Počítačová a pozitrónová emisná tomografia a iné citlivé diagnostické metódy využívajúce inštrumentálnu analýzu sa v poslednej dobe stali bežnou klinickou praxou. Jednou z takýchto sľubných metód na včasnú diagnostiku rôznych patológií je metóda založená na štúdiu a analýze genetických markerov. Moderné laboratóriá už dlho ponúkajú služby na stanovenie onkomarkerov a markerov rôznych patologických stavov v ľudskej krvi. Čo sú genetické krvné markery, ako sa používajú ich indikácie, čo to je - o tom si povieme v tomto článku.
Poďme definovať pojmy
Genetický marker je značka, nukleotidová sekvencia segmentu DNA (deoxyribonukleová kyselina) so známou pozíciou na konkrétnom chromozóme. Toto je funkcia vhodná na analýzu, ktorá vám umožňuje sledovať povahu dedičnosti vlastností spojených s touto značkou.
Významy modernej molekulárnej biológienasledujúce typy molekulárno-genetických markerov:
- Zákresy štrukturálnych (kódujúcich určité proteíny) génov.
- Proteín kódujúce oblasti štrukturálnych génov.
- Markery pre rôzne sekvencie DNA, ktoré nesúvisia so štrukturálnymi génmi.
- Mikrosatelitné oblasti DNA (krátke opakovania).
Genetika v našom živote
Od roku 2003, keď bol sekvenovaný ľudský genóm (medzinárodný projekt „Human Genome“, The Human Genome Project, HGP), genetika prestala byť fundamentálnou vedou, ale vstúpila do rámca jej praktického využitia. Výskum DNA markerov sa dnes používa v mnohých odvetviach medicíny a nielen.
Genetická analýza sa používa na zisťovanie patológií u pacienta, na štúdium špecifickej alergickej reakcie, na posúdenie rizík rozvoja dedičných patológií u dospelých a detí (astma, diabetes, trombofília, schizofrénia, epilepsia).
V prenatálnej (pred narodením) medicíne je to genetická analýza, ktorá umožňuje identifikovať patológie v embryu (Downov, Klinefelterov, Edwardsov, Turnerov syndróm). Genetické markery môžu určiť príčiny neplodnosti a potratov.
Génová diagnostika je široko používaná vo farmácii. Poskytuje vysvetlenie toho, že drogy ovplyvňujú ľudí rôzne. A prečo majú vedľajšie účinky liekov závažnejší vplyv na určité kategórie ľudí.
No, okrem toho dnes genetická analýzavám umožňuje určiť, v ktorom športe môže vaše dieťa dosiahnuť najlepšie výsledky a ktorá strava je pre vás vhodná.
Molekulárna genetická diagnostika
Toto je pomerne mladá diagnostická metóda na skúmanie osobného „kódu“človeka a umožňuje identifikovať vírusové a bakteriálne infekcie, patologické mutácie v génoch. Identifikácia genetických markerov v genóme umožňuje pomerne presné posúdenie rizika dedičných a iných chorôb.
Hlavnou výhodou takejto diagnostiky je minimálny lekársky zásah, pretože každá bunka nášho tela (vrátane krviniek) obsahuje kompletný súbor všetkých našich génov. Najbežnejším materiálom pre túto štúdiu je krv zo žily, hoci sa môžu použiť aj iné biologické tekutiny (sliny, plodová voda, sekréty) alebo tkanivá (zoškraby slizníc, vlasy, nechty).
Ako sa to robí
V Rusku ešte nie všetky kliniky dokážu ponúkať molekulárnu diagnostiku, aj keď táto neinvazívna vyšetrovacia metóda s vysokou presnosťou výsledkov je už široko používaná v krajinách s rozvinutým systémom zdravotnej starostlivosti.
Kroky výskumu sú nasledovné:
- Odber vzorky biomateriálu od pacienta.
- Izolácia DNA alebo RNA.
- Výskum jednej z metód molekulárnej analýzy.
- Štúdium a interpretácia výsledku.
- Záver genetika.
