Zožltnutie slizníc, očných sklér a kože by malo varovať každú osobu. Každý vie, že takéto príznaky naznačujú určité poruchy v práci takého dôležitého orgánu, akým je pečeň. Tieto ochorenia musí kontrolovať lekár. Stanoví správnu diagnózu a predpíše potrebnú liečbu. So zvýšením hladiny bilirubínu sa spravidla objavuje žltačka. Podobné príznaky má aj benígna hyperbilirubinémia. V článku si podrobnejšie rozoberieme, o aké ochorenie ide, aké sú jeho príčiny a spôsoby liečby.
Definícia benígnej hyperbilirubinémie
V podstate je bilirubín žlčový pigment, má charakteristickú červeno-žltú farbu. Táto látka sa vyrába z červených krviniek v hemoglobíne, ktoré sa rozkladajú v dôsledku involutívnych zmien v bunkách pečene, sleziny, spojivových tkanív a kostnej drene.
Benígna hyperbilirubinémia je nezávislé ochorenie, ktoré zahŕňahepatosis pigmentosa, familiárna cholemia simplex, intermitentná juvenilná žltačka, nehemolytická familiárna žltačka, konštitučná dysfunkcia pečene, retenčná žltačka a funkčná hyperbilirubinémia. Ochorenie sa prejavuje intermitentnou alebo chronickou žltačkou, zjavnými poruchami funkcie pečene a jej štruktúry bez výrazných porúch. Zároveň neexistujú žiadne zjavné príznaky cholestázy a zvýšenej hemolýzy.
Benígna hyperbilirubinémia (kód ICD 10: E 80 - celkové poruchy metabolizmu bilirubínu a porfínov) má aj nasledujúce kódy E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Kódované sú Gilbertove syndrómy, Criglerove syndrómy, iné poruchy podľa toho - Dubinov-Johnsonov syndróm a Rotorov syndróm, nešpecifikovaná porucha metabolizmu bilirubínu.
Príčiny výskytu
Benígna hyperbilirubinémia u dospelých je vo väčšine prípadov choroba, ktorá má rodinný charakter, prenáša sa dominantným typom. Toto je potvrdené lekárskou praxou.
Po hepatitíde existuje hyperbilirubinémia – vzniká v dôsledku vírusovej akútnej hepatitídy. Príčinou ochorenia môže byť aj prenesená infekčná mononukleóza, po uzdravení môžu pacienti pociťovať príznaky hyperbilirubinémie.
Príčinou ochorenia je zlyhanie metabolizmu bilirubínu. V sére sa táto látka zvyšuje alebo dochádza k narušeniu jej zachytávania alebo prenosu do pečeňových buniek z plazmy.
Takýto stav je možný aj vtedy, keďdochádza k porušeniu väzbových procesov bilirubínu a kyseliny glukuropovej, čo sa vysvetľuje trvalým alebo dočasným nedostatkom takého enzýmu, ako je glukuronyltransferáza. Pri Rotorovom a Dubin-Johnsonovom syndróme je sérový bilirubín zvýšený v dôsledku zhoršeného vylučovania pigmentu do žlčových ciest cez membrány hepatocytu.
Provokujúce faktory
Benígna hyperbilirubinémia, ktorej diagnóza potvrdzuje fakt, že sa najčastejšie zistí v adolescencii, sa môže prejavovať príznakmi dlhé roky a dokonca aj celý život. U mužov sa toto ochorenie zistí oveľa častejšie ako u žien.
Klasickým prejavom ochorenia je žltnutie skléry, v niektorých prípadoch sa môže objaviť ikterické sfarbenie kože, nie vždy. Prejavy hyperbilirubinémie sú často intermitentné, v zriedkavých prípadoch trvalé, neprechádzajú.
Zvýšenú žltačku môžu spustiť nasledujúce faktory:
- výslovná fyzická alebo nervová únava;
- exacerbácia infekcií, lézie žlčových ciest;
- rezistencia na lieky;
- prechladnutie;
- rôzne chirurgické zákroky;
- pitie alkoholu.
