Choroby krvi tvoria veľkú a rôznorodú skupinu syndrómov, ktoré vznikajú v rozpore s kvalitatívnym a kvantitatívnym zložením krvi. Všetky sú systematizované na základe poškodenia ktorejkoľvek zložky krvi. Hematologické ochorenia sú rozdelené do troch hlavných skupín:
- patológie charakterizované znížením hladín hemoglobínu;
- hemoblastóza;
- hemostasiopatie.
Refrakterná anémia je jednou z odrôd anémie, ktorá sa vyznačuje narušením dozrievania červených zárodočných buniek.
Myelodysplastický syndróm – čo to je?
Skupina ochorení a stavov s poruchou tvorby erytrocytov, monocytov, krvných doštičiek, granulocytov v myeloidnom tkanive (myeloidná krvotvorba) s vysokou pravdepodobnosťou vzniku nádorulézie hematopoetického systému v medicíne sa nazývajú myelodysplastický syndróm (MDS).
Klinické príznaky sú v tomto prípade rovnaké ako pri anémii, čo je stav charakterizovaný znížením hladiny neutrofilných granulocytov v krvi a trombocytopéniou. Ochorenie je bežnejšie u ľudí nad 60 rokov a muži sú naň náchylnejší ako ženy. Nedávno však došlo k „omladeniu“choroby. Hematológovia sa domnievajú, že dôvodom je zhoršenie environmentálnej situácie.
Jednou z chorôb zo skupiny myelodysplastického syndrómu je refraktérna anémia. Táto patológia, podobne ako všetky ostatné kombinované MDS, sa týka hematologických ochorení charakterizovaných cytopéniou (zníženie hladiny určitého typu buniek v krvi) a patologickými zmenami v kostnej dreni.
Klasifikácia myelodysplastického syndrómu
V medzinárodnej klasifikácii chorôb došlo k niektorým zmenám, ktoré sa týkali aj hematologických chorôb. Systematizácia je podobná tej, ktorú predtým navrhla WHO, ale líši sa od FAB v počte možností na definovanie chorôb:
- D46.0 – refraktérna anémia bez sideroblastov.
- D46.1 - RA s prstencovými sideroblastmi. Nezrelé krvinky sa v krvi nenachádzajú.
- D46.2 - refraktérna anémia s nadbytkom blastov 1. V krvnom teste chýba cytopénia, nadbytok monocytov, Auerove telieska.
- D46.3 - refraktérna anémia (RA) s mnohými výbuchmi s transformáciou.
- D46.4 – RA nešpecifikovaná.
- D46.5 - refraktérna cytopénia s multilínioudysplázia.
- D46.6 – myelodysplastický syndróm spojený s deléciou 5q.
- D46.7 – iné myelodysplastické syndrómy.
- D46.9 - myelodysplastický syndróm, nešpecifikovaný.
Funkcie refraktérnej anémie
Refractorius v latinčine znamená „nevnímavý“, „neovládateľný“. Ochorenie patrí k hematologickým a je charakterizované porušením vývoja zárodku erytrocytov v krvi produkovanej kostnou dreňou. Pri syndróme refraktérnej anémie najskôr klesá obsah erytrocytov v krvi a potom je postihnutý zvyšok buniek, orgán krvotvorného systému zodpovedný za krvotvorbu.
Hlavným nebezpečenstvom patológie je, že nie je vhodná na liečbu založenú na užívaní liekov obsahujúcich železo. Tento typ anémie je často takmer asymptomatický a zisťuje sa pri diagnostike iných patológií. Choroba postupuje rýchlo a vedie k rozvoju akútnej leukémie.
Refrakterná anémia s nadmernými výbuchmi
Ľudí s podobnou diagnózou je podľa štatistík približne 1 015 000. Toto ochorenie sa najčastejšie vyskytuje u mužov vo veku 75 – 80 rokov, u žien vo veku 73 – 79 rokov. Patológia sa delí na dva typy:
- RAIB-1 - charakterizovaná cytopéniou, zvýšením počtu monocytov v krvi. Tyčinkové červené proteínové inklúzie v cytoplazme monocytov (Auerove telieska) nie sú detekované. Kostná dreň vykazuje dyspláziu jednej bunkovej línie, blasty (nezrelé krvinky)približne 5 – 19 %.
