Trizómia – prítomnosť niekoľkých alebo jedného chromozómu navyše v sade chromozómov. Najbežnejšou možnosťou je prítomnosť extra chromozómu na 13., 18. a 21. chromozóme.
Downov syndróm
Druhý názov tejto choroby je trizómia 21. Prvýkrát ju študoval vo svojej praxi a opísal ju Dr. Langdon Down v roku 1866. Lekár správne uviedol hlavné základné príznaky, ale nedokázal správne určiť príčinu tohto syndrómu. Vedcom sa podarilo odhaliť tajomstvo trizómie 21 až v roku 1959. Potom sa zistilo, že táto choroba má genetický pôvod. Kópie génov na chromozóme 21 sú zodpovedné za charakteristiky syndrómu, konkrétne prítomnosť extra chromozómu vedie k takejto patológii. Je známe, že každá ľudská bunka obsahuje dvadsaťtri párov chromozómov. Prvá polovica pochádza z matkinho vajíčka a druhá polovica zo spermií otca. Niekedy však dôjde k zlyhaniu a chromozóm sa nemusí oddeliť, takže jeden z rodičov môže dostať navyšejednotka. Stojí za zmienku, že chlapci a dievčatá trpia Downovým syndrómom rovnakým spôsobom. Na geografickej polohe rodičov tiež nezáleží. Podľa štatistík jedno z osemsto detí trpí trizómiou 21.
Príčiny a riziko trizómie 21. Normy ukazovateľov rizika
Príčiny Downovho syndrómu ešte nie sú úplne pochopené. Vedci sa stále hádajú o tejto patológii. Jediné, na čom sa zhodujú, je, že trizómia 21 je výsledkom zlyhania početných interakcií medzi jednotlivými génmi. A že nejde o dedičné ochorenie. Pozoruje sa aj určitý vzor: ak vek matky presiahne 35 rokov, potom sa výskyt tejto patológie zvýši o tri percentá. A čím staršia je rodiaca žena, tým vyššie je riziko, že dieťa bude mať trizómiu 21. Riziko pôrodu chorého dieťaťa u žien vo veku 25 rokov je teda 1 dieťa na 1250 detí a po štyridsiatke - 1 dieťa u 30 novorodencov. Treba si uvedomiť, že vek otca neovplyvňuje výskyt ochorenia. Žena s Downovým syndrómom môže porodiť choré dieťa s päťdesiatpercentnou pravdepodobnosťou, muži s týmto ochorením sú neplodní. Rodičia s dieťaťom s týmto ochorením majú jednopercentné riziko trizómie 21 u ich druhého dieťaťa.
Metódy na určenie chromozomálnej abnormality
Každá žena, ktorá plánuje tehotenstvo, sa obáva o zdravie svojho nenarodeného dieťaťa. Moderná medicína umožňuje rozpoznať mnohé vývojové patológiedieťa je stále v brušku. Ako bolo uvedené vyššie, očakávané riziko trizómie 21 sa mnohonásobne zvyšuje s vekom rodiacej ženy. Preto sú tie ženy, ktorých vek je ohrozený, predpísaný skríning v prvom trimestri tehotenstva. Ale nielen vek môže byť dôvodom, prečo má lekár obavy, že sa u plodu môže vyvinúť trizómia 21. Norma, pri ktorej je vyšetrenie predpísané:
- vrodené abnormality v minulých tehotenstvách, najmä chromozomálne abnormality;
- prítomnosť potratov;
- prítomnosť závažných vrodených chorôb u tehotných príbuzných;
- prekonané infekčné choroby na začiatku tehotenstva;
- vystavenie žiareniu;
- narodenie prvého dieťaťa s týmto syndrómom;
- Včasné užívanie teratogénnych liekov.
Na analýzu sa odoberie krv a potom sa testovaná vzorka vloží do špeciálneho prístroja, pomocou ktorého sa zisťuje prítomnosť patológie. Nepriamymi znakmi sa určuje aj trizómia 21, berú sa do úvahy normálne ukazovatele spolu s ďalšími objektívnymi faktormi. Patria sem: vek rodiacej ženy, hmotnosť, prítomnosť plodov, absencia alebo prítomnosť zlých návykov a iné. A až po kompletnom vyšetrení sa vypočítali všetky riziká a potvrdil sa indikátor „trizómia 21“- žena je pozvaná na konzultáciu s gynekológom, kde jej povedia o podozrení na Downov syndróm. nenarodené dieťa. Žena sa môže rozhodnúť ukončiť tehotenstvo. Ale len jedenvýsledky skríningu nemôžu poskytnúť 100% diagnózu. Ak je test pozitívny, lekár zvyčajne predpíše choriovú punkciu.