Symptómy choroby
Okrem toho, že skléra a koža zožltnú, pacienti pociťujú ťažkosti v pravom hypochondriu. Existujúprípady, keď sú dyspeptické symptómy znepokojujúce, sú nevoľnosť, vracanie, poruchy stolice, nedostatok chuti do jedla, zvýšená tvorba plynu v črevách.
Prejavy hyperbilirubinémie môžu viesť k vzniku astenovegetatívnych porúch, ktoré sa prejavujú ako depresia, slabosť a rýchla únava. Pri vyšetrení si lekár všíma predovšetkým zažltnuté skléry a tzv. matný žltý odtieň pokožky pacienta. V niektorých prípadoch pokožka nezožltne. Pečeň sa prehmatáva pozdĺž okrajov rebrového oblúka a nemusí sa cítiť. Dochádza k miernemu zvýšeniu veľkosti orgánu, pečeň sa stáva mäkkou, pacient pociťuje bolesť počas palpácie. Slezina sa nezväčšuje. Výnimkou sú prípady, keď sa v dôsledku hepatitídy objaví benígna hyperbilirubinémia. Posthepatitídová hyperbilirubinémia sa môže vyskytnúť aj po infekčnom ochorení - mononukleóze.
Syndróm benígnej hyperbilirubinémie
Benígna hyperbilirubinémia v lekárskej praxi zahŕňa sedem vrodených syndrómov:
- Criglerov-Najjarov syndróm 1 a 2 typy;
- Dubin-Johnsonov syndróm;
- Gilbertove syndrómy;
- Rotorové syndrómy;
- Bylerova choroba (zriedkavé);
- Lucy-Driscollov syndróm (zriedkavé);
- Benígna cholestáza súvisiaca s vekom v rodine – benígna hyperbilirubinémia (zriedkavé).
Všetky vyššie uvedené syndrómy sa vyskytujú vv dôsledku narušeného metabolizmu bilirubínu, ak je zvýšená hladina nekonjugovaného bilirubínu v krvi, ktorý sa hromadí v tkanivách. Konjugácia bilirubínu hrá v organizme obrovskú úlohu, vysoko toxický bilirubín sa mení na nízko toxický, na diglukoronid – rozpustnú zlúčeninu (konjugovaný bilirubín). Voľná forma bilirubínu ľahko preniká elastickými tkanivami, zostáva v slizniciach, koži a na stenách ciev, pričom spôsobuje žltačku.
Criglerov-Najjarov syndróm
Americkí pediatri V. Nayyar a J. Krigler identifikovali nový syndróm už v roku 1952 a podrobne ho opísali. Dostal názov Crigler-Najjarov syndróm 1. typu. Táto vrodená patológia má autozomálny recenzívny spôsob dedičnosti. Vývoj syndrómu nastáva ihneď v prvých hodinách po narodení dieťaťa. Tieto príznaky sú rovnako bežné u dievčat aj chlapcov.
Patogenéza ochorenia je spôsobená úplnou absenciou takého enzýmu, akým je UDFGT (enzým urndin-5-difosfát glukuronyltransferáza). Pri 1. type tohto syndrómu UDFGT úplne chýba, voľný bilirubín sa prudko zvyšuje, rýchlosti dosahujú 200 μmol / l a ešte viac. Po narodení je v prvý deň priepustnosť hematoencefalickej bariéry vysoká. V mozgu (šedá hmota) dochádza k rýchlemu hromadeniu pigmentu, vzniká žltá jadrová žltačka. Test s cordiamínom v diagnostike benígnej hyperbilirubinémie, s fenobarbitalom - negatívny.
Bilirubínová encefalopatia vedie k rozvoju nystagmu, svalovej hypertenzie, atetózy,opistotonus, klonické a tonické kŕče. Prognóza ochorenia je mimoriadne nepriaznivá. Pri absencii intenzívnej liečby je smrteľný výsledok možný už v prvý deň. Pečeň sa pri pitve nemení.
