Poruchy metabolizmu purínov sú popri iných patológiách považované za závažné ochorenie, ktorého liečbe treba venovať pozornosť. V prvom rade ide o poruchy metabolizmu užitočných látok, ktoré vyvolávajú výskyt iných chorôb, ako je dna, nefropatia alebo zlyhanie obličiek.
Spravidla dochádza k porušeniu metabolizmu purínov u detí, ale dospelí sú tiež náchylní na túto patológiu. Len zvyčajne pacienti v dospelosti čelia množstvu komorbidít a komplikácií.
Všeobecné informácie
Porušenie metabolizmu purínov podľa ICD-10 má kód E79. Zvyčajne je toto ochorenie chronické a priamo súvisí s ukladaním kyslých solí v tkanivách obličiek a kĺbov. Príznaky porúch metabolizmu purínov sú dosť špecifické a prejavujú sa ako opakujúce sa exacerbácie artritídy sprevádzané bolesťou.
Nediagnostikovaný a neliečený problém môže viesť k závažnejšímdôsledky: napríklad nástup urolitiázy a zlyhania obličiek. Všetky terapeutické opatrenia v takejto situácii sú zvyčajne zamerané na zastavenie nepríjemných symptómov, zníženie závažnosti klinického obrazu, zabránenie vzniku komplikácií a normalizáciu metabolizmu užitočných látok.
Príčiny patológie
Predpokladom pre rozvoj ochorenia je nadmerná tvorba purínových báz alebo ich príliš pomalé vylučovanie s kyselinou močovou.
Primárna forma patológie sa vysvetľuje dedičnou predispozíciou. Sekundárny typ ochorenia však môže súvisieť s pravidelným príjmom diuretík, protizápalových liekov a iných liekov.
Poruchy metabolizmu purínov vyvolávajú:
- spirits;
- závažná hypotermia;
- niektoré liečivá;
- produkty obsahujúce relevantné vzdelanie;
- patológie infekčnej povahy;
- psycho-emocionálne a fyzické preťaženie.
Príznaky
Znaky porúch metabolizmu purínov pripomínajú typické prejavy metabolických porúch. Patológia je charakterizovaná zvýšenou hladinou kreatinínkinázy, ktorá sa objavuje takmer u všetkých pacientov. Ďalšie nešpecifické príznaky ochorenia možno zistiť pomocou elektromyografického vyšetrenia.
U pacientov s poruchami metabolizmu purínov je mimoriadne nízka tvorba amoniaku, vďaka čomu je výrazneúčinnosť klesá a chuť do jedla takmer úplne chýba. Pacienti pociťujú celkovú nevoľnosť, letargiu, depresiu. V niektorých prípadoch sa rozvinie výrazná slabosť.
Deti dlhodobo trpiace poruchami metabolizmu purínov často zostávajú mentálne nevyvinuté a majú zvýšený sklon k autizmu. V zriedkavejších prípadoch sa u malých a dospelých pacientov vyskytujú záchvaty pripomínajúce epileptické záchvaty, ako aj kŕče. Okrem iného sa psychomotorický vývoj chorého človeka spomalí alebo úplne zastaví.
Funkcie
Najmarkantnejšie poruchy metabolizmu purínov zahŕňajú nadmernú tvorbu a ďalšie hromadenie kyseliny močovej, čo sa pozoruje pri dne a Lesch-Nyhanovom syndróme. Ten spočíva v dedičnom nedostatku určitého enzýmu, čo vedie k nepoužívaniu opätovne uvoľnených purínov. V dôsledku toho sa oxidujú a premieňajú na kyselinu močovú.
Diagnostika
Identifikácia choroby je mimoriadne ťažká a nie vždy poskytuje presný výsledok, pretože táto patológia má mnoho znakov podobných iným poruchám homeostázy. Pri dlhodobom sledovaní stavu pacienta a jeho analýzach vo všeobecnosti je však celkom možné odhaliť poruchy metabolizmu purínov a príčiny ich výskytu.
Diagnózu možno vykonať predovšetkým na základe úplnej absencie funkcie obličiek.enzýmy, účinné látky pečene a kostrového svalstva. Pomocou laboratórnych testov možno zistiť čiastočný nedostatok v lymfocytoch a fibroblastoch.
Špeciálna liečba, ktorá by bola zameraná na odstránenie dysfunkcie enzýmov, zatiaľ nebola vyvinutá, takže sa môžete spoľahnúť iba na komplexnú terapiu.
