Choroby imunitného systému sa začali skúmať pomerne nedávno, keďže táto veda je jednou z najmladších v medicíne. Vďaka rýchlemu vývoju je však dnes v tomto odvetví už veľa objavov. Choroby obranného systému organizmu sa nazývajú stavy imunodeficiencie, ktoré sa delia na primárne a sekundárne lézie. Príkladom takýchto patológií je DiGeorgeov syndróm, pri ktorom je vrodený nedostatok T-lymfocytov. Okrem nedostatočnosti ochranných mechanizmov sa toto ochorenie prejavuje mnohopočetnými anomáliami vo vývoji orgánov a systémov, ktoré sú badateľné už v novorodeneckom období, v niektorých prípadoch aj počas vnútromaternicového vývoja.
Mechanizmus progresie ochorenia
DiGeorgeov syndróm je charakterizovaný úplným alebo čiastočným nedostatočným rozvojom týmusu (brzlíku). Tento orgán sa u detí nachádza v hrudnej dutine a je nevyhnutný na vytvorenie bunkovej imunitnej odpovede. Počas puberty sa týmus začína zmenšovať a premieňať sa na tukové tkanivo. Tento proces je normálny a nieoznačuje patológiu. Pri DiGeorgeovom syndróme hovoríme o vrodenej absencii tohto orgánu alebo o jeho nedostatočnom rozvoji (hypoplázia). Výsledkom je, že imunitné bunky zostávajú defektné a neplnia svoje funkcie. Okrem toho sa pri tejto chorobe často pozoruje absencia prištítnych teliesok, ktoré sú zodpovedné za výmenu vápnika a fosforu v tele. Mechanizmus vývoja anomálií rôznych systémov je spojený s poruchami vnútromaternicového vývoja plodu, ktoré sa vyskytujú na začiatku tehotenstva.
DiGeorgeov syndróm: príčiny patológie
V súčasnosti neexistuje presné vysvetlenie, prečo dochádza k aplázii týmusu. Vo väčšine prípadov sa s touto patológiou vyskytuje genetický defekt v 22. chromozóme, ktorý spočíva v strate jednej z jeho častí. Predpokladá sa, že takéto porušenie je spojené s dedičnosťou, táto teória však nebola preukázaná. Okrem toho, defekt v 22. chromozóme nie je pozorovaný u všetkých pacientov, ale iba v 80% prípadov. Príčiny DiGeorgeovho syndrómu sú tiež spojené s embryonálnymi poruchami plodu, ktoré sú výsledkom patológií u matky. Patria sem infekčné choroby prenesené počas tehotenstva (ružienka, osýpky, herpes), diabetes mellitus, poranenia mozgu atď. Ďalšími príčinami DiGeorgeovho syndrómu je zneužívanie psychoaktívnych látok (alkohol, drogy) a vystavenie chemikáliám v prenatálnom období.
Klinické prejavy aplázie týmusu
Choroba sa stáva viditeľnouuž v prvých dňoch života bábätka, keďže okrem nedostatočnosti imunitného systému sa prejavuje aj mnohopočetnými malformáciami. Najzávažnejšie sú srdcové patológie, pretože niektoré z nich sú nezlučiteľné so životom (Fallotova tetráda). Vývojové anomálie môžu postihnúť akékoľvek orgány a systémy, ale DiGeorgeov syndróm sa najčastejšie prejavuje nasledujúcimi príznakmi:
- Poruchy tváre: redukcia kostí lebky a čeľuste, široko posadené oči, nedostatočne vyvinuté ušnice, gotické podnebie, rázštep pery atď.
- Abnormálne dýchacie cesty a pažerák.
- Malformácie nervového systému - atrofia mozgovej kôry alebo mozočka. V dôsledku týchto porúch dochádza k porušeniu chôdze, paréze a paralýze, zmenám citlivosti. Hlavným prejavom anomálií CNS je mentálna retardácia, ktorá sa prejavuje v prvých rokoch života dieťaťa.
- Poruchy tráviaceho traktu: stenóza a atrézia.
- Patologické zlomeniny kostí, zvýšený počet prstov na rukách alebo nohách.
- Anomálie zrakového orgánu: strabizmus, vaskulárne poruchy sietnice.
- Poruchy močového systému.
