Kartagenerov syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie spôsobené poruchou motility mihalníc lokalizovaných na povrchu mnohých epitelových buniek. Vo svojej plnej forme sa tento defekt klinicky prejavuje triádou symptómov:
- bronchiektázia;
- nedostatočný rozvoj (hypoplázia) paranazálnych dutín, ktorý je sprevádzaný recidivujúcou sinusitídou;
- obrátené usporiadanie vnútorných orgánov (situs inversus).
Syndróm je pomenovaný po švajčiarskom lekárovi Kartagenerovi, ktorý podrobne opísal tento stav v roku 1933. Teraz poďme diskutovať o chorobe podrobnejšie.
Príčiny Kartagenerovho syndrómu
V súčasnosti je dokázané, že Kartagenerov syndróm má genetickú povahu s autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Ochorenie je založené na defektoch v množstve génov, ktoré kódujú určité proteíny, ktoré sú navrhnuté tak, aby zabezpečovali funkciu riasiniek.
V dôsledku toho je ich pohyblivosť znížená alebo úplne stratená - vyskytuje sa stav nazývaný "primárna ciliárna dyskinéza". Bolo študovaných viac ako dvadsať génov zodpovedných za rozvoj Kartagenerovho syndrómu. Porušenie vpráca ktoréhokoľvek z nich v období vnútromaternicového vývoja môže viesť k patológii.
Aké časté je ochorenie?
Ako je uvedené vyššie, Kartagenerov syndróm u detí je pomerne zriedkavý – iba jeden novorodenec zo 16 000.
Treba si uvedomiť, že u bábätiek sa patológia nemusí nijako prejaviť a diagnóza sa stanoví až po niekoľkých mesiacoch a dokonca rokoch, keď sa rozvinie živý klinický obraz.
Symptómy Kartagenerovho syndrómu
Vonkajšie prejavy Kartagenerovho syndrómu sa líšia od úplnej absencie symptómov až po výrazný klinický obraz.
V prípade asymptomatického priebehu je správna diagnóza mimoriadne ťažká a najčastejšie k nej dochádza náhodou, keď sa pri vyšetrení na iné ochorenie zistí reverzná poloha vnútorných orgánov.
Bronchiektázia
Normálne vyzerá bronchiálny strom (hlavný rám pľúc) ako rozvetvené tubuly s rovnomerným poklesom priemeru ich lúmenu v smere od nadložných častí k podložným, čo sa podobá obrátenej korune.
Bronchiektázie (alebo bronchiektázie) sú lokálne rozšírenia priesvitu priedušiek vo forme vakov, vretien alebo valcov. V takýchto deformovaných prieduškách sa normálny pohyb tajomstva stáva nemožným. Stagnuje, čo nevyhnutne vedie k infekcii a rozvoju zápalovej reakcie.
Klinicky sa bronchiektázia pri Kartagenerovom syndróme prejavuje kašľom s výtokom zelenkastého hnisavéhospúta, horúčka do 38 stupňov a viac, slabosť, bolesť hlavy, niekedy sa môže pridať nevoľnosť a zvracanie. Výkonná antibiotická terapia vám umožňuje dosiahnuť vonkajšie zotavenie, ale takéto lieky nebudú schopné odstrániť hlavnú príčinu zápalu - lokálnu expanziu priedušiek. Preto sa popísaný klinický obraz opakovane opakuje, striedavo s „ľahkými“asymptomatickými intervalmi. Získava dlhý a zdĺhavý tok. Chronický recidivujúci priebeh tohto stavu sa bežne označuje ako bronchiektázia.
Sinusitída
Ďalším prejavom Kartagenerovho syndrómu je sinusitída, čiže zápal vedľajších nosových dutín. Normálne riasy epitelu sliznice nosa a dutín vďaka svojim vibráciám zabezpečujú pohyb tajomstva s prachovými časticami a baktériami, ktoré sa na ňom usadili. Pri Kartagenerovom syndróme je poškodená funkcia mihalníc a obsah stagnuje vo vedľajších nosových dutinách, čo spôsobuje zápal.
Najčastejšie sa rozvinie sinusitída alebo zápal čeľustných dutín, menej často - frontálna sinusitída (čelný sínus), etmoiditída (bunky etmoidného labyrintu) a sfenoiditída (sfénoidný sínus). Všetky tieto stavy sa prejavujú horúčkou, bolesťami hlavy a nádchou s uvoľňovaním hnisu. Sínusitída je tiež charakterizovaná bolesťou po stranách krídel nosa a v oblasti lícnych kostí.
Reverzné vnútorné orgány
Obrátené usporiadanie vnútorných orgánov alebo situs viscerusim versus je najcharakteristickejším prejavom syndrómuKartagener, ktorý sa však vyskytuje u menej ako polovice pacientov. Dochádza k pohybu vnútorných orgánov podľa typu ich zrkadlového obrazu. Prideľte úplné a neúplné spätné usporiadanie vnútorných orgánov.
