Spinálna svalová atrofia sa prejavuje v ranom detstve. Prvé príznaky sa môžu objaviť už vo veku 2-4 mesiacov. Ide o dedičné ochorenie charakterizované postupným odumieraním nervových buniek v mozgovom kmeni.
Typy problémov
V závislosti od toho, kedy sa objavia prvé príznaky ochorenia, od závažnosti priebehu a charakteru atrofických zmien sa rozlišuje niekoľko typov ochorenia.
Spinálna svalová atrofia sa môže vyvinúť spolu:
- prvý typ: akútna (Verdig-Hoffmannova forma);
- druhý typ: stredný (infantilný, chronický);
- tretí typ: Kugelberg-Welanderova forma (chronická, mladistvá).
Tri typy tej istej choroby vznikajú podľa odborníkov v dôsledku rôznych mutácií toho istého génu. Spinálna svalová atrofia je autoimunitné ochorenie, ktoré sa vyskytuje, keď sú zdedené dva recesívne gény, jeden od každého rodiča. Miesto mutácie sa nachádza na 5. chromozóme. Onprítomný u každých 40 ľudí. Gén je zodpovedný za kódovanie proteínu, ktorý zabezpečuje existenciu motorických neurónov v mieche. Ak je tento proces narušený, neuróny odumierajú.
Verdin-Hoffmannova choroba
Na problém môžete mať podozrenie aj počas tehotenstva. Ak sa u dieťaťa vyvinie spinálna svalová atrofia typu 1, potom je často zaznamenaný pomalý a neskorý pohyb plodu počas tehotenstva. Po narodení môžu lekári diagnostikovať generalizovanú svalovú hypotenziu.
Atrofie sa začínajú objavovať v prvých mesiacoch života. Často v proximálnych častiach sú zaznamenané fascikulárne zášklby svalov chrbta, trupu a končatín. Pozorujú sa aj bulbárne poruchy. Medzi ne patrí pomalé sanie, slabý plač, porušenie procesu prehĺtania. U detí s Verdin-Hoffmanovou chorobou sa často zaznamenáva zníženie vracania, kašľa, faryngálnych a palatinových reflexov. Majú tiež fibriláciu svalov jazyka.
Toto však nie sú všetky znaky, podľa ktorých možno určiť spinálnu svalovú atrofiu. Symptómy charakteristické pre typ 1 tohto ochorenia zahŕňajú slabosť medzirebrových svalov. V tomto prípade hrudník bábätiek vyzerá sploštene.
V prvých mesiacoch života tieto deti často trpia infekciami dýchacích ciest, zápalom pľúc a častými aspiráciami.
Diagnostika Verdin-Hoffmanovej choroby
Chorobu môžete určiť, ak dieťa vyšetríte. Existuje množstvo klinických príznakov, podľa ktorých môžu odborníci určiť, že dieťa má dedičné spinálne svalstvoatrofia. Diagnóza zahŕňa:
- biochemický krvný test (ukáže mierne zvýšenie aldolázy a kreatínfosfokinázy);
- elektromyografická štúdia (palisádový rytmus bude svedčiť o porážke predných rohov miechy);
- histologické vyšetrenie kostrových svalov (detegujú sa zhluky zaoblených malých vlákien).
Mikroskopia miechy (jej predných rohov) ukazuje, že existujú degeneratívne zmeny v motorických jadrách hlavových nervov. Vyskytuje sa sférický opuch a / alebo zvrásnenie motorických buniek, mikrogliálna alebo astrocytická proliferácia, chromatolýza. Tieto javy sú sprevádzané objavením sa hustých gliových vlákien.
Je dôležité vykonať diferenciálnu diagnostiku, aby sa vylúčila organická acidúria, vrodené alebo štrukturálne myopatie, ako je pemalínová, myotubulárna myopatia alebo ochorenie centrálnej tyčinky.
Prognóza atrofie I. typu
V závislosti od rozsahu lézie sa Verdin-Hoffmannova choroba môže začať objavovať už v prvých dňoch po narodení. Špecialisti dokonca aj v pozícii dieťaťa môžu naznačovať, že má spinálnu svalovú atrofiu. Fotografie týchto detí sú podobné: ležia v póze žaby. Ich končatiny sú unesené v bedrových a ramenných kĺboch a ohnuté v lakťových a kolenných kĺboch.
Proximálne svaly dolných končatín trpia ako prvé. Proces porážky je na vzostupnej línii. S progresiou ochorenia sú postihnuté svaly.hrtan a hltan. Stáva sa, že choroba sa prejaví o niečo neskôr. Ale veková hranica je 6 mesiacov. Bábätká môžu dokonca začať dvíhať hlavu a prevracať sa, ale nikdy sa neposadia.
Väčšina detí zomiera na zlyhanie srdca, dýchanie alebo predchádzajúce infekcie v prvom roku života. Viac ako 70% detí zomiera pred dosiahnutím 2 rokov. Asi 10 % z týchto detí prežije do veku 5 rokov.
Atrofia II. typu
V niektorých prípadoch sú možné aj iné scenáre. Spinálna svalová atrofia typu 2 sa objavuje o niečo neskôr. Zvyčajne sa prvé príznaky pozorujú vo veku 8-14 mesiacov. Tieto deti sa vyznačujú všeobecnou svalovou slabosťou a hypotenziou.
Choroba je indikovaná tenkými prstami, fascikulárnym tremorom v svaloch proximálnych končatín, v končekoch prstov. Tieto deti majú obdobie normálneho vývoja. V správnom veku začnú držať hlavu, sadnúť si. Ale o samostatnej chôdzi sa nehovorí.
