Vývoj genetiky v priebehu času prekročil hranice čisto vedeckej doktríny a posunul sa do odvetvia praxe. Mnohí moderní lekári využívajú údaje z genetických analýz na stanovenie správnej diagnózy, predvídanie možných ochorení a elimináciu faktorov, ktoré prispievajú k ich rozvoju. Aby to mohol urobiť, pacient musí prejsť genetickou analýzou, ktorá ukáže úplný obraz predispozície k chorobe.
Pár slov o DNA
Deoxyfish nucleic acid (DNA) je komplexný súbor nukleotidov, ktoré tvoria reťazce – gény. Práve táto vnútrobunková formácia nesie dedičnú informáciu získanú od rodičov a prenesenú na deti.
V čase tvorby embrya dochádza k veľmi rýchlemu deleniu buniek. V tomto štádiu dochádza k malým zlyhaniam, ktoré sa nazývajú génové mutácie. Sú to, čo definuje osobnosť človeka. Mutácie môžu byť pozitívne alebo negatívne.
Vedcom sa čiastočne podarilo rozlúštiť ľudský genetický kód. Vedia, ktoré gény spôsobujú choroby a ktoré prispievajú k vrodenej odolnosti voči určitým chorobám. Genetickéanalýza poskytuje lekárom obraz o tom, ako najlepšie liečiť pacienta vzhľadom na jeho predispozície.
Monogénne choroby a polymorfizmy
Lekári odporúčajú genetické testy pre každého človeka. Odohráva sa to raz za život. Na základe jeho výsledkov sa vypracuje genetický pas. Označuje všetky možné choroby a predispozície k nim.
Vrodené choroby zahŕňajú monogénne mutácie. Vznikajú v dôsledku zmeny jedného nukleotidu v géne za iný. Často sú takéto náhrady úplne neškodné, ale niekedy môžu spôsobiť vážne ochorenie. Patrí medzi ne napríklad fenylketanúria a svalová dystrofia.
Polymorfizmus je spojený s náhradou nukleotidov v génoch, ale priamo nespôsobuje ochorenie, ale pôsobí len ako indikátor predispozície k takýmto ochoreniam. Polymorfizmus je pomerne bežný jav. Vyskytuje sa u viac ako 1 % jedincov v populácii.
Prítomnosť polymorfizmu ukazuje, že za určitých podmienok a vplyvom škodlivých faktorov je možný rozvoj konkrétneho ochorenia. Ale to nie je diagnóza, ale len jedna z možností. Ak vediete zdravý životný štýl a vyhýbate sa škodlivým faktorom, je pravdepodobné, že sa choroba nikdy neobjaví.
Predpoveď vrodených chorôb
Vývoj modernej genetiky umožňuje nielen zistiť prítomnosť vrodených chorôb alebo predispozíciu k nim, ale aj predpovedať zdravie nenarodených detí. K tomu musia rodičia v štádiu plánovania tehotenstva prejsť genetikouanalýza. Toto je obzvlášť dôležité, ak rodič už má zložité choroby.
To platí aj pre choroby, ktoré sa prenášajú geneticky. Medzi nimi je hemofília, ktorou trpeli takmer všetky panovnícke dynastie starej Európy, kde boli manželstvá bežné na posilnenie politických väzieb.
Genetická analýza tiež ukáže predispozíciu nenarodeného dieťaťa k rakovine, cukrovke, hypertenzii, koronárnej chorobe srdca. Je to dôležité najmä vtedy, ak niektorý z budúcich rodičov v rodine mal takéto diagnózy. Predispozičné gény môžu byť v recesívnom (potlačenom) stave, ale je pravdepodobné, že sa objavia u budúceho dieťaťa.
Tehotenské testy
Ak sa v čase plánovania dieťaťa odporúča, aby boli rodičia testovaní, potom sa počas tehotenstva vykoná genetická štúdia plodu. Na tento účel sa odoberá plodová voda, pupočníková krv alebo časti placenty na analýzu.
