Počet chromozomálnych ochorení je obrovský a jedným z nich je Patauov syndróm. Karyotyp pacienta s podobnou diagnózou je zmenený, čo sa odráža v práci celého organizmu. Patológia ovplyvňuje štruktúru kostry, prácu nervového, vylučovacieho, reprodukčného a kardiovaskulárneho systému.
Mnohí rodičia sa dnes zaujímajú o akékoľvek ďalšie informácie o tejto patológii. Čo je Patauov syndróm? Karyotyp a fenotypové charakteristiky, metódy diagnostiky a liečby, symptómy a príčiny sú zaujímavé body. Takéto otázky sa oplatí preskúmať podrobnejšie.
Patauov syndróm: karyotyp a všeobecné informácie
Najprv sa pozrime na všeobecné údaje. Čo je Patauov syndróm a ako sa vyvíja? Chromozómy s takouto patológiou sa nerozchádzajú počas tvorby gamét alebo zygot, čo vedie k mnohým poruchám v procese embryonálneho vývoja.
Patauov syndróm je vrodené ochorenie, ktoréspojené s trizómiou 13. páru chromozómov – dieťa dostane chromozóm navyše. Vzorec karyotypu v tomto prípade môže vyzerať takto: 47, XX, 13 + (pre dievčatá), 47, XY, 13 + (pre chlapcov). Ide o mimoriadne nebezpečné a závažné ochorenie, ktoré je sprevádzané tvorbou viacerých malformácií - často nie sú zlučiteľné so životom, preto dieťa umiera už v maternici.
Stručné historické pozadie
Príznaky tejto patológie boli prvýkrát opísané v roku 1657 v prácach dánskeho vedca Erasma Bartholina. Napriek tomu chromozomálny charakter choroby dokázal Dr. Klaus Patau v roku 1960 (syndróm bol pomenovaný po ňom).
Prípady podobných vrodených patológií opísali vedci, ktorí študovali kmene tichomorských ostrovov. Predpokladá sa, že zvýšené chromozomálne mutácie v tejto geografickej oblasti boli spôsobené radiačným poškodením po testoch jadrových zbraní.
Príčiny rozvoja choroby
Ako už bolo spomenuté, Patauov syndróm je charakterizovaný trizómiou trinásteho páru chromozómov. Navyše vo väčšine prípadov (podľa štatistík v 80%) dochádza k nedisjunkcii trinásteho chromozómu práve v procese meiózy. Najčastejšie dieťa dostane celý pár chromozómov od matky. Niekedy dochádza k Robertsonovej translokácii, pri ktorej embryo už dostane ďalšiu kópiu génov.
Je dokázané, že genetické zlyhanie môže nastať pri tvorbe gaméty alebo neskôr – pri tvorbe zygoty.
K dnešnému dňu nie sú príčiny výskytu mutáciezavedený - predpokladá sa, že sa vyskytuje úplne náhodou. Úloha infekcií, zlých návykov, somatických chorôb matky vo vývoji tejto patológie u plodu je tiež neznáma.
Typy patológie
V súčasnosti existuje niekoľko foriem tejto choroby.
- Jednoduchý tvar. V tomto prípade sa porušenia vyskytujú v počiatočných štádiách vývoja embrya. Navyše každá bunka tela obsahuje extra chromozóm v trinástom páre.
- Mozaikový tvar. K podobným zmenám dochádza už v neskorších štádiách vývoja plodu. Zároveň niektoré orgány pozostávajú iba zo zdravých buniek, zatiaľ čo iné tkanivá a orgány obsahujú patologicky zmenené bunky. Pri tejto forme ochorenia môžu byť príznaky menej výrazné.
Existujú rizikové faktory? Čo môže spustiť mutáciu?
Patauov syndróm sa vyvíja spontánne a žiaľ, nie je možné mu zabrániť. Napriek tomu vedci identifikovali niekoľko nepriaznivých faktorov.
