Na čo je sestra Adeliny Sotnikovej chorá? Aká je diagnóza Mashy Sotnikovej, sestry Adeliny Sotnikovej?

Obsah:

Na čo je sestra Adeliny Sotnikovej chorá? Aká je diagnóza Mashy Sotnikovej, sestry Adeliny Sotnikovej?
Na čo je sestra Adeliny Sotnikovej chorá? Aká je diagnóza Mashy Sotnikovej, sestry Adeliny Sotnikovej?

Video: Na čo je sestra Adeliny Sotnikovej chorá? Aká je diagnóza Mashy Sotnikovej, sestry Adeliny Sotnikovej?

Video: Na čo je sestra Adeliny Sotnikovej chorá? Aká je diagnóza Mashy Sotnikovej, sestry Adeliny Sotnikovej?
Video: ARIRANG NEWS: Disabled Rehabilitation Hospital 🏥 2024, Júl
Anonim

Na čo je sestra Adeliny Sotnikovej chorá? Túto otázku si často kladú fanúšikovia mladého krasokorčuliara. V tejto súvislosti sme sa rozhodli venovať prezentovaný článok tejto téme.

Kto je Adelina Sotnikova?

Skôr ako zistíme, prečo je sestra Adeliny Sotnikovej chorá, rozhodli sme sa vám povedať viac o samotnej športovkyni. Veď práve ona nedávno celému svetu dokázala, že je najlepšia mladá korčuliarka. Ako viete, stalo sa to na aktuálnej olympiáde v roku 2014 v ruskom meste Soči. Po tvrdohlavom a tvrdom boji s veľmi silnými športovcami z iných krajín bola Adelina Sotniková uznaná ako najlepšia a zaslúžene získala zlatú medailu v jedinom výkone.

ruský držiteľ rekordu

Treba zvlášť poznamenať, že 17-ročný šampión OH 2014 získal nielen zlatú medailu, ale ukázal aj to, aký veľký potenciál má naša obrovská krajina v krasokorčuľovaní. Veď práve ona prekonala niekoľko rekordov, čo jej umožnilo predbehnúť bodovo. Mimochodom, predtým najlepší inv krasokorčuľovaní žien bola Irina Slutskaya, ktorá získala iba striebornú a bronzovú medailu. Čiastočne súčasnému šampiónovi pomohla vyhrať choroba Mashy (sestra Adeliny Sotnikovej). Koniec koncov, podľa osobného priznania korčuliarky by jej talent a vytrvalosť sotva viedli k vynikajúcemu naplneniu plánovaného programu bez neustálych myšlienok o jej najdrahšom a najbližšom človeku. Prečo je teda sestra Adeliny Sotnikovej chorá? Uvidíte odpoveď na otázku položenú nižšie.

Masha Sotniková syndróm Treacher Collins
Masha Sotniková syndróm Treacher Collins

Rodinné väzby

Ešte pred vystúpením na OH 2014 strieborná medailistka z ME Adelina Sotniková novinárom prezradila svoju motiváciu do ďalších výkonov na ľade. Povedala, že má sestru, ktorá má dosť vážne zdravotné problémy. Táto nepríjemná udalosť v živote krasokorčuliarky sa do istej miery stala jedným z faktorov, ktoré ju stále drží pri veľkých športoch, najmä v zlomových momentoch. Dievča chce svojej sestre veľmi pomôcť a musí zarobiť čo najviac. Máša má za sebou už tri operácie. To si vyžadovalo veľa peňazí. A Tarasova Tatyana Anatolyevna im v tom veľa pomohla. Rýchlo našla sponzora (firmu), ktorý zaplatil všetky prevádzkové náklady. Športovec poznamenal, že ona a Masha mali šťastie so svojimi rodičmi: majú priateľskú rodinu, hoci sa všetci stretávajú iba cez víkendy. Adeline má so svojou matkou pomerne blízky a dôverný vzťah. A dokonale chápe, aké ťažké časy majú mama a otec.

Čo je chorá sestraAdelina Sotnikova?

Masha Sotnikova sestra Adeliny Sotnikovej
Masha Sotnikova sestra Adeliny Sotnikovej

Ako viete, Adeline mladšia sestra Masha trpí od detstva syndrómom Treacher Collins. Mimochodom, toto zriedkavé ochorenie má iný názov, ktorý znie ako „maxilofaciálna dysostóza“. Ide o autozomálne dominantné ochorenie charakterizované kraniofaciálnou deformitou. Prvýkrát ho opísal v roku 1900 anglický oftalmológ Collins Edward Treacher.

