Graefov syndróm (Grefe-Usherov syndróm) je pigmentová dystrofia kombinovaná so stratou sluchu rôznej závažnosti až po úplnú hluchotu. Názov symptómu je vysvetlený skutočnosťou, že ho najprv opísal Grefe a potom Usher. Preto dvojitý názov choroby.
Choroba môže byť dedená recesívne (frekvencia 43,5 %).
Choroba sa prejavuje v postupne sa zvyšujúcej oftalmoplégii, ktorá, keď progreduje, môže viesť k absolútnej nehybnosti očnej gule a totálnej ptóze. U takmer polovice pacientov, presnejšie u štyridsiatich percent, sú príznaky kombinované s pigmentovou dystrofiou. Malo by sa tiež povedať o závažných degeneratívnych zmenách postihujúcich centrálny nervový systém.
Grefeho symptóm je choroba, ktorá najviac postihuje deti narodené nie prirodzenou cestou, ale cisárskym rezom. Toto ochorenie sa nazýva aj „syndróm zapadajúceho slnka“. Prečo má také meno? Je to kvôli vzhľadu chorého: dieťa sklopí oči a horné viečko sa v tomto čase začne odlupovať.
Aké sú príčiny tohto dosť nepríjemného ochorenia?
Treba si uvedomiť, že ak sa príznaky objavia pričas, keď dieťa zmení polohu, to znamená, že existuje šanca, že choroba po chvíli sama odíde. Ak sa to stane neustále, musíte sa urýchlene poradiť s lekárom. Dá sa to vysvetliť tým, že prvý prípad je spôsobený nezrelosťou nervového systému a druhý zvýšeným intrakraniálnym tlakom.
Ak si náhle všimnete príznaky tohto ochorenia, je lepšie kontaktovať nie jedného špecialistu, ale niekoľkých naraz, aby ste popísali čo najúplnejší obraz. Mali by ste ísť k neurológovi.
Keď sa o tejto chorobe dopočujete od lekára, nemali by ste s dieťaťom skoncovať. Tiež sa neoplatí preskakovať diagnózu „po uši“, pretože Graefeho symptóm sa musí liečiť, ako každá iná choroba. Čím skôr sa ochorenie zachytí, tým lepšie, pretože v skorších štádiách možno od šetrnej liečby upustiť. Ak sa však oneskoríte, budete potrebovať intenzívny kurz.
Choroba niekedy zmizne sama. S vekom nervový systém konečne dozrieva a syndróm zmizne. V každom prípade sa musíte poradiť s odborníkom, ktorý predpíše všetky potrebné testy vrátane ultrazvuku mozgu. Až po absolvovaní testov bude možné vyvodiť závery o charaktere prebiehajúceho procesu a v prípade potreby určiť prognózu a liečbu.
Je dôležité poznamenať, že v žiadnom prípade neprerušujte liečbu predpísanú lekárom, ak spozorujete najmenšie výsledky. Toto je len začiatok, nie konečný výsledok, všetko je potrebné dotiahnuť do konca.
Špecialista určí, aký by mal byť pacientpriebeh liečby - doma alebo v nemocnici. Intrakraniálny tlak je veľmi vážna záležitosť, ale pamätajte, že Graefeho symptóm je zárukou jeho prítomnosti.
Grefov príznak, fotografia:
Vaše dieťa je to najcennejšie, čo máte, takže buďte ostražití. Samozrejme, nemali by ste panikáriť bez zjavného dôvodu, ale ak máte pochybnosti, poraďte sa s neurológom.