Takéto štúdie sú potrebné na určenie možnosti vrodených chorôb. Ide o úplne nepredvídateľné ochorenia, ktoré vznikajú v dôsledku vnútromaternicových mutácií, ktoré nemožno vopred predvídať. Downov syndróm je jednou z týchto chorôb, keď sa u plodu z nejakého dôvodu objaví nadbytočný chromozóm. Normálny počet pre človeka je 46 chromozómov, 23 párov, jeden od otca a matky. Pri Downovom syndróme sa objaví 47. nepárový chromozóm.
Aj genetické mutáciemožné po utrpení zložitých infekčných ochorení počas tehotenstva: syfilis, rubeola. Na základe výsledkov takejto analýzy možno urobiť rozhodnutie o potrate, pretože nenarodené dieťa bude úplne neživotaschopné.
Ženy v ohrození
Samozrejme, že by bolo lepšie, keby si každá nastávajúca mamička urobila rozbor na vnútromaternicové ochorenia, no existuje viacero indikácií na tento zákrok. V prvom rade je to vek. Po 30 rokoch je riziko vzniku patológií u plodu vždy vysoké. Tiež stúpa, ak sa vyskytli prípady potratu. Aby ste sa dozvedeli o nebezpečenstve už v počiatočných fázach, oplatí sa absolvovať testy, ktoré ukážu, že je všetko v poriadku.
Tehotné ženy majú infekčné choroby aj zranenia. Môžu ovplyvniť aj priebeh vývoja plodu. Čím skôr sa vyskytnú, tým väčšie je riziko nebezpečných mutácií.
Vždy existuje nebezpečenstvo nesprávneho vývoja plodu, ak v čase počatia alebo v počiatočných štádiách po ňom matka upadla pod vplyv nebezpečných faktorov. Patria sem alkohol, silné drogy, psychotropné látky, röntgenové lúče a iné expozície.
A, samozrejme, je lepšie hrať na istotu, ak už má rodina jedno dieťa s vrodenými patológiami.
Test otcovstva
V živote sú situácie, keď sa otcovstvo k dieťaťu nedá určiť. Alebo z nejakého dôvodu existujú pochybnosti, že otec a dieťa alebo matka a dieťa sú príbuzní. V tomto prípade môžete vykonať genetický krvný test na určenie rodinných väzieb. Presnosť takejto štúdie je viac ako 90 %.
Áno a samotný postupnekomplikovaný. Stačí darovať krv rodiča a dieťaťa. Podľa niekoľkých ukazovateľov je ľahké určiť, či títo dvaja ľudia majú spoločné gény.
Určenie otcovstva sa vo forenznej vede spravidla používa na preukázanie alebo vyvrátenie potreby výživného.
Prediktívna medicína
Lekári sa každý rok snažia choroby neliečiť, ale predchádzať im ešte skôr, ako sa objavia prvé príznaky. Ako ukazuje genetická analýza, nie je to také ťažké. Keďže už podľa genotypu je možné uhádnuť, ku ktorým chorobám človek najviac inklinuje.
Tento smer sa nazýva prediktívna (prediktívna) medicína. Na základe genetického pasu lekár určí životný štýl svojho pacienta a upozorní ho na nebezpečné momenty, ktoré sa môžu stať spúšťačom rozvoja konkrétnej choroby. Je to oveľa jednoduchšie a lacnejšie ako absolvovať zdĺhavú a niekedy nie veľmi účinnú terapiu.
HIV/AIDS testy
Dnes sa aj testy na HIV/AIDS robia prostredníctvom genetického testovania. Postup nie je zložitý, ale vykonanie štúdie trvá dlho. Ale výsledky takejto analýzy sú presnejšie a odhaľujúce.
Veľa moderných diagnostických centier robí genetické analýzy, ktorých cena je dostupná pre každého priemerného pacienta. Všetko závisí od cieľov: náklady sa pohybujú od 300 rubľov až po desiatky tisíc. Preto nie je dôvododmietnuť vykonať takúto informatívnu štúdiu, najmä ak môže zachrániť život vám a vašim deťom.
