Jednou z odrôd porúch metabolizmu pigmentov je zriedkavý syndróm „piebaldizmu“. Vyznačuje sa nepravidelným sfarbením vlasov na hlave. Toto zďaleka nie je neškodná kozmetická vada, ale symptóm veľkého počtu závažných ochorení.
V tomto článku sa budeme podrobne zaoberať „piebaldizmom“. Príčiny, symptómy, diagnóza, liečba budú tiež popísané.
Príčiny bielenia vlasov
Porušenie metabolizmu pigmentu sa vyskytuje vo forme depigmentácie - strata pigmentu, hyperpigmentácia - zvýšené sfarbenie.
Vo farbe vlasov sú dôležité 2 pigmenty - eumelinín, feomelanín. Nachádzajú sa v kortikálnej vrstve vlasov. Eumelanín dodáva vlasom čierno-hnedú farbu, feomelanín žlto-červenú. Kombinácia týchto pigmentov v jednotlivých množstvách a interakcia so vzduchom dodáva vlasom určitú farbu. Farba vlasov je geneticky naprogramovaná.
Je to bežnépiebaldistický syndróm, čo je to za ochorenie?
Keď zlyhajú melanocyty, ktoré syntetizujú vlasové pigmenty, vekom vznikajú šediny. Ak sa tento stav začne v mladom veku, znamená to genetickú patológiu alebo vážne choroby.
Choroby, pri ktorých trpí metabolizmus pigmentov
Prečo vzniká syndróm „piebaldizmu“, čo je to za odchýlku?
Pri poruche funkcie melanocytov sa vyvinú tieto stavy:
- piebaldizmus v izolácii;
- albinizmus;
- piebaldizmus kombinovaný s poškodením očí, sluchových orgánov, kože, nervového systému, pohybového aparátu.
Klinický obrázok
Ako presne sa syndróm „piebaldizmu“prejavuje, čo to znamená?
Strata vlasového pigmentu vo forme bielej kučery na hlave môže nastať od narodenia až do dospelosti.
Čím skôr dôjde k porušeniu metabolizmu pigmentov, tým závažnejšia je jeho príčina, tým závažnejšie sú následky.
Izolované zafarbenie kučery je kombinované s oblasťou odfarbenia na čele. Je sprevádzané objavením sa ložísk hyperpigmentácie, t.j. vnoreného stmavnutia oblastí kože na prednej ploche brucha, stehien, nôh, hrudníka, paží s veľkosťou od 1 mm do 6 cm.
Choroby za piebaldizmom
Existuje veľká skupina chorôb a vývojových anomálií, ktoré spolu s bielením vlasov kombinujú vážne poškodenie orgánov a systémov. Včasná detekcia patológiezachráni život dieťaťa a zachráni rodičov pred mnohými problémami.
Waardenburg-Kleinov syndróm
Choroba má autozomálne dominantný typ dedičnosti, to znamená, že sa vyskytuje rovnako často u chlapcov aj dievčat. Genetický defekt môže byť zdedený od ktoréhokoľvek z rodičov.
Spolu s odfarbovaním vlasových prameňov sa pozorujú celkové a očné prejavy ochorenia.
Očné príznaky tohto ochorenia:
- nedostatočný vývoj mihalníc;
- šedivé vlasy na vnútornom obočí;
- úzka palpebrálna štrbina;
- oči rôznych farieb;
- ďalekozrakosť;
- široko posadené oči.
Všeobecné prejavy môžu byť rôznej závažnosti:
- čiastočný albinizmus;
- široký most nosa;
- nízky vzostup;
- anomálie vývoja zubov;
- Nepočujúci-mutizmus alebo izolovaná strata sluchu;
- anomálie vo vývoji vnútorných orgánov;
- zmena veľkosti lebky.
Vzhľadom na to, že spočiatku je závažnosť ochorenia minimálna a prejavuje sa len piebaldizmom, je potrebné podstúpiť vyšetrenie na vylúčenie závažnej patológie. To je piebaldizmus.
Vlčí syndróm
Izolovaná heterochrómia, teda iná farba očí sa vyskytuje hlavne u zvierat. U ľudí je frekvencia medzi celou populáciou 1 %.
Slávni ľudia s rôznymi farbami očí: Mila Kunis ("Oz veľký a mocný","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), anglická herečka Jane Seymour, známa z filmu "Live and Let Die", David Bowie - britský rockový spevák, skladateľ, producent, zvukový inžinier, umelec, herec.
Izolovaná heterochrónia je choroba av kombinácii s piebaldizmom sa nazýva Wolfeho syndróm a vedie k rýchlo sa rozvíjajúcej hluchote.
Toto ochorenie je potrebné odlíšiť od retinitis pigmentosa - dystrofia pigmentového epitelu oka. Existuje variant priebehu tohto ochorenia - retinitis pigmentosa bez pigmentu.
Matka a dcéra so syndrómom piebaldizmu
Choroba má recesívnu dedičnosť spojenú so ženským chromozómom. Žena odovzdá tento gén svojmu synovi a u neho sa rozvinie choroba. Dcéry týchto mužov sú zdravé, ak je zdravá ich matka. Jediným prejavom bude piebaldizmus.