V prípade neúplného obratu si pľúca zmenia miesto. Toto môže byť sprevádzané akýmsi zrkadlovým obrazom srdca s posunom jeho vrcholu do pravej polovice hrudnej dutiny (dextrokardia).
Pri úplne reverznom usporiadaní dochádza k zrkadlovému pohybu všetkých vnútorných orgánov. V tomto prípade je pečeň umiestnená vľavo, slezina - vpravo. Náhodná detekcia tejto patológie počas ultrazvuku počas rutinného vyšetrenia a umožňuje podozrenie na Kartagenerov syndróm v jeho asymptomatickom priebehu.
Obrátené usporiadanie vnútorných orgánov sa vysvetľuje narušením migrácie embryonálnych buniek a tkanív v embryogenéze. Mnohé orgány sa po narodení normálne nevyvíjajú na tom istom mieste, kde sa nachádzajú. Obličky sú teda uložené v panvovej oblasti a postupne stúpajú až na úroveň XI-XII rebier.
Pohyb (alebo migráciu) orgánov v prenatálnom období vykonávajú mihalnice, ktoré pri Kartagenerovom syndróme nefungujú, čo spôsobuje opačné usporiadanie vnútorných orgánov. Našťastie, nech tento stav vyzerá akokoľvek hrozivo, v drvivej väčšine prípadov nevedie k výraznému narušeniu životných funkcií organizmu.
Iné prejavy Kartagenerovho syndrómu
Spomedzi iných symptómov choroby je najdôležitejšíje mužská neplodnosť. Je to spôsobené nehybnosťou spermií v dôsledku toho, že ich bičíky nefungujú.
Pacienti môžu mať tiež opakované zápaly stredného ucha a stratu sluchu. Je to spôsobené stagnáciou sekrétu v strednom uchu, ktorý by sa normálne mal odstraňovať riasinkami epitelových buniek sliznice.
Diagnostika Kartagenerovho syndrómu u detí
Ak dieťa vo veku približne od mesiaca pravidelne trpí zápalom pľúc, nádchou a sinusitídou, treba mať podozrenie na Kartagenerov syndróm, ktorého diagnostika nie je veľmi náročná. Zahŕňa množstvo inštrumentálnych a laboratórnych výskumných metód:
- Fyzikálne vyšetrenie alebo rutinná lekárska prehliadka odhalí ťažkosti s nazálnym dýchaním, špecifický auskultačný obraz z pľúc a srdca, ako aj zmenu koncových falangov prstov ako „paličky“s dlhým priebeh procesu.
- Röntgenové vyšetrenie odhalí patologické ložiská v pľúcach a spätnú polohu srdca (dextrokardiu). Táto metóda je dostatočne jednoduchá a bezpečná, preto umožňuje diagnostikovať Kartagenerov syndróm už v pôrodnici.
- Bronchoskopia je najpresnejšia vyšetrovacia metóda na zistenie bronchiektázie. Okrem toho iba bronchoskopiou je možné odobrať biopsiu bronchiálnej sliznice.
- Slizničná biopsia ukáže závažnosť zápalového procesu a posúdi štruktúru mihalníc.
Najlepšie kliniky aUniverzity vo svete už dlho diskutujú o Kartagenerovom syndróme, ktorého fotografie sú uvedené v tomto článku. Skúsenosti najslávnejších odborníkov umožňujú vyškoliť mladšiu generáciu lekárov, aby rozpoznali takéto zriedkavé ochorenie.
Liečba Kartagenerovho syndrómu
Je možné sa tohto stavu zbaviť? V súčasnosti liečba Kartagenerovho syndrómu závisí od symptómov. Neexistujú žiadne lieky, ktoré by obnovili funkciu riasiniek epitelových buniek, moderná medicína však disponuje bohatým arzenálom nástrojov, ktoré priebeh ochorenia zmierňujú. S ich pomocou môže pacient na dlhú dobu zabudnúť na svoje zriedkavé ochorenie.
Hlavné ošetrenia:
- Antibiotiká. Tieto lieky sú predpísané na zápal pľúc v dôsledku bronchiektázie a sinusitídy. Používajú sa klasické antibiotiká penicilínovej série, makrolidy, ale aj lieky zo skupiny „respiračných“fluorochinolónov.
- Metódy zlepšujúce drenáž priedušiek – posturálna drenáž, masáže, užívanie mukolytických a mukokinetických liekov atď.
- Fyzioterapia.
V prípade výraznej bronchiektázie s často recidivujúcou bronchitídou a pneumóniou je indikovaná chirurgická liečba - odstránenie (resekcia) najviac postihnutej oblasti pľúc. Po takejto operácii sa stav pacientov výrazne zlepšuje.
