Deficit disacharidázy je skupina gastrointestinálnych patologických stavov charakterizovaných zníženou aktivitou alebo úplnou absenciou akýchkoľvek enzýmov. Pacient čelí problému absorpcie a rozkladu sacharidov: sacharózy, m altázy, trekolázy, laktózy.
Etiológia a patogenéza
Deficit disacharidázy môže byť získaný alebo vrodený.
Primárna alebo vrodená insuficiencia vzniká na pozadí genetického zlyhania a je prítomná už od narodenia dieťaťa. Ochorenie je spojené s defektom sliznice tenkého čreva. Najčastejšie sa patológia objavuje u predčasne narodených detí, ale nakoniec zmizne, pretože sa obnoví enzymatická funkcia čreva.
Intolerancia laktózy je u detí pomerne bežná a prejavuje sa po dojčení. Prevalencia ochorenia v každej krajine úplne závisí od tradičnej stravy. Ak je mlieko cenovo dostupný a obľúbený potravinový výrobok, potom je miera výskytu vysoká. Napríklad v Ázii, Afrike a USAmiera tých, ktorí trpia deficitom disacharidázy, je 70 % z celkovej populácie a viac, a v škandinávskych krajinách nepresahuje 15 %. V Rusku výskyt ochorenia nepresahuje 18 %.
Sekundárny alebo získaný typ insuficiencie sa vytvára na pozadí chronických črevných patológií. Najčastejšie sa problémy objavia po infekčnom ochorení tráviaceho traktu. V bunkách tela prebiehajú biochemické procesy, ktoré vedú k vzniku deficitu disacharidázy.
Genetické aspekty
Názory lekárov na problematiku deficitu disacharidázy sa v mnohom líšia, no jedným sú si istí jednomyseľne – ochorenie má genetický základ. Existuje veľa sporov o tom, ako sa nedostatok dedí. Niektorí vedci tvrdia, že choroba sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom, iní - autozomálne recesívnym spôsobom. Existujú však aj otázky, na ktorých sa zhodujú všetci odborníci vo vedeckej medicíne.
Po prvé, patológia je v detstve rovnako častá u chlapcov aj dievčat. Lekári sa tiež zhodujú, že intolerancia izom altázy a m altázy je vo väčšine prípadov úplne asymptomatická. A nedostatok sacharózy-izom altázy zostáva po celý život a najčastejšie sa vyskytuje na pozadí intolerancie laktózy. Koniec koncov, oba problémy sú výsledkom jednej mutácie.
Symptomatika v pediatrii
Deficit disacharidázy u detí je charakterizovaný neúplným rozkladomsacharidov a zvýšený osmotický tlak v črevnom lúmene. V tomto ohľade voda a elektrolyty vstupujú do lúmenu a začínajú sa aktívne fermentačné procesy. V dôsledku fermentácie sacharidov vznikajú organické kyseliny. V dôsledku zvýšeného množstva oxidu uhličitého a vodíka v čreve sa začína bohatá tvorba plynu. V dôsledku toho sa u dieťaťa objaví pretrvávajúca hnačka, ktorá trvá viac ako tri týždne. Dedičná intolerancia laktózy typu Durand sa vyskytuje na pozadí hojnej stolice, ktorá pení a má silný kyslý zápach. Dieťa má eruktáciu, pocit ťažkosti v bruchu. V niektorých prípadoch dochádza k poklesu telesnej hmotnosti na pozadí dehydratácie. Koncentrácia laktózy v krvi sa zvyšuje. Vo väčšine prípadov sa pozoruje priaznivý výsledok a vo veku 2-3 rokov zmiznú všetky príznaky, obnoví sa funkcia čriev. Ak je ochorenie ťažké, stane sa chronickým, potom sa rozvinie syndróm narušenej črevnej absorpcie, ktorý je sprevádzaný metabolickými poruchami.
Ak má dieťa sacharázovú alebo izom altázovú formu ochorenia (najzriedkavejšie typy patológie), príznaky sa vyskytujú v dôsledku príjmu sacharózy v tele a prejavujú sa ako vodnatá stolica. Pri diagnostikovaní výkalov sa nachádza obrovské množstvo kyseliny mliečnej. Dieťa môže začať vracať. Ak dieťa zje veľké množstvo laktózy v jednom jedle, má zimnicu a tachykardiu, hypovolémiu a zvýšené potenie. Najčastejšie u detí s touto formou nedostatočnosti existujeintolerancia škrobu.
Symptómy u dospelých
Deficit disacharidázy u dospelých je miernejší. Pacienti sú rušení intermitentnou alebo chronickou hnačkou. Patológia je sprevádzaná miernou bolesťou brucha a plynatosťou, dunenie. Závažnosť symptómov do značnej miery závisí od množstva uhľohydrátov prijatých do tela. Táto intolerancia laktózy sa tiež nazýva Holrel.
Diagnostické opatrenia
Po odbere anamnézy je povinné biochemické vyšetrenie plazmy a testy citlivosti na sacharidy (škrob, laktóza atď.). Môže byť predpísané röntgenové vyšetrenie gastrointestinálneho traktu alebo biopsia sliznice tenkého čreva. Krvný test po vstupe laktózy do tela vám umožňuje určiť hladinu glukózy. Biopsia sliznice sa robí len na vylúčenie rakovinových buniek.