- RAIB s transformáciou - krvný test ukazuje zvýšený obsah monocytov, detegujú sa Auerove telieska. Obsah výbuchov je asi 30%. V kostnej dreni sa naraz zistia dysplázie niekoľkých bunkových línií. Tento vzorec prispieva k rozvoju akútnej myeloidnej leukémie.
Úmrtnosť na túto patológiu je asi 11 %.
Príčiny patológie
Presné príčiny rozvoja ochorenia zatiaľ neboli identifikované. Existujú dva typy syndrómu a pre každý z nich boli stanovené rizikové faktory.
Primárna (ideopatická) sa zistí takmer v 90 % prípadov. Rizikové faktory:
- Fajčenie.
- Prekročená úroveň žiarenia.
- Bývať v nepriaznivej ekologickej zóne.
- Pravidelné vdychovanie benzínových výparov, organických rozpúšťadiel, pesticídov.
- Recklinghausenova vrodená neurofibromatóza (vývoj nádorov z nervového tkaniva).
- Fanconiho dedičná anémia.
- Downov syndróm.
Sekundárny typ refraktérnej anémie (MDS) sa vyskytuje v 20 % prípadov a môže sa vyvinúť v akomkoľvek veku. Hlavné dôvody vývoja:
- Chemoterapia alebo rádioterapia.
- Dlhodobé užívanie určitých skupín liekov: cyklofosfáty, antracyklíny, inhibítory topoizomerázy, podofylotoxíny.
Sekundárny variant sa vyznačuje vysokou odolnosťou voči terapii a vysokou pravdepodobnosťou rozvoja akútnej leukémie a v dôsledku toho nepriaznivou prognózou.
Ako identifikovať chorobu?
Často sa patológia vyvinie bez akýchkoľvek symptómov, čo sťažuje začatie liečby v ranom štádiu av miernych formách. Ťažká refraktérna anémia je spravidla diagnostikovaná pri rutinnom vyšetrení pacienta.
Stále je však možné odhaliť ochorenie v skorých štádiách. Jeho prvé príznaky majú veľa spoločného s prejavmi, ktoré sa vyskytujú pri patológiách pečene, autoimunitných ochoreniach a akejkoľvek inej anémii. Patria sem:
- Bledosť, priehľadnosť pokožky, najmä na tvári.
- Nadmerné zhrubnutie stratum corneum epidermis na lakťoch a kolenách.
- Tvorba hematómov, ktorých prechod trvá dlho.
- Trvalé praskliny v ústnej sliznici.
- Krehké nechty.
- Zmena vône a chuti: závislosť na silných pachoch, túžba jesť zem, krieda.
- Únava.
- Častý SARS s ťažkým priebehom.
Ak spozorujete tieto príznaky, mali by ste sa poradiť s lekárom.
Klinické prejavy závažnej patológie
Klinický obraz anémie pozostáva z dvoch fáz: chronická hemosupresia a ťažké (konečné) štádium.
Pri hemodepresii sa pozorujú tieto prejavy:
- Výrazné zvýšenie teploty, horúčka.
- Ostrý rozpis.
- Celkový pocit nevoľnosti.
- Chudnutie.
- Zväčšené vnútorné orgány: slezina, pečeň.
- Opuchnuté a boľavé lymfatické uzliny.
Takéto stavy sú zdĺhavé, s obdobiamiremisia.
Príznaky ťažkej refraktérnej anémie (myelodysplastický syndróm) sú rovnaké ako príznaky akútnej leukémie. Choroba sa rýchlo rozvíja. Jednou z jeho funkcií je detekcia výbuchov v krvnom teste. Ochorenie je sprevádzané nasledujúcimi príznakmi:
- Hematómy, dokonca aj s menšími modrinami.