Hlavné príznaky

Sestre Adeline Sotnikovej Mashe lekári diagnostikovali hneď po jej narodení. Treba poznamenať, že takéto závažné ochorenie je charakterizované nápadnou deformáciou lebky a tváre. Okrem toho môže chorý človek úplne stratiť sluch. Pri tomto ochorení sa u pacienta pomerne často vyvinú potenciálne život ohrozujúce odchýlky dýchacích ciest. Preto je Máša Sotnikovová (sestra Adeliny Sotnikovej), podobne ako tisíce iných pacientov, neustále sledovaná lekármi.

diagnóza sestry Adeline sotnikova masha
diagnóza sestry Adeline sotnikova masha

Stupne choroby

Táto choroba má niekoľko stupňov – od takmer nepostrehnuteľných príznakov až po veľmi ťažké formy. Treba poznamenať, že väčšina pacientov s touto diagnózou má dosť slabo vyvinuté tvárové kosti. To vedie k tomu, že človek má "potopenú" tvár, veľmi veľký nos, malé čeľuste a malú bradu. Niektorí pacienti majú aj rázštep podnebia.

Pri ťažších formách ochorenia dochádza k vytesňovaniu mikrognatiajazyk detí tak, že tvorí prekážku v orofaryngu, v dôsledku čoho môže u pacienta vzniknúť odchýlky v dýchacom trakte, čo je mimoriadne život ohrozujúce. Aby sa zabránilo smrti, epiglottis sa musí chirurgicky odstrániť. Adelina Sotnikovová, ktorá vedela o týchto jemnostiach, robila od detstva všetko, aby uspela v krasokorčuľovaní a zarobila dostatok peňazí, ktoré sú potrebné na liečbu jej sestry. Adelina začala korčuľovať vo veku 4 rokov a vďaka tejto motivácii po 8-9 rokoch predvádzala tie najťažšie figúry na ľade.

Príčiny choroby

choroba Mášinej sestry adeline Sotnikovej
choroba Mášinej sestry adeline Sotnikovej

Z akého dôvodu Masha Sotniková ochorela na túto chorobu? Treacher Collinsov syndróm je výlučne genetická porucha. Najčastejšou príčinou tohto život ohrozujúceho ochorenia je nezmyselná mutácia (alebo výskyt stop kodónu) v géne TCOF1, čo vedie k ďalšej haploinsuficiencii. Prezentovaný syndróm sa dedí podľa autozomálne dominantného princípu a vyskytuje sa len u 1 z 50 000 novorodencov. Toto ochorenie sa vyskytuje v pomerne skorom štádiu vývoja plodu. Dodnes sa nenašli žiadne súvislosti medzi zdravotným stavom matky alebo otca s výskytom takejto mutácie.

Treba poznamenať, že takáto diagnóza sa najčastejšie robí už v nemocnici. Koniec koncov, toto ochorenie má jasné klinické príznaky (najmä v ťažkých formách), a to: ťažký strabizmus, malá veľkosť úst, uší a brady, ako aj kolobómy očných viečok azväčšený nos. Mimochodom, práve tieto príznaky choroby značne sťažujú kŕmenie novorodenca, čo ohrozuje jeho život.

Inteligencia a fyzické schopnosti

Sestra Adeliny Sotnikovej Masha, podobne ako ostatní pacienti so syndrómom Treacher Collins, je fyzicky slabá. Ale zároveň je jej inteligencia úplne zachovaná. Takíto pacienti prechádzajú všetkými štádiami dospievania spolu so svojimi zdravými rovesníkmi. Hoci je potrebné poznamenať, že v niektorých prípadoch je stále možné oneskorenie v psychologickom vývoji. Okrem toho často porucha sluchu u takýchto pacientov spôsobuje negatívne dôsledky reči. Vonkajšie zmeny sa môžu stať pre dievčatá a chlapcov dosť vážnym psychickým problémom, s ktorým sa bez špeciálnej pomoci len ťažko vysporiadať.

Liečba choroby

Liečba Treater Collinsovho syndrómu závisí od stupňa prítomného ochorenia. Takáto terapia spravidla zahŕňa nasledujúce procedúry:

  • sestra adeline sotnikova masha
    sestra adeline sotnikova masha

    Genetické konzultácie. Môže byť vykonaná pre jednotlivca aj pre celú rodinu (v závislosti od toho, či je toto ochorenie dedičné alebo nie).

  • Nosenie načúvacích prístrojov (ak má pacient vodivú poruchu sluchu).
  • Zubné a ortodontické ošetrenie. Potrebné na opravu nesprávneho zhryzu.
  • Logoterapeutické stretnutia so špecialistami zamerané na zlepšenie komunikačných zručností. Mimochodom, defektológovia pracujú aj s tými ľuďmi, ktorí majúmať problémy s prehĺtaním nápojov alebo jedla.
  • Chirurgické metódy. Operácie pomáhajú zlepšiť vzhľad človeka, ako aj kvalitu jeho života.

Odporúča: