Kosáčikovitá anémia je typ hemolytického ochorenia krvi. Povaha ochorenia je genetická, spojená s porušením štruktúry génov kódujúcich globíny erytrocytov, v dôsledku čoho sa mení ich tvar. Defektné krvinky nemôžu správne vykonávať svoju funkciu, anemický stav ovplyvňuje životné funkcie.
Vzhľad červených krviniek
Tvar erytrocytov zdravého človeka pripomína dve spojené konkávne šošovky, disk so zhrubnutým okrajom. Ľahko sa ohýbajú, sú poddajné a elastické, čo im umožňuje prechádzať aj tými najmenšími kapilárami. Vďaka hemoglobínu, ktorý plní červené krvinky, prebieha efektívna výmena plynov vo všetkých tkanivách.
Prítomnosť kosáčikovitej anémie u ľudí vedie k zmene tvaru červených krviniek. Červené krvinky pripomínajú polmesiac mladého mesiaca, odtiaľ názov choroby. Ale to hlavnéto nie je ten problém.
Zmenené bunky stuhnú, zle prechádzajú cez úzky kapilárny lúmen. Súčasne sa krv stabilizuje, pozoruje sa hypoxia (hladovanie kyslíkom) tkanív. Najviac trpia bunky mozgu, srdca, obličiek a sietnice.
Epidemiologické charakteristiky choroby
Dedičnosť kosáčikovitej anémie u ľudí prebieha podľa autozomálne recesívneho znaku. To znamená, že postihnuté gény nie sú na pohlavných chromozómoch. Pre úplnú manifestáciu choroby musí dieťa zdediť recesívne znaky od oboch rodičov, aby bola táto alela homozygotná.
Kosáčikovitá anémia postihuje väčšinou deti. Od dospievania je to menej bežné.
Choroba sa obmedzuje hlavne na určité geografické oblasti:
- Apeniny a Balkánsky polostrov.
- Východné Stredozemné more (Turecko), Cyprus.
- India.
- Krajiny Stredného a Blízkeho východu.
- Východné a stredné oblasti afrického kontinentu.
V iných častiach Afriky sa choroba vyskytuje tiež, ale nie neustále, ale vyskytuje sa sporadicky.
Etiológia anémie
Molekula hemoglobínu pozostáva z proteínovej časti – štyroch globínových podjednotiek a neproteínovej prostetickej skupiny, ktorú predstavujú štyri atómy železa (hém). Génová mutácia spôsobuje kosáčikovitú anémiu. Ten, ktorý určuje poradie aminokyselín v bielkovináchpodjednotky.
Zmenený proteín je súčasťou hemoglobínu, ktorý sa označuje ako HbS (kosáčikovitý hemoglobín). Má niekoľko rozdielov od normálneho HbA:
- zníženie pohyblivosti v elektrickom poli, ako aj rozpustnosti o 98%;
- spôsobuje zahustenie krvi;
- má nižšiu afinitu ku kyslíku.
Znaky kosáčikovej anémie sa akútne prejavujú znížením koncentrácie kyslíka v okolitom vzduchu, respektíve jeho parciálneho tlaku. Hemoglobín prechádza do gélového stavu, mení sa štruktúra obsahu krviniek a ich tvar.
Kosáčikovité bunky vyvolávajú hypoxiu v tkanivách, čo znamená, že parciálny tlak kyslíka ešte viac klesá a príznaky kosáčikovitej anémie sú výraznejšie.
Patologické zmeny v metabolických procesoch v erytrocytoch vyvolávajú autodeštrukciu týchto buniek. Telo nie je schopné nahradiť ich nedostatok správnou rýchlosťou.
Diagnostika
Overenie kosáčikovitej anémie klinickým obrazom a hematologickými testami.
Komplex symptómov charakteristických pre chorobu:
- stunting;
- zväčšená slezina;
- bolesť muskuloskeletálneho systému;
- vredy na nohách;
- respiračné infekcie;
- ochorenia kardiovaskulárneho systému.