Liečba
Poruchy metabolizmu purínov si vyžadujú komplexnú liečbu, ktorá je založená predovšetkým na prísnej diéte vrátane potravín s nízkym obsahom kyseliny močovej a medikamentóznej terapii.
Farmakologické metódy zahŕňajú niekoľko krokov:
- rovnováhu a normalizáciu metabolických procesov pomocou fortifikácie;
- nastolenie metabolickej acidózy a kontrola kyslého prostredia v moči;
- ustavenie a udržanie normálnej hladiny hyperlipidémie;
- kontrola a normalizácia krvného tlaku pacienta počas dňa;
- liečba pravdepodobných komplikácií patológie.
Liečba následkov
Dna je porucha metabolizmu purínov, ktorá nebola včas diagnostikovaná a liečená. Tieto choroby spolu veľmi úzko súvisia. Preto sa príznaky a liečba dny príliš nelíšia od tých s metabolickými poruchami. Vo všeobecnosti liečba tejto patológie spočíva v úprave metabolizmu purínov. Na tento účel sa pacientovi odporúča:
- obmedzte fyzickú aktivitu počas vzplanutia;
- dodržiavanie určitej diéty;
- pitný režim vrátane2 litre vody denne;
- použitie lokálnych komprimácií pomocou "Dimexide";
- užívanie predpísaných dávok NSAID.
Liečbu porúch metabolizmu purínov je možné vykonávať v stacionárnych podmienkach aj doma. Druhá možnosť je však prijateľná len po konzultácii s odborníkom a potvrdení diagnózy.
Drogová terapia
Základná liečba je založená na dlhodobom užívaní liekov, ktoré normalizujú množstvo kyseliny močovej v krvi. Lieky môžete používať iba počas obdobia remisie. V závislosti od účinku existuje niekoľko druhov odporúčaných liekov:
- lieky, ktoré znižujú tvorbu kyseliny močovej, ako je Allopurinol;
- lieky obsahujúce etebenecid – zvyšujú rýchlosť vylučovania kyseliny močovej z tela;
- zmiešané drogy.
Predĺžená medikamentózna terapia je vhodná pri častých záchvatoch, výraznom klinickom obraze choroby, tvorbe tofov a poranení obličiek.
Počas obdobia remisie sa pacientom podrobujú aj rôzne fyzioterapeutické procedúry: masáže, parafínové kúpele, ultrazvuk.
Diéta v rozpore s metabolizmom purínov
Lekári uvádzajú takmer vo všetkých režimoch liečby patológiedodržiavanie určitej diéty. Špeciálna diéta pomáha pacientovi účinne eliminovať negatívne účinky metabolických porúch. Väčšinou je prvou komplikáciou, s ktorou si vyvážená strava efektívne poradí, porucha metabolizmu tukov. Na pozadí tejto patológie pacient rýchlo priberá na váhe a niekedy čelí ateroskleróze, ischemickej chorobe srdca, ako aj neustálemu zvyšovaniu krvného tlaku.
Vo všetkých opísaných situáciách odborníci predpisujú pacientom diéty, pri ktorých je množstvo potravín bohatých na puríny obmedzené alebo úplne chýbajú. Patria sem: huby, mäso, strukoviny, ryby. Okrem toho sa pacientom zobrazujú dni pôstu so zeleninovým, mliečnym alebo ovocným menu.
Stojí za to povedať, že diéta na porušenie metabolizmu purínov by sa mala používať pomerne dlho. Diéta pacienta poskytuje čiastočné jedlá 4-5 krát denne.
Jedálniček vylučuje produkty obsahujúce kyselinu šťaveľovú a puríny, má určité obmedzenia týkajúce sa soli, bielkovín, tukov a sacharidov. Energetická hodnota dennej stravy by sa mala pohybovať v rozmedzí 2700-2800 kalórií. Denný jedálny lístok zaisťuje spotrebu 80 g bielkovín, 90 g tukov, 400 g sacharidov.
Odporúčané produkty:
- chudé mäso a ryby;
- mliečne ingrediencie;
- chlieb z prvej triedy múky;
- všetky druhy obilnín;
- zelenina a ovocie v akejkoľvek forme.
Malo by byť vylúčené:
- tučné ryby a mäso;
- maliny;
- silný čaj a káva;
- chocolate;
- kakaový prášok;
- strukoviny;
- brusnice;
- sorrel.
Zakázané sú aj rôzne oleje na varenie.
Pri správne zvolenej strave a ďalších zložkách komplexnej liečby pacient pocíti výraznú úľavu už za pár týždňov.