Moderné technológie
Detekcia polymorfizmu (diverzity) v štruktúre DNA má vo svojom arzenáli mnoho metód, z ktorých hlavné sú nasledovné:
- Metóda molekulárnej cytogenetiky – analyzuje markery založené na DNA alebo markery RFLP (polymorfizmus dĺžky reštrikčného fragmentu, RFLP). Metóda využíva extrakciu DNA, získanie jej fragmentu a jeho analýzu pomocou spektra DNA špecifického pre každého jednotlivca.
- PCR markery. Metóda využíva polymerázovú reťazovú reakciu (PCR) s použitím špecifických primerov (rezov) DNA s rôznymi dĺžkami a nukleotidovými sekvenciami. Najpopulárnejšia metóda v molekulárnej diagnostike.
- Fluorescenčná metóda hybridizácie DNA (FISH). Táto metóda pracuje s atypickými oblasťami DNA umiestnenými v špecifickom lokuse chromozómu. Práve táto metóda sa využíva pri zisťovaní onkologických patológií (nádorové markery), v prenatálnej diagnostike (markery dedičných ochorení plodu).
- Metóda mikročipu. V tomto prípade sa fluorescenčne označené časti DNA pacienta porovnávajú so vzorkami na mikročipoch. Široko používaný v kardiológii (genetické markery trombogénneho rizika) a onkológii.
Keď je to dôležité pre pacienta
Sú situácie, kedy je použitie genetickej analýzy životne dôležité, konkrétne:
- Keď je potrebná presná diagnóza. Napríklad pri určovaní alergénov, vírusových infekcií.
- Keď prevencia môže zabrániť rozvoju patológie. Napríklad s pozitívnym testom na genetickémarkery trombofílie (sklon k tvorbe krvných zrazenín v krvnom obehu), úprava životného štýlu je možná na prevenciu patológie.
- Keď život pacienta závisí od účinnosti liečby. Presne to sa deje pri hodnotení vplyvu terapie na priebeh onkologických ochorení.
Keď na tom záleží pre budúcnosť
Dôležitou oblasťou genetickej analýzy je hodnotenie rizika pri plánovaní alebo pôrode. Takže budúci rodičia môžu študovať genetickú kompatibilitu a posúdiť riziká dedičných patológií u potomkov. Metódy molekulárnej genetickej diagnostiky dokážu vyšetriť stav plodu počas tehotenstva, identifikovať nebezpečné syndrómy a vývojové patológie.
U narodeného dieťaťa je možné diagnostikovať choroby a posúdiť riziká ich rozvoja. Napríklad v prítomnosti genetických markerov diabetes mellitus identifikovaných u dieťaťa je celkom možné upraviť výživu, aby sa zabránilo rozvoju nededičných foriem cukrovky.
Okrem toho sa tieto metódy používajú s vysokou mierou pravdepodobnosti pri určovaní otcovstva a materstva.
Nádorové markery v boji proti rakovine
Realizmus modernej spoločnosti so znečisteným životným prostredím a prítomnosťou zlých návykov dáva dosť sklamajúcu prognózu pre onkologické ochorenia. A hlavným problémom vysokej úmrtnosti medzi pacientmi onkologických ambulancií je odhalenie ochorenia v jeho neskorých štádiách.rozvoj.
Práve genetické markery, ktoré sú charakteristické v prítomnosti onkologického procesu, dokážu odhaliť patológiu v skorých štádiách, čo výrazne zvyšuje mieru prežitia pacientov. Nádorové markery sú biologické charakteristiky, ktoré ovplyvňujú klinický priebeh onkologického procesu a jeho prognózu. Okrem toho krvný test na genetické markery onkopatológie umožňuje sledovať reakciu tela pacienta na terapeutické účinky.
Genetika na stráži zákona
DNA neklame. Práve na tom je založená práca moderných forenzných genetikov. Porovnávacia analýza DNA markerov z miesta činu s databázou je dnes jednou z prioritných oblastí pri vyšetrovaní závažných trestných činov.
16 DNA markerov a pohlavných markerov sa používa vo forenznej genetike. Nedávne pokroky v tejto oblasti naznačujú rasu, výšku a dokonca aj vzhľad páchateľa.
Napriek úspechom sa však dnes v súdnej praxi vyskytujú chyby. Ale nikto pred nimi nie je v bezpečí.
