Prenos vlastností z generácie na generáciu je spôsobený interakciou medzi rôznymi génmi. Čo je to gén a aké sú typy interakcie medzi nimi?
Čo je to gén?
Pod génom v súčasnosti znamenajú jednotku prenosu dedičnej informácie. Gény sa nachádzajú v DNA a tvoria jej štrukturálne časti. Každý gén je zodpovedný za syntézu špecifickej molekuly proteínu, ktorá určuje prejav konkrétnej vlastnosti u ľudí.
Každý gén má niekoľko poddruhov alebo alel, ktoré spôsobujú rôzne črty (napríklad hnedé oči sú spôsobené dominantnou alelou génu, zatiaľ čo modré je recesívny znak). Alely sa nachádzajú v rovnakých oblastiach homológnych chromozómov a prenos jedného alebo druhého chromozómu spôsobuje prejav jedného alebo druhého znaku.
Všetky gény sa navzájom ovplyvňujú. Existuje niekoľko typov ich interakcie - alelické a nealelické. V súlade s tým interakciaalelické a nealelické gény. Ako sa od seba líšia a ako sa prejavujú?
História objavov
Pred objavením typov interakcie nealelických génov sa všeobecne uznávalo, že možná je len úplná dominancia (ak existuje dominantný gén, potom sa objaví znak; ak chýba, potom bude nemať žiadnu vlastnosť). Prevládala doktrína alelickej interakcie, ktorá bola dlho hlavnou dogmou genetiky. Dominancia bola dôkladne preskúmaná a boli objavené typy ako úplná a neúplná dominancia, spoločná dominancia a nadmerná dominancia.
Všetky tieto princípy podliehali prvému Mendelovmu zákonu, ktorý stanovoval uniformitu hybridov prvej generácie.
Po ďalšom pozorovaní a výskume sa zistilo, že nie všetky znaky sa prispôsobili teórii dominancie. Pri hlbšom štúdiu sa dokázalo, že nielen rovnaké gény ovplyvňujú prejav znaku alebo skupiny vlastností. Tak boli objavené formy interakcie nealelických génov.
Reakcie medzi génmi
Ako už bolo povedané, dlho prevládala doktrína dominantného dedičstva. V tomto prípade došlo k alelickej interakcii, pri ktorej sa znak prejavil iba v heterozygotnom stave. Po objavení rôznych foriem interakcie nealelických génov boli vedci schopní vysvetliť doteraz nevysvetlené typy dedičnosti a získať odpovede na mnohé otázky.
Zistilo sa, že génová regulácia bola priamo závislá od enzýmov. Tieto enzýmy umožnili génom reagovať odlišne. Súčasne interakcia alelických a nealelických génov prebiehala podľa rovnakých princípov a vzorov. To viedlo k záveru, že dedičnosť nezávisí od podmienok, v ktorých gény interagujú, a dôvod atypického prenosu vlastností spočíva v samotných génoch.
Nealelická interakcia je jedinečná, čo umožňuje získať nové kombinácie vlastností, ktoré určujú nový stupeň prežitia a vývoja organizmov.
Nealelické gény
Nealelické sú tie gény, ktoré sú lokalizované v rôznych častiach nehomologických chromozómov. Majú jednu funkciu syntézy, ale kódujú tvorbu rôznych proteínov, ktoré spôsobujú rôzne znaky. Takéto gény, ktoré navzájom reagujú, môžu spôsobiť vývoj vlastností v niekoľkých kombináciách:
- Jedna vlastnosť bude spôsobená interakciou niekoľkých úplne odlišných génov.
- Viaceré vlastnosti budú závisieť od jedného génu.
Reakcie medzi týmito génmi sú o niečo komplikovanejšie ako pri alelickej interakcii. Každý z týchto typov reakcií má však svoje vlastné črty a charakteristiky.
Aké sú typy interakcie nealelických génov?
- Epistasis.
- Polymeria.
- Doplnkovosť.
- Pôsobenie modifikujúcich génov.
- Pleiotropná interakcia.
Všetciz týchto typov interakcie má svoje vlastné jedinečné vlastnosti a prejavuje sa vlastným spôsobom.
Mali by sme sa venovať každému z nich podrobnejšie.
Epistasis
Táto interakcia nealelických génov - epistáza - sa pozoruje, keď jeden gén potláča aktivitu druhého (potláčajúci gén sa nazýva epistatický a potláčaný gén sa nazýva hypostatický gén).
Reakcia medzi týmito génmi môže byť dominantná alebo recesívna. Dominantná epistáza sa pozoruje vtedy, keď epistatický gén (zvyčajne sa označuje písmenom I, ak nemá vonkajší, fenotypový prejav) potláča hypostatický gén (zvyčajne sa označuje B alebo b). Recesívna epistáza nastáva, keď recesívna alela epistatického génu inhibuje expresiu ktorejkoľvek z alel hypostatického génu.
Rozdelenie podľa fenotypovej črty s každým z týchto typov interakcií je tiež odlišné. Pri dominantnej epistáze sa častejšie pozoruje nasledujúci obraz: v druhej generácii bude rozdelenie podľa fenotypov nasledovné - 13: 3, 7: 6: 3 alebo 12: 3: 1. Všetko závisí od toho, ktoré gény sa zbližujú.
Pri recesívnej epistáze je rozdelenie: 9:3:4, 9:7, 13:3.
