Náš genetický kód je taký zložitý, že takmer každé vážne poškodenie môže spôsobiť reťazovú reakciu a postihnúť človeka nie z tej najlepšej stránky. Vedci neustále objavujú nové choroby, no podľa ich vlastných slov zostáva deväťdesiat percent genómu nepreskúmaných.
Popis
Larsenov syndróm (ICD 10 – kód M89) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré má široké spektrum fenotypových prejavov. Najcharakteristickejšími znakmi sú dislokácie a subluxácie veľkých kĺbov, prítomnosť malformácií kostí tváre a problémy s funkciami končatín. Menšie prejavy zahŕňajú skoliózu, equinovarus, nízky vzrast a dýchacie ťažkosti.
Larsenov syndróm je spôsobený bodovými mutáciami, ktoré sa môžu vyskytnúť spontánne alebo môžu byť zdedené autozomálne dominantným spôsobom. Zmeny v géne FLNB sú spojené s celou skupinou ochorení prejavujúcich sa poruchami v kostrovom systéme. Konkrétne prejavy sa môžu líšiť aj medzi príbuznými.
Reasons
Čo sa musí stať vo vyvíjajúcom sa organizme, aby sa objavil Larsenov syndróm? Príčiny tohto ochorenia sú stále skryté vo vedeckom súmraku. Je známe len to, že je charakterizovaná autozomálne dominantnou dedičnosťou. To znamená, že iba jedna kópia zmeneného génu bude stačiť na prenos patológie na vaše deti a možno aj vnúčatá. Gén možno získať od rodičov (od oboch alebo od jedného) alebo môže byť výsledkom spontánnej mutácie. Riziko zdedenia tohto ochorenia je 50/50, bez ohľadu na pohlavie dieťaťa a počet tehotenstiev.
Zmenený gén sa nachádza na krátkom ramene tretieho chromozómu. Ak je to potrebné, výskumníci môžu presne označiť miesto, kde sa dedičná informácia zmenila. Normálne tento gén kóduje proteín známy vo vedeckých kruhoch ako filamín B. Hrá významnú úlohu pri vývoji cytoskeletu. Mutácie vedú k tomu, že proteín prestáva vykonávať funkcie, ktoré mu boli pridelené, a bunky tela tým trpia.
Ľudia s týmto syndrómom môžu mať mozaikovitosť. To znamená, že závažnosť a počet prejavov ochorenia priamo závisia od toho, koľko buniek bolo ovplyvnených. Niektorí ľudia si možno ani neuvedomujú, že majú defekt v tomto géne.
Epidemiológia
Larsenov syndróm sa vyvíja s rovnakou frekvenciou u mužov aj žien. Podľa veľmi hrubých odhadov sa toto ochorenie vyskytuje u jedného novorodenca zo stotisíc. To je, našťastie, rarita. Odhady sa považujú za nespoľahlivé,pretože existujú určité ťažkosti pri identifikácii tohto syndrómu.
Po prvýkrát v lekárskej literatúre bola choroba popísaná v polovici dvadsiateho storočia. Lauren Larsen et al našli a zdokumentovali šesť prípadov syndrómu u detí.
Príznaky
Larsenov syndróm, ako je uvedené vyššie, sa môže prejavovať rôznymi spôsobmi aj medzi blízkymi príbuznými. Najcharakteristickejšími znakmi ochorenia sú zmeny v kostiach tváre. Patria sem: široký nízky most nosa a široké čelo, plochá tvár, prítomnosť rázštepu hornej pery alebo tvrdého podnebia. Okrem toho majú deti dislokácie veľkých kĺbov (stehenných, kolenných, lakťových) a subluxácií ramien.
Prsty takýchto ľudí sú krátke, široké, so slabými voľnými kĺbmi. V zápästiach môžu byť prítomné ďalšie kosti, ktoré sa vekom spájajú a narúšajú biomechaniku pohybu. Niektorí ľudia majú zriedkavý fenomén tracheomalácie (alebo mäknutia chrupavky priedušnice).
Diagnostika
Diagnóza "Larsenovho syndrómu" sa stanoví až po kompletnom vyšetrení pacienta, dôkladnom preštudovaní jeho anamnézy a prítomnosti charakteristických röntgenových symptómov. Navyše, plnohodnotné rádiografické vyšetrenie dokáže odhaliť aj sprievodné anomálie vo vývoji skeletu, ktoré nepriamo súvisia s ochorením.
Ultrazvuková diagnostika už v prenatálnom období môže odhaliť Larsenov syndróm. Fotografia kostiformácie pre dobre vyškoleného odborníka, ultrazvuk môže byť východiskom pre hľadanie genetických abnormalít plodu. Keďže na prvý pohľad nie je možné povedať, aké ochorenie viedlo k patológii tváre a kostí končatín, nastávajúcej matke sa odporúča urobiť amniocentézu a genetické vyšetrenie na hľadanie mutácie na treťom chromozóme..
Ak sa ochorenie potvrdí, no manželia sa rozhodli v tehotenstve pokračovať, potom sa nastávajúcej mamičke odporúča vykonať cisársky rez, aby nedošlo k poškodeniu kostí bábätka pri prechode cez panvu ženy počas prirodzeného pôrodu.
Liečba
Terapeutické opatrenia nie sú zamerané na odstránenie ochorenia, ale na zníženie klinických prejavov. Robia to pediatri, ortopédi, špecialisti na maxilofaciálnu chirurgiu a genetiku. Po posúdení počiatočného stavu dieťaťa a posúdení všetkých rizík môžu začať s nápravou existujúcich porušení.
Najšetrnejšou možnosťou liečby Larsenovho syndrómu je masáž. Je potrebný na posilnenie svalov a väzov, ktoré držia kĺby pohromade, ako aj na zlepšenie podpory chrbta a vyrovnanie chrbtice. Ale predtým, ako budete pokračovať v terapeutických metódach, bude potrebných niekoľko operácií. Sú potrebné na korekciu hrubých deformít alebo deformácií kostry, na stabilizáciu stavcov. Tracheomalácia vyžaduje intubáciu a potom dýchaciu trubicu (natrvalo), aby sa udržali horné dýchacie cesty otvorené.
Vyliečte tochoroba je dlhý proces, ktorý môže trvať roky. Ako dieťa rastie, zvyšuje sa zaťaženie kostí a môže opäť potrebovať fyzickú rehabilitáciu, cvičebnú terapiu a možno aj operáciu.
