia?
Bohužiaľ, neexistujú žiadne prostriedky, ktoré by zabránili výskytu takéhoto ochorenia. Ale keďže syndróm testikulárnej feminizácie je genetická patológia, riziko jeho rozvoja možno identifikovať už v štádiu plánovania tehotenstva - budúcich rodičov je potrebné otestovať.
Pokiaľ ide o pacientov s už diagnostikovanými poruchami, potrebujú kvalifikovanú lekársku starostlivosť, ako aj pravidelné lekárske vyšetrenia, hormonálnu terapiu.