Za normálnych podmienok sa kosáčikovité erytrocyty v krvnom nátere nezistia. Na vyvolanie ich vzhľadu sa vytvorí lokálna hypoxia tkaniva dočasným obviazaním spodnej časti prsta turniketom.
Ak je ochorenie genotypovo reprezentované homozygotným stavom, potom sa krvné zmeny vyskytujú rýchlo, najneskôr do jednej hodiny. Heterozygotný stav genotypu pre túto vlastnosť dáva charakteristické zmeny za jeden deň.
Na fotografii: vzhľad kosákovitých červených krviniek v krvnom nátere.
Namiesto kosáčikového testu sa niekedy používa zákalový test. Je založená na slabej rozpustnosti hemoglobínu S. Potvrdenie diagnózy je možné získať po elektroforetickej štúdii a detekcii patologického hemoglobínu.
Črty priebehu ochorenia u detí
Hemolytická dedičná anémia je závažná v ranom veku. V priemere sa prvé anemické krízy objavujú v piatom mesiaci života. Zvyčajne sú spojené s nejakým druhom infekcie.
Dieťa má horúčku, trasie sa. Analýzy odhalia nedostatočný obsah hemoglobínu (anémia). Voľný hemoglobín sa objavuje v moči, rovnako ako jeho konverzné produkty (bilirubín a iné) v moči, stolici a krvnom sére.
Veľké množstvo bilirubínu v plazme vedie k zafarbeniu slizníc a kože. Stávajú sa žltkastými. Môžu sa tvoriť pigmentové žlčové kamene.
Vplyv kosáčikovitej anémie na postavu
Nasledovné zmeny sú pozorované na strane pohybového aparátu:
- zakrivenie chrbtice, nadmerné vyjadrenie jej hrudných a bedrových kriviek;
- krivenie končatín, slabosť svalov, kvôli ktorej dieťa odmieta chodiť;
- osteoporóza, krehké kosti;
- rast kortikálnej vrstvy kostí;
- tvar lebky, pretiahnutý v temennom smere.
Pre pacientov je charakteristický astenický typ konštitúcie na pozadí všeobecného nedostatku telesnej hmotnosti. Súčasne sa objem pečene a sleziny zväčšuje a vytvára sa vypuklé brucho.
Následky trombózy
Zanesenie drobných cievok erytrocytárnou hmotou vedie k opuchom rúk a nôh, čo spôsobuje silné bolesti. Následky anemickej krízy sú obzvlášť ťažké a bolestivé pre malého pacienta – nekrotické zmeny bedrových a ramenných kĺbov. Sú sprevádzané bolestivým opuchom.
V dôsledku trombózy kapilár vnútorných orgánov sú možné krvácania v tkanivách pľúc, obličiek, pečene, sleziny, sietnice. Podvýživa tkanív a kože vedie k vzniku trofických vredov na rukách a nohách, čiastočnej alebo úplnej strate zraku.
Prejavy ochorenia u starších pacientov
V dospievaní môže byť ochorenie mierne. Charakteristická je retardácia rastu. Puberta je oneskorená o 2-3 roky v porovnaní so zdravými rovesníkmi.
Ženy v dôsledku kosáčikovitej anémie majú neskorý nástup menštruácie, komplikácie tehotenstva vo forme hypoxie,predčasný pôrod a spontánny potrat.
U ľudí v zrelom veku trpiacich týmto ochorením sa vytvárajú charakteristické morfologické znaky:
- zakrivenie chrbtice;
- malý objem ramenného a panvového pletenca končatín;
- neúmerne dlhé ruky a nohy;
- deformovaný hrudník (súdkovitý);
- predĺžený tvar lebky.
Postupom času sa ochorenie skomplikuje zhoršenou funkciou pľúc v dôsledku fibróznej náhrady tkanív poškodených srdcovým infarktom, priapizmom (bolestivá erekcia vedúca k impotencii), angínou a arytmiou.