- Krvácajúce ďasná.
- Gingivitída.
- Binokulárny posun očnej buľvy.
- Pretrvávajúce opakované zápalové procesy v nazofarynxe.
- Hnisanie škrabancov, malé ranky.
- Bolesť chrbtice.
U starších pacientov sa vyskytujú sekundárne ochorenia, častejšie je postihnutý kardiovaskulárny systém. Pacienti pociťujú bolesť pri chôdzi v dolných končatinách.
Diagnostické opatrenia
Pri prvých podozrivých príznakoch by ste sa mali poradiť s lekárom. Diagnóza "myelodysplastického syndrómu" alebo "refraktérnej anémie s nadbytkom blastov" sa stanoví až po absolvovaní série laboratórnych testov. Zahŕňajú:
- Klinická analýza periférnej krvi.
- Cytologické štúdie aspirátu kostnej drene.
- Trepanobiopsia je odber biomateriálu z kostnej drene prepichnutím holennej kosti.
- Cytogenetický test. Testovanie na chromozomálne abnormality je nevyhnutnosťou.
V závislosti od klinického obrazu choroby môžu byť predpísané ďalšie diagnostické opatrenia:
- Ultrazvuk brucha.
- Ezofagogastroduodenoskopia gastrointestinálneho traktu.
- Analýza špecifických nádorových markerov.
Metódy terapie
Výber liečby refraktérnej anémie závisí od závažnosti klinických prejavov a výsledkov laboratórnych testov. Liečebné režimy sú pomerne zložité a určuje ich lekár. Pacienti s malým počtom výbuchov majú nízke riziko. Dostávajú substitučnú a udržiavaciu liečbu a môžu viesť takmer normálny život. Približný liečebný režim je nasledovný:
- V stacionárnych podmienkach sa pozorovanie vykonáva. Hlavná úloha: udržiavať normálnu hladinu hemoglobínu a zabrániť vzniku anemického syndrómu. Pacient dostáva transfúziu darovaných červených krviniek.
- Pri ťažkej anémii sa predpisujú lieky, ktoré pomáhajú obnoviť proteín obsahujúci železo: Exjade, Desferol.
- Na prevenciu imunitnej agresie proti kostnej dreni sa lenalidomid používa s antimonocytovým globulínom a cyklosporínom.
- Pri zistení infekčných chorôb sa predpisujú antibakteriálne lieky v závislosti od patogénu a jeho rezistencie.
- V prípade potreby vykonajte transplantáciu kostnej drene.
Prognóza
Prognóza refraktérnej anémie (myelodysplastického syndrómu) závisí od klinického obrazu, reakcie organizmu na liečbu a včasnosti vyhľadania lekárskej pomoci. Výsledok ochorenia je určený závažnosťounedostatok určitých buniek, prítomnosť a profil chromozomálnych abnormalít, počet blastov a ich tendencia k rozvoju v krvi a kostnej dreni.
Prevencia
Vzhľadom na to, že podstata, okolnosti a mechanizmy vzniku patológie ešte nie sú úplne preskúmané, je takmer nemožné vymenovať účinné preventívne metódy. Lekári odporúčajú dodržiavať nasledujúce zdravotné odporúčania:
- Jedzte dobre vyváženú stravu.
- Do svojho jedálnička zaraďte potraviny s vysokým obsahom železa.
- Zostaňte častejšie vonku.
- Vzdajte sa zlých návykov, najmä fajčenia.
- Pri práci s pesticídmi alebo organickými rozpúšťadlami používajte ochranné prostriedky.
Refraktérna anémia je nebezpečné hematologické ochorenie, ktoré prechádza do onkológie. Aby sa predišlo závažným štádiám ochorenia a vážnym následkom, je potrebné pravidelne vykonávať rutinné vyšetrenie. Ak sa zistí patológia, je potrebné absolvovať kúru terapie, mnohým pacientom to pomohlo nielen zlepšiť, ale aj predĺžiť život.
