Moderná medicína sa neustále vyvíja. Vedci vytvárajú nové lieky na doteraz nevyliečiteľné choroby. Odborníci však dnes nedokážu ponúknuť adekvátnu liečbu proti všetkým neduhom. Jednou z týchto patológií je ochorenie ALS. Príčiny tohto ochorenia sú stále nepreskúmané a počet pacientov sa každým rokom len zvyšuje. V tomto článku sa bližšie pozrieme na túto patológiu, jej hlavné príznaky a metódy liečby.
Všeobecné informácie
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, Charcotova choroba) je závažná patológia nervového systému, pri ktorej dochádza k poškodeniu takzvaných motorických neurónov v mieche, ako aj v mozgovej kôre. Ide o chronické a nevyliečiteľné ochorenie, ktoré postupne vedie k degenerácii celého nervového systému. V posledných štádiách choroby sa človek stáva bezmocným, no zároveň si zachováva duševnú jasnosť a duševné zdravie.
Ochorenie ALS, ktorého príčiny a patogenéza nie sú úplne študované, sa nelíši v špecifických metódach diagnostiky a liečby. Vedci ju aj dnes aktívne študujú. Teraz je s istotou známe, že choroba sa vyvíja najmä u ľudí vo veku 50 až približne 70 rokov, existujú však prípady skorších lézií.
Klasifikácia
V závislosti od lokalizácie primárnych prejavov ochorenia odborníci rozlišujú tieto formy:
- lumbosakrálna forma (dochádza k porušeniu motorickej funkcie dolných končatín).
- Bulbárna forma (sú postihnuté niektoré jadrá mozgu, čo vedie k paralýze centrálnej postavy).
- Cervikálno-hrudná forma (primárne symptómy sa objavujú so zmenou obvyklej motorickej funkcie horných končatín).
Na druhej strane odborníci rozlišujú tri ďalšie typy ochorenia ALS:
- Mariánska forma (primárne príznaky sa objavujú veľmi skoro, choroba má pomalý priebeh).
- Klasický sporadický typ (95 % všetkých prípadov).
- Rodinný typ (líši sa neskorým prejavom a dedičnou predispozíciou).
Prečo vzniká ALS?
Príčiny tohto ochorenia, žiaľ, stále nie sú dostatočne pochopené. Vedci v súčasnosti identifikujú množstvo faktorov, ktorých existencia niekoľkokrát zvyšuje pravdepodobnosť ochorenia:
- mutácia proteínu ubiquin;
- porušenie účinku neurotrofického faktora;
- mutácie niektorých génov;
- zvýšená oxidácia voľných radikálov v samotných neurónových bunkách;
- prítomnosť infekčného agens;
- Zvýšená aktivita takzvaných excitačných aminokyselín.
choroba ALS. Symptómy
Fotografie pacientov s týmto ochorením nájdete v špecializovaných adresároch. Všetky spája len jedna vec – vonkajšie príznaky choroby v neskorších štádiách.
Pokiaľ ide o primárne klinické príznaky patológie, veľmi zriedkavo spôsobujú bdelosť zo strany pacientov. Potenciálni pacienti si ich navyše často vysvetľujú neustálym stresom alebo nedostatkom odpočinku od pracovnej rutiny. Nižšie uvádzame symptómy ochorenia, ktoré sa objavujú v skorých štádiách:
- svalová slabosť;
- dyzartria (ťažkosti s rozprávaním);
- časté svalové kŕče;
- necitlivosť a slabosť končatín;
- mierne svalové zášklby.
Všetky tieto príznaky by mali každého upozorniť a stať sa dôvodom na kontaktovanie špecialistu. V opačnom prípade bude choroba progredovať, čo niekoľkonásobne zvyšuje pravdepodobnosť komplikácií.
Priebeh choroby
Ako sa ALS vyvíja? Choroba, ktorej symptómy boli uvedené vyššie, začína spočiatku svalovou slabosťou a necitlivosťou končatín. Ak sa patológia vyvinie z nôh, pacienti môžu mať ťažkosti s chôdzou, neustále sa potkýnajú.
Ak sa choroba prejaví sporušenie horných končatín, problémy s vykonávaním najzákladnejších úloh (zapínanie gombíkov na košeli, otáčanie kľúča v zámku).