Symptómy a príznaky Downovho syndrómu
Trizómia 21 sa spravidla zistí v prvých minútach života dieťaťa. Existuje množstvo vonkajších znakov, podľa ktorých môže lekár urobiť túto diagnózu. Patria sem:
- krátky krk, sploštený nos a tvár, malé ústa, veľký, zvyčajne vyplazený jazyk, mongoloidné oči, malé deformované uši;
- nesprávne podnebie, ryhovaný jazyk, plochý nosový mostík;
- krátke a široké paže, dlane s jednou ryhou, skrátená falanga prostredníka;
- biele škvrny na dúhovke;
- nízka telesná hmotnosť;
- veľmi slabý svalový tonus;
- zakrivenie hrudníka.
Patológia vnútorných orgánov
Dá sa povedať, že u ľudí, ktorým bola diagnostikovaná trizómia 21, je miera komorbidít:
- vrodené srdcové chyby;
- rôzne ochorenia tráviaceho traktu;
- riziko rakoviny je oveľa vyššie ako u zdravých ľudí;
- hluchota;
- porucha zraku;
- apnea;
- obezita;
- constipation;
- infantilné kŕče;
- Alzheimerova choroba.
Trizómia 21. Normálne psycho-emocionálne prejavy
Asi najviacbežná porucha u detí, ktorým bola diagnostikovaná, je porušením psycho-emocionálneho vývoja. Ľudia s patológiou trizómie 21 sa ťažko učia, nie sú spoločenskí, sotva ovládajú reč. Často sú takéto deti buď hyperaktívne, alebo úplne nespoločenské. Títo ľudia sú veľmi náchylní na depresiu. Treba však poznamenať, že takéto deti sú veľmi láskavé, poslušné a pozorné. Hovorí sa im aj „slnečné deti“.
Liečba Downovho syndrómu
Bohužiaľ, táto patológia je v súčasnosti nevyliečiteľná. Jediným spôsobom, ako takýmto ľuďom pomôcť, je liečba sprievodných ochorení. Týmto spôsobom môžete predĺžiť život "slnečným ľuďom" a zlepšiť kvalitu života.
Predpoveď Downovho syndrómu
V poslednej dobe sa priemerná dĺžka života ľudí s patológiou na 21. chromozóme dramaticky predĺžila. To všetko vďaka skvalitneniu vyšetrení a liečby. Osoba s týmto syndrómom môže kvalitatívne žiť až päťdesiatpäť rokov alebo viac. Ľudia s Downovým syndrómom môžu vďaka začleneniu do spoločnosti žiť plnohodnotný život, deti môžu chodiť do bežných škôl. K dnešnému dňu je známych pomerne veľa ľudí, ktorí dokázali výrazne prispieť k verejnému životu a dokonca sa stali slávnymi.
Praktické rady pre rodičov „slnečných“detí
Rodičia, ktorým bolo povedané, že ich dieťa má Downov syndróm, majú veľa otázok súvisiacich s ďalšou starostlivosťou a výchovou o dieťa. Donedávna v našomspoločnosť je voči takýmto ľuďom zaujatá. Tento postoj sa vyvinul v dôsledku nedostatku informácií. No v poslednom čase sa do spoločnosti dostáva čoraz viac informácií o ľuďoch, ktorí sú v niečom iní ako my. Teraz vzniká veľké množstvo centier, kde môžu prísť rodičia so svojimi „slniečkovými deťmi“. V nich sa delia nielen o svoje úspechy a skúsenosti, ale učia deti prispôsobiť sa každodenným ťažkostiam a začleniť sa do modernej spoločnosti. Dôležité je zapojiť sa nielen do duševného rozvoja dieťaťa, ale aj do fyzického. Dobré výsledky sa dosahujú fyzickou aktivitou a pracovnou terapiou. Deti treba naučiť, aby sa o seba postarali. Je veľmi dôležité zaoberať sa „slnečným“dieťaťom už od útleho detstva. Existuje veľa metód na rozvoj takýchto detí. A ak blízki ľudia pomôžu dieťaťu vyrovnať sa s jeho zvláštnosťou, potom je pravdepodobné, že sa dieťa prakticky nebude líšiť od svojich rovesníkov. Môže nielen chodiť do bežnej školy, ale aj získať povolanie, čo znamená stať sa plnohodnotným členom spoločnosti.
