Každé dieťa, bez ohľadu na problémy, ktoré môžu nastať, by malo byť rodičmi milované a malo by po ňom túžiť. V tomto článku by som chcela porozprávať o tom, ako prebieha tehotenstvo dieťaťa s Downovým syndrómom a aké ťažkosti môžu nastať.
Pár slov o chorobe
Táto choroba dostala svoje meno na počesť lekára, ktorý ju skúmal – Johna Langdona Downa. Lekár začal svoju prácu už v roku 1882, ale výsledky zverejnil o 4 roky neskôr. Čo možno povedať o samotnej chorobe? Ide teda o patológiu, ktorá má chromozomálnu povahu: v procese bunkového delenia dochádza k zlyhaniu. Vedci dokázali, že deti narodené s Downovým syndrómom majú ďalší, 47. chromozóm (u zdravých ľudí má každá bunka 46 chromozómov, ktoré nesú dôležité genetické informácie). Zjednodušene povedané, ľudia s touto diagnózou sú považovaní za mentálne retardovaných (hoci by sa tak podľa morálnych a etických noriem volať nemali).
Fakty
Kľúčové fakty o tejto chorobe:
- Downov syndróm počas tehotenstvapostihuje rovnako chlapcov aj dievčatá.
- Štatistika: 1 dieťa s týmto syndrómom sa narodí na každých 1100 zdravých detí.
- 21. marec je dňom solidarity s ľuďmi s Downovým syndrómom. Zaujímavé je, že dátum nebol vybraný náhodou. Veď príčinou choroby je trizómia na 21. chromozóme (číslo je 21, poradové číslo mesiaca je 3).
- Ľudia s touto diagnózou môžu žiť až 60 rokov. A vďaka modernému vývoju sú schopní viesť úplne normálny plnohodnotný život (môžu čítať, písať, zúčastňovať sa na verejnom živote).
- Choroba nemá hranice ani rizikové skupiny. Takéto dieťa sa môže narodiť žene bez ohľadu na úroveň vzdelania, sociálne postavenie, farbu pleti či zdravotný stav.
Reasons
Ďalej sa zaoberáme témou: "Downov syndróm: príznaky počas tehotenstva." Aké príčiny môžu prispieť k výskytu tohto ochorenia? Takže, ako už bolo spomenuté vyššie, za všetko môže extra 47. chromozóm. Všetky procesy, ktoré vedú k výskytu syndrómu, sa vyskytujú v čase vnútromaternicovej tvorby plodu, v období delenia buniek. Moderní odborníci tvrdia, že ide o náhodné chromozomálne mutácie, ktoré sú úplne nezávislé od vonkajších faktorov.
Rizikové skupiny a štatistiky
Riziko Downovho syndrómu počas tehotenstva sa u rôznych skupín žien líši:
- 20-25 rokov. Riziko tohto príznaku u dieťaťa je 1/1562.
- 25-35 rokov. Zvýšenie rizika: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Vek nad 45 rokov. Riziko je najväčšie. V tomto prípade sa z 19 detí narodí jedno dieťa s Downovým syndrómom.
Pokiaľ ide o oteckov, závery lekárov nie sú také jednoznačné. Väčšina odborníkov však tvrdí, že otcovia nad 42 rokov majú väčšiu príležitosť počať „slnečné dieťa“.
Testy
Moderní vedci vynašli špeciálne testy, ktoré dokážu eliminovať riziko Downovho syndrómu počas tehotenstva. V tomto prípade bude musieť žena odpovedať na nasledujúce kritické otázky:
- Vek.
- Etnická príslušnosť.
- Zlé návyky (fajčenie).
- Telesná hmotnosť.
- Prítomnosť cukrovky.
- Počet tehotenstiev.
- Koncepcia: bolo použité IVF.
Stále však stojí za to povedať, že len vďaka samotnému testovaciemu programu nie je možné úplne eliminovať riziko, že dieťa dostane tento syndróm. Ak to chcete urobiť, musíte použiť dodatočné prostriedky.
Ako to mám vedieť?
Pokračujeme v rozhovore na tému: "Downov syndróm: príznaky počas tehotenstva." Ako bolo uvedené vyššie, táto patológia má genetickú povahu. Preto sa o nej môžete dozvedieť aj v čase, keď je bábätko v procese vnútromaternicového vývoja. Aký výskum bude v tomto prípade relevantný?
- Ultrazvuk. Prvýkrát sa má vykonať v období od 11 do 13 týždňov. V tom prípade budeje vyšetrený golierový priestor bábätka, čo umožní povedať, či má dieťa túto patológiu (na ultrazvukovom vyšetrení môže byť viditeľný záhyb navyše alebo povolená hrúbka golierovej zóny bude viac ako 3 mm)
- Test krvi matky. Aby ste to dosiahli, budete musieť darovať krv z žily. Ak má plod patológiu, matka bude mať zvýšenú hladinu β-CHG podjednotky (bude to viac ako 2 MoM).
- Plazmová analýza. Riziko vzniku syndrómu u nenarodeného dieťaťa môže byť, ak je indikátor PAPP-A nižší ako 0,5 MoM.
Za zmienku stojí, že táto štúdia sa nazýva „kombinovaná skríningová analýza“(alebo prvý skríningový test). Iba v kombinácii môžete získať výsledky, ktoré budú na 86 % správne.