Ak je matka klinicky zdravá, ale je nositeľkou tohto génu, dcéra bude chorá.
Na diagnostiku tohto ochorenia sa používa oftalmoskopia, ktorá odhaľuje pigmentové škvrny na funduse, ktoré vyzerajú ako mole.
Ito hypomelanóza
Choroba sa vyvíja od narodenia. Deti oboch pohlaví trpia rovnako často. Jeho dedičný prenos z rodičov na potomkov nie je dokázaný, ale ochorenie je vždy kombinované s vrodenými chybami vo vývoji vnútorných orgánov.
Diagnostikované klinicky na základe nasledujúcich príznakov:
- na koži sa objavujú oblasti bez pigmentubizarný tvar v podobe kučier, snehových vločiek;
- na palmárnom, plantárnom povrchu a slizniciach sa takéto zmeny nedejú;
- v časovej oblasti časť odfarbených vlasov - piebaldizmus;
- s vekom sa oblasti depigmentácie stávajú menej nápadné;
- poškodenie nervového systému je vždy prítomné, prejavuje sa mentálnou retardáciou, kŕčovitým syndrómom, zníženým svalovým tonusom;
- patológia oka sa prejavuje strabizmom rôznej závažnosti;
- sprevádzané skoliózou, deformitou hrudníka, končatín v 25% prípadov;
- s frekvenciou 10 % sa kombinuje so srdcovými chybami.
Odlíšte toto ochorenie od stavu nazývaného pigmentová inkontinencia. Majú podobné klinické symptómy, ale tie druhé sú zdedené.
Pigmentová inkontinencia
Prenáša sa zriedkavý syndróm piebaldizmu?
Choroba sa prenáša z matky na dcéru. V závislosti od závažnosti klinického obrazu sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:
- Vyrážky na pokožke vo forme dlhých pruhov, ktoré po vysušení a odstránení chrastov zanechávajú škvrny pigmentácie. Vyrážky majú zvlnený priebeh s periodickým výskytom nových kožných prvkov. Ako dieťa rastie, tieto oblasti strácajú pigment a blednú.
- Porušenie rastu a konfigurácie zubov, nechtov, vlasov vo forme vnorenej depigmentácie a plešatosti.
- Neurologické poruchy sa prejavujú oneskorením vo vývine psycho-reči,zvýšený intrakraniálny tlak, kŕče, slabosť v rukách a nohách.
- Očné poruchy sú intermitentné a prejavujú sa ako strabizmus, nystagmus, šedý zákal, znížené videnie, slepota.
Griscelliho syndróm
Ide o skupinu chorôb, ktoré sa môžu vyskytovať v troch typoch, pričom hlavnou podobnosťou je prítomnosť odfarbených oblastí vlasov na hlave. Existujú nasledujúce prejavy:
- Neurologické poruchy s hypopigmentáciou.
- Najnebezpečnejší typ ochorenia, pri ktorom sa syndróm „piebaldizmu“spája s poruchou krvotvorby. Klinické prejavy: mierne zvýšená telesná teplota, ktorú nemožno vysvetliť a liečiť. Závažnosť horúčky sa postupne zvyšuje, pripája sa zvýšenie pečene, sleziny, zníženie erytrocytov, leukocytov, krvných doštičiek, fibrinogénu v krvi. Nervový systém je ako posledný zapojený do procesu.
- Hypopigmentácia pokožky a vlasov rôznej závažnosti, ktorá zatiaľ prebieha bez poškodenia krviniek a nervového systému. Pre včasnú diagnostiku tejto nebezpečnej patológie je potrebné poradiť sa s hematológom, dermatológom, genetikou. Nutne sa berie do úvahy prítomnosť rôznych porúch metabolizmu pigmentov v rodine, robí sa analýza na vylúčenie génových mutácií.
Významnosť a nebezpečenstvo tohto ochorenia sa vysvetľuje vysokou frekvenciou jeho kombinácie s Downovým syndrómom, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Je možné zistiť depigmentáciu kože a vlasov pri narodení, ale dokázať prítomnosť Shereshevského syndrómu-Turner je možný len vtedy, keď človek vyrastie, keď je zaznamenaný nízky vzrast, lymfostáza, srdcové chyby, zvýšený krvný tlak, nedostatočný rozvoj mliečnych žliaz, nízke bradavky, nahradenie vnútorných pohlavných orgánov spojivovým tkanivom. Inteligencia týchto pacientov prakticky netrpí, pozadie nálady je takmer vždy zvýšené, existuje určitá pozitívna eufória, čo vysvetľuje dobrú sociálnu adaptáciu týchto pacientov.
Záver
U ľudí je gén pre normálnu pigmentáciu kože vždy dominantný vo vzťahu ku génu zodpovednému za narušenie metabolizmu pigmentu.
Hlavný význam problémov s pigmentáciou je v tom, že sú markermi nebezpečných chromozomálnych ochorení, mnohopočetných vrodených malformácií.
Pri akomkoľvek porušení metabolizmu pigmentu kože, slizníc, vlasov je potrebná odborná konzultácia. Vyšetrili sme syndróm „piebaldizmu“. Čo to je, bolo jasné.