V pediatrii je fekálna analýza povinná na stanovenie úrovne pH a množstva sacharidov. Okrem toho vám analýza nedostatku disacharidázy umožňuje určiť množstvo neutrálneho tuku, buniek malígneho novotvaru, helmintov, mastných kyselín a erytrocytov, to znamená vykonať diferenciálnu diagnostiku.
Často sa vykonáva laktózový tolerančný test, ktorý umožňuje určiť hladinu glykémie po vypití laktózy. A na stanovenie aktivity biotopov sliznice tenkého čreva sa dieťaťu podáva kefír.
Terapia primárnej formy patológie
Liečba disacharidázounedostatočnosť v detstve sa vykonáva na pozadí úplného alebo čiastočného vylúčenia potravy vyvolávajúcej ochorenie zo stravy. Dietoterapia je úplne zameraná na obídenie metabolického bloku. Ak je diagnostikovaná alaktózia, potom sa diéta musí dodržiavať po celý život.
Ak je strava zvolená správne, zlepšenie stavu dieťatka je možné vidieť už na tretí deň. Zlepšuje sa nálada dieťaťa, chuť do jedla, bolesti brucha ustávajú, plynatosť klesá.
Závažné príznaky nedostatku disacharidázy sa niekedy dajú zmierniť pomocou enzýmových prípravkov. Ale pri liečbe detí sú lieky predpísané v krátkom kurze - od 5 do 7 dní. Medzi liekmi môže byť Creon a Pancitrát. Počas nasledujúcich 30-45 dní sa užívajú probiotiká, ktoré normalizujú prácu črevnej mikroflóry. Lekár môže predpísať "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lakto" na sóju a iné lieky.
Druhy dojčenskej výživy a dĺžka diéty
Pre bábätká v prvom roku života sa vyrábajú dva typy zmesí:
- Mliekareň. Proteín v takýchto produktoch predstavuje dextrín-m altóza, kazeín. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Sója alebo bez mlieka (Nutria-sója, Humana SL, Enfamil-sója a iné).
Z jedálnička sú úplne vylúčené potraviny s vysokým obsahom laktózy: mliečne prípravky, plnotučné mlieko, detský tvaroh a jednodňový kefír. Ak je dieťa dojčené, potom prestaňte dojčiťdieťa sa neodporúča.
Jedlá na kŕmenie detí s intoleranciou sa nepripravujú s mliekom, ale so zmesami. Už v 4-4, 5 mesiacoch života sa zavádzajú ovocné pyré, pečené jablká. Predpokladá sa, že prvé hlavné doplnkové potraviny by mali pozostávať z produktov s hrubým rastlinným vláknom a obilninami (pohánka, ryža). Od druhej polovice života je už možné postupne zavádzať produkty s nízkym obsahom laktózy (maslo, tvrdý syr, tvarohová srvátka).
Diéta pri nedostatku disacharidázy trvá v priemere 2 až 6 mesiacov, ale načasovanie závisí od rýchlosti obnovenia aktivity laktózy.
Ak dieťa netoleruje sacharózu a izom altázu, potom sa množstvo škrobu a dextrínov v strave zníži. Takýmto deťom sa zobrazujú mliečne zmesi s laktózovými sacharidovými zložkami. Ako doplnkové potraviny sa odporúča začať zemiakovou kašou zo zeleniny a ovocia (hrášok, ružičkový kel, karfiol, brokolica, fazuľky, paradajky, brusnice, čerešne).
Výživa v sekundárnej forme patológie
Diéta v prípade zistenia deficitu sekundárnej disacharidázy (laktózová forma) navrhuje dočasné vylúčenie mliečnych výrobkov a plnotučného mlieka z jedálnička. Povolené použitie masla a tvrdého syra. Môžete jesť zeleninu a ovocie, mäso, ryby, múku, vajcia, teda všetky potraviny, ktoré neobsahujú laktózu. Neodporúča sa zapájať sa do pekárenských výrobkov, pretože väčšina z nich obsahuje mliečny cukor.
Pri sacharázovo-izom altázovej forme ochorenia zo stravypotraviny obsahujúce m altózu a cukor sú vylúčené. Môžu byť nahradené fruktózou, galaktózou alebo glukózou. Med je povolený.
Ak sa diagnostikuje nedostatok trekalázy, budete musieť prestať jesť huby. Ale čo je najdôležitejšie, pri sekundárnej forme nedostatočnosti by sa mala venovať osobitná pozornosť liečbe základného ochorenia, ktoré spôsobilo symptómy.
Klinické pokyny
Deficit disacharidázy je pomerne zložité ochorenie, napriek tomu, že patológia vyžaduje iba korekciu výživy. Lekár pri zostavovaní jedálnička musí brať do úvahy veľa faktorov:
- funkčný stav pečene, pankreasu a iných vnútorných orgánov pacienta;
- vek;
- citlivosť čriev na osmotickú záťaž;
- individuálne vlastnosti a výživové preferencie;
- chuť do jedla.
Preto je veľmi dôležité neliečiť sa a včas sa poradiť s odborníkom, najmä ak ide o dieťa do jedného roka. V tomto prípade je vo všeobecnosti dosť ťažké zostaviť diétu.