Ako inak možno rozpoznať ALS? Príčiny ochorenia v 25% prípadov spočívajú v porážke medulla oblongata. Spočiatku sú ťažkosti s rečou a potom s prehĺtaním. To všetko so sebou prináša problémy so žuvaním jedla. Výsledkom je, že človek prestane normálne jesť a schudne. V tomto ohľade mnohí pacienti upadajú do depresie, pretože ochorenie zvyčajne neovplyvňuje kognitívne funkcie.
Niektorí pacienti majú ťažkosti s tvorením slov a dokonca aj s normálnou koncentráciou. Drobné porušenia tohto druhu sa najčastejšie vysvetľujú zlým dýchaním v noci. Zdravotnícki pracovníci by teraz mali pacientovi povedať o charakteristikách priebehu ochorenia, možnostiach liečby, aby sa mohol vopred informovane rozhodnúť o svojej budúcnosti.
Väčšina pacientov zomiera na zlyhanie dýchania alebo zápal pľúc. Smrť nastáva spravidla päť rokov po potvrdení choroby.
Diagnostika
Prítomnosť tohto ochorenia môže potvrdiť iba odborník. V tejto veci má primárnu úlohu kompetentná interpretácia existujúceho klinického obrazu u konkrétneho pacienta. Diferenciálna diagnostika ochorenia ALS je mimoriadne dôležitá.
- Elektromyografia. Táto metóda vám umožňuje potvrdiť prítomnosť fascikulácií v počiatočnom štádiu jej vývoja. Počas tohto postupušpecialista skúma elektrickú aktivitu svalov.
- MRI vám umožňuje identifikovať patologické ložiská a zhodnotiť fungovanie všetkých nervových štruktúr.
Aká by mala byť liečba?
Bohužiaľ, dnešná medicína nemôže ponúknuť účinnú terapiu proti tejto chorobe. Ako sa dá ALS vyliečiť? Liečba by mala byť zameraná predovšetkým na spomalenie priebehu patológie. Na tieto účely sa používajú tieto činnosti:
- špeciálna masáž končatín;
- v prípade zlyhania dýchacích svalov je predpísaná umelá ventilácia pľúc;
- v prípade rozvoja depresie sa odporúčajú trankvilizéry a antidepresíva. V každom prípade sa lieky predpisujú individuálne;
- bolesti kĺbov zastavia nesteroidné protizápalové lieky („Finlepsin“);
- dnes špecialisti ponúkajú Riluzole všetkým pacientom. Má preukázaný účinok a je inhibítorom uvoľňovania takzvanej kyseliny glutámovej. Pri požití liek znižuje poškodenie neurónov. Ani tento liek však nedokáže pacienta úplne vyliečiť, iba spomalí priebeh choroby ALS;
- Na uľahčenie pohybu pacienta sa na úplnú fixáciu krku používajú špeciálne zariadenia (palice, stoličky) a obojky.
Liečba kmeňovými bunkami
V mnohých európskych krajinách dnes pacienti s ALS podstupujúliečba vlastnými kmeňovými bunkami, ktorá zároveň spomaľuje rozvoj ochorenia. Tento druh terapie je zameraný na zlepšenie primárnych funkcií mozgu. Kmeňové bunky transplantované do poškodenej oblasti opravujú neuróny, zlepšujú zásobovanie mozgu kyslíkom a podporujú nové krvné cievy.
Izolácia samotných kmeňových buniek a ich priama transplantácia sa spravidla vykonáva ambulantne. Po terapii zostáva pacient ešte 2 dni v nemocnici, kde špecialisti sledujú jeho stav.
Počas samotného postupu sa bunky vstrekujú do cerebrospinálnej tekutiny cez lumbálnu punkciu. Mimo tela sa nesmú samy rozmnožovať a reimplantácia sa vykonáva až po detailnom očistení.
Je dôležité poznamenať, že tento druh terapie môže výrazne spomaliť ALS ochorenie. Fotografie pacientov 5-6 mesiacov po zákroku toto tvrdenie jednoznačne dokazujú. Nepomôže úplne zbaviť sa choroby. Žiaľ, vyskytli sa prípady, kedy liečba nemala vôbec žiadny účinok.
Záver
Prognóza tohto ochorenia je takmer vždy nepriaznivá. Progresia pohybových porúch nevyhnutne vedie k smrti (2-6 rokov).
V tomto článku sme hovorili o tom, čo predstavuje takú patológiu ako ALS. Ochorenie, ktoré sa nemusí dlho prejavovať príznakmi, sa v súčasnosti nedá úplne vyliečiť. Vedci z celého sveta pokračujúaktívne študujte túto chorobu, jej príčiny a rýchlosť vývoja a snažte sa nájsť účinný liek.