Dodatočné štúdium
Takže Downov syndróm, príznaky tehotenstva. Ultrazvuk - ako výskumná metóda - jednoducho nebude stačiť na presnú diagnózu. Ak prvý skríning ukáže, že dieťa má tento jablčný mušt, lekár môže nastávajúcej matke odporučiť, aby podstúpila ďalšiu štúdiu (bude potrebná, ak sa dáma rozhodne pre potrat). Ide o transcervikálnu amnioskopiu. Pri tomto postupe sa odoberú vzorky choriových klkov, ktoré sa pošlú do laboratória na dôkladné spracovanie. Výsledky sú v tomto prípade 100% správne. Dôležitý bod: tento postup môže byť nebezpečný pre život dieťaťa, preto by si to rodičia pri rozhodovaní mali dôkladne premyslieť. Force Doctoržene nie je dovolené toto štúdium.
Druhé premietanie
Ďalej študujeme tému: "Downov syndróm: príznaky počas tehotenstva." Takže druhý skríning bude dôležitý aj počas nosenia dieťaťa. Vykonáva sa v druhom trimestri medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva. Príznaky syndrómu pri štúdiu krvi matky:
- HCG nad 2 mesiace.
- AFP menej ako 0,5 mesiac.
- Estriol zadarmo – menej ako 0,5 mesiac.
- Inhibin A – viac ako 2 mesiace.
Dôležitá bude aj ultrazvuková diagnostika:
- Veľkosť plodu je menšia ako normálne.
- Skrátenie alebo absencia nosovej kosti u dieťaťa.
- Skrátenie stehennej kosti a ramennej kosti.
- Horná čeľusť bábätka bude menšia ako normálne.
- Pupočná šnúra dieťaťa bude mať jednu tepnu namiesto dvoch.
- Fetálny močový mechúr sa zväčší.
- U detí je najpravdepodobnejšie, že budú mať búšenie srdca.
- Žena môže mať oligohydramnión. Alebo tam nemusí byť vôbec žiadna plodová voda.
Potrat
O čom by ešte mali vedieť ženy, ktoré zvažujú tému: „Downov syndróm: Príznaky tehotenstva“? Nikto ich teda nemôže presvedčiť, aby prerušili tehotenstvo. Toto si treba dobre zapamätať. Lekár môže odporučiť iba nasledujúce kroky:
- Prerušenie tehotenstva a likvidácia plodu s patológiou.
- Porodiť napriek všetkému dieťatko so špeciálnymi potrebami (v tomto prípade budú potrebné nielen dodatočné sily, ale aj finančné prostriedky).
Prijaťrozhodnutie o tom, ako sa budú udalosti ďalej vyvíjať, môžu mať iba rodičia dieťaťa.
O matke
Takže Downov syndróm. Príznaky počas tehotenstva, povedzme, doslova všetky, ktoré sú zistené v tejto patológii, sú prítomné. Čo bude nastávajúca mamička pri nosení takéhoto výnimočného bábätka cítiť? Nič nezvyčajné. To vôbec neovplyvní vonkajší stav a zdravie ženy. Tie. všetko, čo sa stane iným tehotným ženám, sa stane aj matke, ktorej nenarodené dieťa má patológiu. Takže iba jedným vonkajším znakom alebo prítomnosťou určitých symptómov žena nebude schopná povedať, či má jej dieťa abnormality.
Pravdepodobnosti
Ďalej zvažujeme takú patológiu ako Downov syndróm. Počas tehotenstva, najmä ak sa stanoví špecifická diagnóza, sa mnohí rodičia zaujímajú o: ak sa jedno dieťa narodilo s patológiou, existuje šanca, že sa druhé dieťa narodí bez odchýlok? Tu sú dve možnosti:
- Ak má dieťa najtypickejšie strojnásobenie chromozómu 21, potom je pravdepodobnosť následného tehotenstva s rovnakou patológiou 1 %.
- Ak ide o formu translokácie zdedenú po mame alebo otcovi, pravdepodobnosť je vyššia. Presné čísla však lekári nemajú.
O deťoch
Pravdepodobne nie každý vie, že deti s touto patológiou sa nazývajú „slnečné bábätká“. Títo ľudia majú mentálnu retardáciu (môže sa pohybovať od miernej až podo zložitejších foriem). Ale toto nie je veta. Vďaka moderným vzdelávacím programom a rozvoju vedcov môžu takéto deti viesť úplne normálny život. Ak je všetko vykonané správne, dieťa nielenže môže, ale je celkom schopné naučiť sa písať a čítať. Takéto deti, rovnako ako všetky ostatné, milujú „chodiť von“, chodiť, pozerať sa na niečo nové, svetlé a krásne. Vo veľkých mestách sú špeciálne centrá, kde sa bábätkám s takouto diagnózou venujú. Existujú dokonca určité školy pre pacientov s Downovým syndrómom. Nepochybne sa človek s touto diagnózou niekedy nezaobíde bez vonkajšej pomoci, na to treba pamätať. Preto, ak je u plodu diagnostikovaný Downov syndróm, počas tehotenstva by rodičia mali starostlivo zvážiť pre a proti, aby urobili správne rozhodnutie.