Choroba sa môže prejavovať rôznymi spôsobmi. Niektorí pacienti majú silné a časté záchvaty bolesti, zatiaľ čo iní nemajú prakticky žiadne príznaky, žiadnu bolesť. Medzi záchvatmi anémie pacient vedie normálny život.
Liečba kosáčikovitej anémie
Mnohé symptómy a komorbidné stavy pri tejto chorobe určujú niekoľko smerov terapie:
- Vplyv na krv intravenóznou infúziou fyziologického roztoku na obnovenie vodnej rovnováhy v tele. Krvná transfúzia alebo zavedenie premytých červených krviniek, antikoagulancií umožňujú obnoviť narušený trofizmus tkaniva.
- Zmiernenie záchvatov bolesti počas exacerbácií. V tomto prípade sa používajú konvenčné analgetiká aj narkotiká v závislosti od závažnosti bolestivého syndrómu.
- Imunizácia a liečba v dôsledku nízkej imunityinfekčné choroby. Je to nevyhnutné na zníženie počtu anemických záchvatov, aby sa predišlo sepse.
- Kyslíková maska na prekonanie účinkov hypoxie pomáha obnoviť parciálny tlak kyslíka na požadovanú normu.
- Používanie hydroxymočoviny (Hydrea), ktorá môže u niektorých pacientov zvýšiť produkciu fetálneho hemoglobínu. Táto liečba znižuje frekvenciu potrebných krvných transfúzií.
Chirurgická liečba dedičnej anémie je transplantácia krvotvorného tkaniva – červenej kostnej drene. Najlepšie výsledky sa dosahujú u pacientov mladších ako šestnásť rokov s vhodným darcom tkaniva.
Podľa indikácií môže byť potrebná splenektómia – odstránenie sleziny.
Faktory vyvolávajúce anemickú krízu
Za určitých podmienok je exacerbácia ochorenia pravdepodobnejšia. Aby ste sa vyhli kríze, musíte venovať pozornosť rizikovým faktorom:
- Lietanie na dlhé vzdialenosti a lezenie po horách, ktoré vedie k nedostatku kyslíka.
- Vystavenie nízkym a vysokým teplotám (kúpeľ, sauna, kúpanie v studenej vode).
- Akékoľvek infekcie, dokonca aj tie, ktoré priamo nesúvisia s krvou.
- Nedostatočná hydratácia. Osoba s kosáčikovitou anémiou by mala mať vždy so sebou pitnú vodu.
- Emocionálny a fyzický stres.
Pomoc doma
Kosáčikovitá celaanémia obmedzuje ľudský život. Aby ste sa vyhli exacerbáciám a zmiernili stav, musíte dodržiavať určité pravidlá:
- Doplnky stravy s kyselinou listovou užívajte podľa pokynov svojho lekára. Vo všeobecnosti denne na stimuláciu tvorby nových červených krviniek.
- Nedostatok kyseliny listovej kompenzujte konzumáciou dostatku celozrnných výrobkov, ovocia a zeleniny.
- Pite pravidelne vodu bez pocitu smädu. Pomôže to udržať nízku viskozitu krvi a vyhnúť sa častému opakovaniu kríz.
- V rámci možností sa venujte športu alebo fitness s miernou záťažou, naučte sa zručnostiam fyzickej relaxácie.
- Pokúste sa vyhnúť emočnému preťaženiu.
- Na zmiernenie bolesti použite teplý obklad alebo vyhrievaciu podložku.
- Pri prvom podozrení na infekciu sa poraďte so svojím lekárom. Včasná liečba zníži pravdepodobnosť záchvatu anémie v „plnej veľkosti“.
Prognóza sa môže líšiť od pacienta k pacientovi. Skutočne, pre niektorých sú časté bolestivé krízy normou, zatiaľ čo u iných sa vyskytujú veľmi zriedkavo.
Neexistujú žiadne opatrenia na prevenciu ochorenia, pretože kosáčikovitú anémiu možno získať len prostredníctvom dedenia po rodičoch. Genetické poradenstvo môže poskytnúť odpovede o prenose vlastnosti, možných následkoch a spôsoboch, ako ju prekonať.