Dabin-Johnsonov syndróm
Dubin-Johnsonov syndróm benígnej hyperbilirubinémie bol prvýkrát opísaný v roku 1954. Väčšinou je táto choroba bežná medzi obyvateľmi Blízkeho východu. U mužov do 25 rokov sa vyskytuje v 0,2-1% prípadov. K dedičnosti dochádza autozomálne dominantným spôsobom. Tento syndróm má patogenézu, ktorá je spojená s poruchou transportných funkcií bilirubínu do hepatocytu, ako aj z neho v dôsledku zlyhania transportného ATP-dependentného membránového systému buniek. V dôsledku toho je tok bilirubínu do žlče narušený, dochádza k refluxu bilirubínu do krvi z hepatocytu. Potvrdzuje to maximálna koncentrácia farbiva v krvi po dvoch hodinách pri vykonávaní testov s použitím brómsulfaleínu.
Morfologický charakteristický znak - pečeň čokoládovej farby, kde je vysoká akumulácia hrubozrnného pigmentu. Prejavy syndrómu: pretrvávajúca žltačka, opakujúce sa svrbenie kože, bolesti na pravej strane v hypochondriu, astenické symptómy, dyspepsia, zväčšenie sleziny a pečene. Choroba môže začať v akomkoľvek veku. Riziko existuje po dlhodobom užívaní hormonálnej antikoncepcie, ako aj počas tehotenstva.
Diagnostikovať ochorenie na báze brómsulfaleínodbery, s cholecystografiou s oneskoreným vylučovaním kontrastnej látky do žlče, pri absencii kontrastu v žlčníku. Cordiamin sa v tomto prípade nepoužíva na diagnostiku benígnej hyperbilirubinémie.
Celkový bilirubín nepresahuje 100 µmol/l, voľný a konjugovaný bilirubín má pomer 50/50.
Liečba tohto syndrómu nebola vyvinutá. Syndróm neovplyvňuje očakávanú dĺžku života, ale kvalita života s touto patológiou sa zhoršuje.
Benígna hyperbilirubinémia – Gilbertov syndróm
Toto dedičné ochorenie je najbežnejšie, povieme vám o ňom viac. Choroba sa prenáša z rodičov na deti, je spojená s defektom génu, ktorý sa podieľa na metabolizme bilirubínu. Benígna hyperbilirubinémia (ICD - 10 - E80.4) nie je nič iné ako Gilbertov syndróm.
Bilirubín je jeden z dôležitých žlčových pigmentov, medziprodukt rozkladu hemoglobínu, ktorý sa podieľa na transporte kyslíka.
Zvýšenie hladiny bilirubínu (o 80-100 µmol / l), výrazná prevaha bilirubínu nesúvisiaceho s krvnými bielkovinami (nepriame) vedie k periodickým prejavom žltačky (sliznice, skléra, koža). Súčasne pečeňové testy, iné ukazovatele zostávajú normálne. U mužov je Gilbertov syndróm 2-3 krát častejší ako u žien. Prvýkrát sa môže objaviť vo veku od troch do trinástich rokov. Často toto ochorenie sprevádza človeka celý život. Gilbertov syndróm zahŕňa fermentopatickú benígnu hyperbilirubinémiu (pigmentové hepatózy). Vznikajú spravidla v dôsledku nepriamej (nekonjugovanej) frakcie žlčových pigmentov. Je to spôsobené genetickými poruchami pečene. Priebeh je benígny - veľké zmeny v pečeni, výrazná hemolýza nenastáva.
Symptómy Gilbertovho syndrómu
Gilbertov syndróm nemá výrazné príznaky, prebieha s minimálnymi prejavmi. Niektorí lekári nepovažujú syndróm za chorobu, ale odkazujú na fyziologické vlastnosti tela.