- Verí sa, že riziko takejto patológie sa zvyšuje, ak matka žije v oblasti so zlou environmentálnou situáciou.
- Ako už bolo spomenuté, vystavenie žiareniu zohráva určitú úlohu pri výskyte spontánnych chromozomálnych mutácií.
- Bolo tiež pozorované, že pravdepodobnosť rôznych chromozomálnych a genetických mutácií sa zvyšuje v prípade neskorého tehotenstva (matka nad 45 rokov).
- Rizikové faktory zahŕňajú prítomnosť dedičných chorôb vpredchádzajúce generácie rodičov.
- Je dokázané, že prípady genetických a chromozomálnych mutácií sú častejšie, pokiaľ ide o manželstvá medzi blízkymi príbuznými.
Symptómy patológie počas tehotenstva
Ako už bolo spomenuté, vzorec karyotypu pri Patauovom syndróme je zmenený, ale bez špeciálnych testov to nie je možné zistiť. Napriek tomu je takéto tehotenstvo často sprevádzané polyhydramniónom. Podľa štatistík je tiež skrátená doba tehotenstva - v priemere je to asi 38,5 týždňa. Stojí za zmienku, že s takouto patológiou je tehotenstvo často prerušené. Existuje vysoké riziko mŕtveho narodenia.
Patauov syndróm: fotografie a funkcie
Deti s touto mutáciou majú množstvo špeciálnych fenotypových charakteristík. Na začiatok stojí za to povedať, že deti rodia včas, ale s nízkou hmotnosťou - dochádza k prenatálnej podvýžive (hmotnosť donoseného dieťaťa s podobnou diagnózou zriedka presahuje 2 500 g). Samotný priebeh pôrodu je tiež často spojený s komplikáciami, najmä asfyxiou novorodenca.
Dieťa s chromozomálnou mutáciou má množstvo vrodených deformít mozgu a tvárovej časti lebky. Existuje mikrocefália - obvod hlavy dieťaťa je oveľa menší ako normálne. U detí s Patauovým syndrómom je čelo často nízke a zošikmené, chrbát nosa plochý a vpadnutý a očné štrbiny úzke. Ušnice sú zvyčajne deformované a nízke.
Typickým príznakom je prítomnosťobojstranné rázštepy tváre, najmä takzvané rázštepy podnebia (patológia je sprevádzaná štiepením tkanív mäkkého a tvrdého podnebia, nosová a ústna dutina sú vzájomne prepojené), ako aj „rázštep pery“(rázštep pery). Lekár môže mať podozrenie na prítomnosť tejto chromozomálnej mutácie už v prvých hodinách po narodení dieťaťa.
Patológia z iných orgánových systémov
Aké ďalšie poruchy sprevádzajú Patauov syndróm? Známky deformácií tváre nie sú ani zďaleka jediné. Ochorenie postihuje takmer všetky orgánové systémy a spôsobuje vážne vrodené chyby.
- Mnohé deti majú poruchy centrálneho nervového systému a zrakových analyzátorov. Možný hydrocefalus, hyloprochencefália, dysgenéza corpus callosum, ako aj tvorba hernií chrbtice. Medzi možné komplikácie patrí hluchota, vrodené formy katarakty, dysplázia sietnice, zníženie počtu axónov v štruktúre zrakového nervu, čo vedie k vážnemu poškodeniu zraku.
- Možné vrodené chyby srdca, vrátane priechodného aortálneho vývodu, koarktácie aorty, defektov komorového a predsieňového septa.
- Veľa detí sa rodí s chybami obličiek. Napríklad u pacientov je diagnostikovaná hydronefróza, polycystické ochorenie, ako aj patológia nazývaná „podkovovitá oblička“.
- Abnormálne zmeny v tráviacom trakte sú možné. Ich zoznam zahŕňa tvorbu Meckelovho divertikulu, cystické novotvary v tkanivách pankreasu, neúplnú rotáciu čriev.