Doplnkovosť
Interakcia nealelických génov, pri ktorej spojením dominantných alel viacerých znakov vzniká nový, doteraz nevídaný fenotyp, ktorý sa nazýva komplementarita.
Napríklad tento typ reakcie medzi génmi je najbežnejší v rastlinách (najmä v tekviciach).
Ak má genotyp rastliny dominantnú alelu A alebo B, potom zelenina získa guľovitý tvar. Ak je genotyp recesívny, potom je tvar plodu zvyčajne predĺžený.
Ak sú v genotype súčasne dve dominantné alely (A a B), tekvica získa diskovitý tvar. Ak budeme pokračovať v krížení (t.j. pokračovať v tejto interakcii nealelických génov s tekvicami čistej línie), tak v druhej generácii môžete získať 9 jedincov s diskovitým tvarom, 6 s guľovitým tvarom a jednu pretiahnutú tekvicu.
Takéto kríženie vám umožňuje získať nové, hybridné formy rastlín s jedinečnými vlastnosťami.
U ľudí tento typ interakcie spôsobuje normálny vývoj sluchu (jeden gén pre vývoj kochley, druhý pre sluchový nerv) a v prítomnosti iba jednej dominantnej vlastnosti sa objavuje hluchota.
Polymeria
Prejav znaku často nie je založený na prítomnosti dominantnej alebo recesívnej alely génu, ale na ich počte. Príkladom takéhoto prejavu je interakcia nealelických génov – polymeria.
Polymérne pôsobenie génov môže prebiehať s kumulatívnym (kumulatívnym) účinkom alebo bez neho. Pri kumulácii závisí stupeň prejavu znaku od celkovej génovej interakcie (čím viac génov, tým výraznejšia vlastnosť). Potomstvo s podobným účinkom je rozdelené nasledovne - 1: 4: 6: 4: 1 (stupeň prejavu znaku klesá, t. j. u jedného jedinca je znak maximálne výrazný, u iných sa pozoruje jeho zánik až úplné vymiznutie).
Ak sa nezaznamená žiadna kumulatívna akcia, potomprejav znaku závisí od dominantných alel. Ak existuje aspoň jedna takáto alela, znak sa uskutoční. S podobným efektom prebieha rozdelenie u potomstva v pomere 15:1.
Účinok modifikujúcich génov
Interakcia nealelických génov riadená pôsobením modifikátorov je pomerne zriedkavá. Príklad takejto interakcie je nasledujúci:
- Napríklad existuje gén D zodpovedný za intenzitu farby. V dominantnom stave tento gén reguluje vzhľad farby, zatiaľ čo pri vytváraní recesívneho genotypu pre tento gén, aj keď existujú iné gény, ktoré priamo kontrolujú farbu, sa objaví „efekt riedenia farieb“, ktorý sa často pozoruje u mliečne biele myši.
- Ďalším príkladom takejto reakcie je výskyt škvŕn na tele zvierat. Napríklad existuje gén F, ktorého hlavnou funkciou je jednotnosť sfarbenia vlny. S vytvorením recesívneho genotypu bude srsť sfarbená nerovnomerne, s výskytom napríklad bielych škvŕn v jednej alebo druhej oblasti tela.
Takáto interakcia nealelických génov u ľudí je pomerne zriedkavá.
Pleiotropia
Pri tomto type interakcie jeden gén reguluje expresiu alebo ovplyvňuje stupeň expresie iného génu.
U zvierat sa pleiotropia prejavila takto:
- U myší je trpaslík príkladom pleiotropie. Bolo pozorované, že pri krížení fenotypicky normálnych myší vV prvej generácii sa všetky myši ukázali ako trpasličí. Dospelo sa k záveru, že nanizmus je spôsobený recesívnym génom. Recesívni homozygoti prestali rásť, ich vnútorné orgány a žľazy boli nedostatočne vyvinuté. Tento gén pre trpaslíkov ovplyvnil vývoj hypofýzy u myší, čo viedlo k zníženiu syntézy hormónov a spôsobilo všetky následky.
- Platinové sfarbenie u líšok. Pleiotropia sa v tomto prípade prejavila letálnym génom, ktorý po vytvorení dominantného homozygota spôsobil smrť embryí.
- U ľudí bola pleiotropná interakcia preukázaná pri fenylketonúrii, ako aj pri Marfanovom syndróme.
Úloha nealelických interakcií
Z evolučného hľadiska zohrávajú dôležitú úlohu všetky vyššie uvedené typy interakcie nealelických génov. Nové kombinácie génov spôsobujú objavenie sa nových znakov a vlastností živých organizmov. V niektorých prípadoch tieto znaky prispievajú k prežitiu organizmu, v iných, naopak, spôsobujú smrť tých jedincov, ktorí budú výrazne vyčnievať zo svojho druhu.
Nealelická interakcia génov je široko používaná v genetike šľachtenia. Niektoré druhy živých organizmov sú zachované vďaka takejto génovej rekombinácii. Iné druhy získavajú vlastnosti, ktoré sú v modernom svete vysoko cenené (napríklad chov nového plemena zvieraťa s väčšou výdržou a fyzickou silou ako jeho rodičia).
Prebieha práca na využití týchto typov dedičnosti u ľudíodstránenie negatívnych vlastností z ľudského genómu a vytvorenie nového genotypu bez defektov.