Poruchy sa môžu objaviť jednotlivo alebo v kombinácii. V niektorých prípadoch neexistujú žiadne vývojové anomálie a DiGeorgeov syndróm spočíva len v nedostatočnosti imunitných mechanizmov. Nedostatok T-lymfocytov sa prejavuje sklonom k vírusovým a bakteriálnym infekciám, nádorovým procesom. Zároveň aj chorobyvznikajúce z imunodeficiencie, sú zle prístupné antibakteriálnej a protizápalovej liečbe. Aplázia prištítnych teliesok sa prejavuje kŕčovými stavmi.
Diagnostické kritériá choroby
Diagnóza sa robí s kombináciou nasledujúcich príznakov: vysoká náchylnosť na infekčné choroby, vývojové anomálie a kŕče. V laboratórnych testoch si môžete všimnúť zníženie počtu lymfocytov a zníženie hladiny vápnika. Na potvrdenie diagnózy je potrebné vykonať štúdie imunitného stavu. V tomto prípade sa pozorujú nasledujúce zmeny: nedostatočná odpoveď na očkovanie a negatívne testy na precitlivenosť a lymfoblastickú transformáciu. Počet B-lymfocytov sa nemení. Pri štúdiu štruktúr bunkovej imunity sa zaznamenáva ich zníženie a zníženie aktivity. Ultrazvuk hrudnej dutiny odhalí absenciu alebo zmenšenie týmusu a prištítnych teliesok. Štúdium štruktúry DNA vám umožňuje dozvedieť sa o zmenách na 22. chromozóme.
DiGeorgeov syndróm: liečba patológie
Liečba patológie závisí od stupňa porušenia. Pri úplnej absencii týmusu je indikovaná transplantácia orgánu. Pri závažných malformáciách orgánov a systémov je potrebná chirurgická liečba. Pri nekomplikovanom priebehu ochorenia a absencii závažných anomálií je predpísaná udržiavacia terapia. Hlavnými liekmi sú imunostimulanty. Počas celého života je potrebné kompenzovať nedostatok vápnika v tele. oInfekčné ochorenia sú symptomatická terapia: antibiotiká, antivírusové lieky. Okrem užívania liekov je potrebné vyhýbať sa hypotermii, stresovým situáciám a iným nepriaznivým faktorom.
Dôsledky aplázie týmusu
DiGeorgeov syndróm je nebezpečný, pretože je spojený s mnohými komplikáciami. Pacienti s touto patológiou sú náchylní na nádorové procesy, závažné infekčné procesy. Častým dôsledkom syndrómu je rozvoj autoimunitných porúch. Je to spôsobené tým, že telo pacienta vníma svoje vlastné bunky ako cudzích agentov a začína proti nim bojovať. V dôsledku toho sa vyskytujú ochorenia, ako je systémový lupus erythematosus, dermatomyozitída a reumatoidná artritída. Pri ťažkých vývojových anomáliách možno pozorovať nasledovné komplikácie: mentálna retardácia, ochrnutie končatín, slepota. Pri konvulzívnom syndróme sa môže vyvinúť respiračné zlyhanie v dôsledku asfyxie.
Prognóza DiGeorgeovho syndrómu
Kombináciou imunitnej nedostatočnosti a viditeľných malformácií tvárovej lebky sa stanoví diagnóza: DiGeorgeov syndróm. Fotografie ľudí trpiacich touto chorobou je možné vidieť v špeciálnej lekárskej literatúre. Pri tejto kombinácii týchto symptómov je prognóza života zvyčajne nepriaznivá, pretože vývojové anomálie naznačujú závažnú formu patológie. Deti trpiace DiGeorgeovým syndrómom sa zvyčajne nedožívajú do 10 rokov pre ťažké infekčné alebo onkologické ochorenia. Kedymiernejší priebeh, absencia malformácií a adekvátna substitučná liečba, prognóza môže byť priaznivá.
Prevencia DiGeorgeovho syndrómu
Špecifická prevencia tohto ochorenia neexistuje. Aby sa predišlo narušeniu embryonálneho vývoja plodu, nastávajúca matka musí obmedziť stresové faktory, vzdať sa zlých návykov a tiež zabrániť infekcii bakteriálnymi a vírusovými ochoreniami. Vývojové anomálie sa dajú zistiť na plánovanom ultrazvuku, ktorý sa vykonáva v každom trimestri tehotenstva.