Jediným prejavom sú vo väčšine prípadov mierne príznaky žltačky so zafarbením slizníc, kože, očných sklér. Ostatné symptómy sú buď mierne alebo žiadne. Možno minimálne neurologické symptómy:
- slabosť;
- závrat;
- fatigue;
- poruchy spánku;
- insomnia.
Ešte vzácnejšími príznakmi Gilbertovho syndrómu sú poruchy trávenia (dyspepsia):
- nedostatok alebo strata chuti do jedla;
- horké grganie po jedle;
- pálenie záhy;
- horká chuť v ústach; zriedkavo vracanie, nevoľnosť;
- pocit ťažkosti, plnosti žalúdka;
- poruchy stolice (zápcha alebo hnačka);
- bolesť v pravom hypochondriu tupého boľavého charakteru. Môže sa vyskytnúť pri chybách v strave, po zneužívaní pikantných, ako aj mastných jedál;
- môže dôjsť k zväčšeniu pečene.
Liečba benígnej hyperbilirubinémie
Ak sa nevyskytujú sprievodné ochorenia tráviaceho traktu, v období remisie lekár predpisuje diétu č.15. V akútnych obdobiach, ak sú sprievodné ochorenia žlčníka, je predpísaná diéta č.5. U pacientov nie je potrebná žiadna špeciálna liečba pečene.
Užitočné v týchto prípadoch, vitamínová terapia, použitie choleretických látok. Pacienti nepotrebujú ani špeciálne kúpeľné procedúry. Elektrické či termálne procedúry v oblasti pečene nielenže neprinesú úžitok, ale budú mať aj škodlivý účinok. Prognóza ochorenia je celkom priaznivá. Pacienti zostávajú funkční, ale je potrebné znížiť nervový a fyzický stres.
Gilbertova benígna hyperbilirubinémia si tiež nevyžaduje špeciálnu liečbu. Pacienti by mali dodržiavať niektoré odporúčania, aby nezhoršili prejavy ochorenia.
Tabuľka 5.
- Povolené použitie: slabý čaj, kompót, tvaroh bez tuku, pšeničný chlieb, zeleninová polievka, nízkotučné hovädzie mäso, drobivé cereálie, kuracie mäso, nekyslé ovocie.
- Zakázané jesť: bravčová masť, čerstvé pečivo, špenát, šťavel, mastné mäso, horčica, mastné ryby, zmrzlina, korenie, alkohol, čierna káva.
- Dodržiavanie režimu – ťažká fyzická námaha je úplne vylúčená. Použitie predpísaných liekov: antikonvulzíva, antibiotiká, anabolické steroidy, ak je to potrebné - analógy pohlaviahormóny, ktoré sa používajú na liečbu hormonálnych porúch, ako aj u športovcov – na zlepšenie športového výkonu.
- Úplne prestaňte fajčiť, piť alkohol.
Ak sa objavia príznaky žltačky, lekár môže predpísať množstvo liekov.
- Skupina barbiturátov – antiepileptiká účinne znižujú hladinu bilirubínu.
- Cholagógy.
- Prostriedky, ktoré ovplyvňujú funkcie žlčníka, ako aj jeho vývodov. Zabráňte rozvoju cholelitiázy, cholecystitídy.
- Hepatoprotektory (ochranné látky, chránia pečeňové bunky pred poškodením).
- Enterosorbenty. Lieky, ktoré zvyšujú vylučovanie bilirubínu z čriev.
- Pri dyspeptických poruchách (vracanie, nevoľnosť, tvorba plynu) sa predpisujú tráviace enzýmy – pomáhajú tráveniu.
- Fototerapia – vystavenie svetlu z modrých lámp vedie k deštrukcii fixovaného bilirubínu v tkanivách. Ochrana očí je nevyhnutná, aby sa zabránilo popáleniu očí.
Pri dodržiavaní týchto odporúčaní majú pacienti normálnu hladinu bilirubínu, príznaky ochorenia sa objavujú oveľa menej často.