Deti môžu normálne sať a prehĺtať a funkcia dýchania nie je v ranom detstve narušená. Postupom času však svalová slabosť začína postupovať. Vo vyššom veku sa objavujú poruchy prehĺtania, objavuje sa nosový tón hlasu. Jednou z najčastejších komplikácií u pacientov so značnou dĺžkou života je skolióza.
Prognóza atrofie typu II
Napriek tomu, že v prvých mesiacoch sa dieťa môže časom vyvíjať normálnesituácia sa zhoršuje. Vo veku dvoch rokov u detí miznú šľachové reflexy končatín. Paralelne dochádza k oslabeniu medzirebrových svalov. V dôsledku toho je hrudník sploštený, dochádza k oneskoreniu vo vývoji motoriky.
Len 25 % detí s diagnózou spinálnej svalovej atrofie dokáže sedieť alebo stáť s oporou. Neskoré štádiá ochorenia sú charakterizované výskytom kyfoskoliózy. Mnoho detí zomiera vo veku 1 až 4 rokov. Najčastejšími príčinami smrti sú zápal pľúc alebo poškodenie dýchacích svalov.
Pri diagnostike svalovej spinálnej atrofie je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku s vrodenými alebo štrukturálnymi myopatiami, atonicko-astatickým typom detskej mozgovej obrny.
Viac ako 70 % pacientov žije viac ako dva roky. Priemerná dĺžka života takýchto detí je približne 10-12 rokov.
Kugelberg-Welanderova choroba
Najpriaznivejšia prognóza je u tých pacientov, ktorým bola diagnostikovaná spinálna svalová atrofia typu III. Môže sa vyskytnúť vo veku od 1 do 20 rokov. Najčastejšie sú prvé prejavy zaznamenané vo veku 2-7 rokov. Proximálne panvové svaly trpia ako prvé.
Pacienti majú problémy s chôdzou, behom, vstávaním z podrepu a musia liezť po schodoch. Stojí za to pripomenúť, že klinické prejavy tohto ochorenia v tejto forme sú podobné progresívnej Beckerovej dystrofii.
Proximálne ramená a ramenný pletenec sú postihnuté až po niekoľkých rokochpo prvých prejavoch ochorenia. Postupom času sa deformuje hrudník, objavuje sa fascikulárny tremor rúk a nekontrolovaná kontrakcia rôznych svalových skupín. Súčasne sa znižujú reflexy šliach a začínajú postupovať deformácie kostí. Hrudník, chodidlá, členkové kĺby sa menia a objavuje sa skolióza chrbtice.
Prognóza ochorenia typu III
Kugelberg-Welanderova choroba je spinálna svalová atrofia dospelých. Ochorenie pacientom dlhé roky trochu komplikuje život, no nevedie k ich ťažkému postihnutiu. Postupuje pomerne pomaly. Preto väčšina ľudí s touto diagnózou prežije do dospelosti.
Pred začatím liečby je dôležité vykonať diferenciálnu diagnostiku rôznych svalových dystrofií, glykogenózy 5. typu a štrukturálnych myopatií. Existuje metóda, pomocou ktorej možno určiť spinálnu atrofiu. Ide o priame testovanie DNA. Je to nevyhnutné, pretože klinické prejavy Kugelbergovej-Welanderovej choroby sa môžu meniť.
Približne 50 % pacientov stráca schopnosť chodiť od veku 12 rokov. Zároveň svalová slabosť postupuje len s vekom. Existuje hypermobilita a kontraktúry kĺbov a zvýšené riziko zlomenín.
Dôležité znaky
Verdin-Hoffmannova choroba je zvyčajne diagnostikovaná v prvých mesiacoch života. Ak sa dieťa od narodenia nehýbe, nedožije sa ani veku jedného mesiaca.
Slabosť a svalové kontrakcie v detstvevek, chvenie rúk a oneskorený motorický vývoj by mali upozorniť lekárov aj rodičov. Tieto deti sa nepostavia. Len štvrtina všetkých pacientov dokáže stáť s oporou. Batoľatá sú pripútané na invalidný vozík.
Najťažšie sa však identifikuje Kugelberg-Welanderova choroba. V skutočnosti u štvrtiny pacientov je svalová hypertrofia výrazná. Preto môžu byť nesprávne diagnostikované ako svalová dystrofia, a nie ako spinálna svalová atrofia. Príčiny tohto ochorenia boli zistené v roku 1995, keď bolo možné identifikovať mutujúci gén SMN. Takmer všetci pacienti majú homozygotnú deléciu SMN7, ktorá je charakterizovaná stratou dvoch telomerických kópií tohto génu a intaktných centromerických kópií.
Taktika liečby
Bohužiaľ, spinálna svalová atrofia je autoimunitné ochorenie, ktorému sa nedá zabrániť. Situáciu komplikuje skutočnosť, že neexistuje žiadna špecifická liečba.
V niektorých prípadoch môžu lekári pomocou fyzioterapie len trochu zmierniť stav pacientov. Špeciálne ortopedické pomôcky pomáhajú zlepšiť kvalitu ich života.
Výžive takýchto pacientov by sa mala venovať osobitná pozornosť. Často predpisujte lieky, ktoré môžu zlepšiť metabolizmus. Ale to nie je všetko, čo sa dá urobiť, ak sa potvrdila spinálna svalová atrofia. Liečba zahŕňa aj vymenovanie gymnastiky. Fyzická aktivita pre takýchto pacientov je dôležitá. Sú potrebné na zlepšenie fungovania svalov a zvýšenie ich hmoty. Pravda, načítajmusí vypočítať lekár. V tomto prípade bude mať telesná výchova priaznivý vplyv na celé telo ako celok. Jeho všeobecný posilňujúci účinok bude zrejmý. Môže ísť o terapeutické alebo hygienické ranné cvičenia, vodné cvičenia alebo len všeobecnú posilňovaciu masáž.
