Narodenie dieťaťa niekedy zatieni diagnózu lekárov – „Sturge-Weber-Crabbeov syndróm“. Ide o zriedkavú vrodenú angiomatóznu léziu očí, kože a mozgových membrán. Tento stav sa vyskytuje u 1 zo 100 000 ľudí. Tento syndróm prvýkrát opísal Sturge v roku 1879 a v roku 1922 Weber charakterizoval príznaky odhalené röntgenovými lúčmi.
Krabbe v roku 1934 navrhol, že spolu s angiómami kože pacient trpí aj angiomatózou mozgových membrán. Pokúsme sa zistiť, čo je to Sturge-Weber-Crabbeov syndróm, príčiny, symptómy tejto patológie.
Črty choroby
Tento syndróm je vrodená angiomatóza, t. j. nadmerná proliferácia krvných ciev. Patológia ovplyvňuje centrálny nervový systém, orgány zraku, kožu. Weberov syndróm sa prejavuje veľkým počtom vrodených angiómov v oblasti tváre, glaukómom, epilepsiou, mentálnou retardáciou a ďalšími oftalmologickými a neurologickými príznakmi.
Choroba sa diagnostikuje pomocou RTG lebky, MRI alebo CT mozgových štruktúr, meraním vnútroočného tlaku, oftalmoskopiou, ultrazvukom oka, gonioskopiou. Liečba pozostáva z antiepileptickej a symptomatickej terapie, glaukóm sa odstraňuje konzervatívne a chirurgicky. Vo väčšine prípadov je prognóza zlá.
Príčiny výskytu
Weberov syndróm sa vyskytuje v dôsledku narušenia embryonálneho vývoja, v dôsledku čoho sú poškodené dve zárodočné vrstvy: ektoderm a mezoderm. Práve z nich sa po chvíli začne vyvíjať nervový systém, koža, cievy a vnútorné orgány dieťaťa.
Príčiny tohto zlyhania môžu byť nasledovné:
- intoxikácia tela tehotnej ženy nikotínom, drogami, alkoholom, rôznymi liekmi;
- fetálne infekcie;
- dysmetabolické poruchy v tele nastávajúcej mamičky.
Príznaky
Ak je človeku diagnostikovaný Weberov syndróm, príznaky tejto patológie môžu byť odlišné. Hlavnou je angiomatóza kože tváre. Táto vaskulárna škvrna u všetkých pacientov je vrodená a časom sa začína zväčšovať. Najčastejšie sa nachádza v oblasti lícnych kostí a pod očami a po stlačení začne blednúť. Na samom začiatku má škvrna ružovú farbu, po ktorej získa červeno-čerešňový alebo jasne červený odtieň.
Angiómy sa môžu líšiť vzhľadom a výskytommalé rozptýlené ohniská a jedna veľká škvrna, ktoré sa spájajú. Angiomatóza je schopná pokryť hltan, nosnú dutinu a ústa. Vo väčšine prípadov (70 %) je vaskulárna proliferácia jednostranná a v 40 % sú zmeny na tvári zvyčajne kombinované s angiómami končatín a trupu. Môžu sa vyskytnúť aj iné dermatologické príznaky: edém mäkkých tkanív, vrodené hemangiómy, névy.
Pri podozrení na Weberov syndróm sa neurológia prejavuje poškodením hlavových nervov, čo má za následok motorické a senzorické poruchy na opačnej strane tela, než je patologické ohnisko.
V 85% prípadov u detí prvého roku života sa pozoruje encefalotrigeminálna angiomatóza s konvulzívnym syndrómom, ktorá sa prejavuje epileptickými záchvatmi Jacksonovho typu, pri ktorých sú končatiny pokryté kŕčmi. Epilepsia často vedie k oligofrénii, mentálnej retardácii, v niektorých prípadoch možno pozorovať idiociu, hydrocefalus.
Na strane orgánov zraku sa pozorujú angiómy cievovky, hemianopsia, heterochrómia dúhovky, kolobómy. U tretiny pacientov je diagnostikovaný glaukóm, ktorý spôsobuje zakalenie rohovky.
Diagnostika Sturge-Weberovho syndrómu
Syndróm tejto patológie spoločne diagnostikujú neurológ, oftalmológ, epileptológ a dermatológ.
Lekár na základe analýzy histórie ochorenia a sťažností pacienta špecifikuje vek, kedy sa príznaky ochorenia prvýkrát objavili. Citlivosť kože stanovená neurologickým vyšetreníma svalovú silu končatín tela.
Röntgen lebky odhaľuje oblasti kalcifikácie kôry s dvojitými obrysmi. Počítačová tomografia mozgu je schopná zobraziť oveľa väčšie oblasti. MRI odhaľuje oblasti kortikálneho stenčenia, degenerácie a atrofie mozgovej substancie, s výnimkou intracerebrálneho nádoru, mozgovej cysty.
Elektroencefalografia určuje stupeň bioelektrickej aktivity mozgu a stanovuje epiaktivitu. Oftalmologické vyšetrenie pozostáva z testovania zrakovej ostrosti, merania vnútroočného tlaku, perimetrie, gonioskopie, oftalmoskopie, AV skenovania a ultrazvukovej biometrie oka.
Pomerne často je pacient poslaný na konzultáciu s lekárskym genetikom.
Liečba
Ak sa diagnostikuje Weberov syndróm, liečba by mala byť iba symptomatická. To znamená, že pacient je zbavený takých prejavov patológie, ktoré zhoršujú jeho život, keďže v súčasnosti neexistuje účinná liečba.
Terapia sa vykonáva takto:
- na odstránenie konvulzívnych prejavov lekár predpisuje špeciálne lieky: Valproát, Depakin, Keppra, Carbamazepin, Finlepsin, Topiramate;
- ak sú prítomné psycho-emocionálne poruchy, predpisujú sa psychofarmaká;
- Na liečbu glaukómu sa používajú očné kvapky, ktoré znižujú sekréciu vnútroočnej tekutiny: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamid a iné.
Ak angiómy v lebečnej dutine vážne ovplyvňujú fungovanie tela, vykoná sa chirurgický zákrok na ich odstránenie.
Forecast
Bohužiaľ, choroba ako Weberov syndróm má zlú prognózu. Môžu sa vyskytnúť nasledujúce komplikácie:
- strata zraku;
- vaskulárne poruchy vedúce k mŕtvici;
- výrazný defekt na tvári, ktorý neumožňuje normálne sa prispôsobiť v spoločnosti a výrazne znižuje sebavedomie;
- epileptické záchvaty prispievajú k ťažkej mentálnej retardácii.
Neexistujú žiadne preventívne opatrenia, ktoré by zabránili rozvoju tohto ochorenia, pretože presné príčiny patológie ešte neboli identifikované.
Záver
Weberov syndróm je teda veľmi nebezpečné vrodené ochorenie. Novonarodené deti sa spočiatku vyvíjajú normálne, no epileptické záchvaty sa vyskytujú na konci prvého roku života. Často dochádza k oneskoreniu vo vývoji končatín a po chvíli dochádza k mentálnej retardácii. Táto choroba je nevyliečiteľná, môžete užívať len lieky, ktoré neumožňujú zhoršiť zdravie.