- Mutácia ovplyvňuje aj orgány reprodukčného systému. U chlapcov je možné oneskorenie spúšťania semenníkov do mieška (kryptorchím), ako aj posunutie vonkajšieho otvoru močovej trubice. U novorodencov sa často pozoruje hypertrofia pyskov ohanbia a klitorisu, tvorba dvojrohej maternice alebo dokonca tvorba dvoch oddelených materníc a vagín.
- Patológia postihuje nielen kosti lebky, ale aj iné štruktúry kostry. Napríklad deti s Patauovým syndrómom majú často polydaktýliu (výskyt ďalších prstov na chodidlách a rukách) a syndaktýliu (fúziu prstov).
- Všetky deti s týmto ochorením trpia ťažkými formami fyzickej a mentálnej retardácie.
Ako vidíte, táto chromozomálna patológia má nebezpečné a vážne následky, takže prognóza pre deti je nepriaznivá.
Diagnostické opatrenia
Je možné počas vývoja plodu odhaliť také ochorenie, akým je Patauov syndróm? Diagnóza v tejto fáze je určite možná. Ako už bolo spomenuté, patológiu sprevádza výskyt určitých symptómov počas tehotenstva.
Prítomnosť takejto mutácie je spravidla podozrivá počas ultrazvukového vyšetrenia. Špecialista môže zaznamenať zvýšenie objemu plodovej vody, ako aj prítomnosť abnormalít v anatomickej štruktúre kostry, absenciu ochlpenia u plodu, nízku telesnú hmotnosť plodu atď.
V budúcnosti sa budú vykonávať genetické štúdie dedičného materiálu, pretože, ako viete, karyotyp pacienta s Patauovým syndrómom sa líši odnormálne. Nasledujúce testy sú informatívne.
- Amniocentéza – odber a ďalší rozbor plodovej vody.
- Kordocentéza - podstatou techniky je získanie vzoriek pupočníkovej krvi s jej ďalším laboratórnym vyšetrením.
- Biopsia chorionových klkov je postup, ktorý zahŕňa odber klkov pomocou špeciálnej sondy. Tento test je predpísaný pre ženy s podozrením na Downov syndróm, Patau a iné chromozomálne mutácie.
Za zmienku stojí, že takýto výskum je spojený s rizikami (napríklad existuje možnosť straty dieťaťa). Po narodení bábätka je diagnóza potvrdená vyšetrením neonatológom alebo pediatrom.
Existuje účinná liečba?
Už viete, čo je Patauov syndróm. U dieťaťa s takouto diagnózou je zmenený karyotyp, čo ovplyvňuje stavbu a fungovanie celého organizmu. Bohužiaľ, možnosti terapie sú veľmi obmedzené. Niekedy sa vykoná operácia na korekciu anatomických abnormalít (ako sú rázštepy tváre).
Dieťa by mal neustále sledovať detský kardiológ, neurológ, oftalmológ, urológ, ORL špecialista, ortopéd, genetik a ďalší odborníci. Dieťaťu je potrebné poskytnúť dobrú starostlivosť a dobrú výživu. V závislosti od prítomnosti určitých porúch sa vykonáva symptomatická liečba.
Prognóza pre malých pacientov
Dnes sa považuje za mimoriadne nebezpečnýPatauov syndróm. Karyotyp dieťaťa sa nedá zmeniť a prognóza pre deti je mimoriadne nepriaznivá. Tehotenstvo často končí potratom.
Ak sa dieťatko ešte narodí, potom sa podľa štatistík málokedy dožije jedného roka. Len v niektorých vyspelých krajinách majú lekári a rodičia možnosť predĺžiť život dieťaťa až na 4-5 rokov. Bohužiaľ, dnešná medicína nemôže ponúknuť účinné metódy prevencie alebo liečby.
