Alexandrova choroba je veľmi zriedkavá neurologická patológia, ktorá má progresívny charakter. Príčiny tohto patologického stavu zatiaľ nie sú identifikované, ale najsilnejšie postavenie má teória mutácie génu GFAP. Tento gén je zodpovedný za kódovanie gliového fibrilárneho kyslého proteínu.
Alexandrova choroba sa vyskytuje sporadicky, existujú informácie o častých rodinných prípadoch tejto patológie. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. V súčasnosti vedci rozlišujú tri druhy tejto patológie: dospelú, mladistvú a detskú.
Prvé prejavy infantilnej formy ochorenia sa začínajú okolo 6. mesiaca veku dieťaťa. Hlavné príznaky možno nazvať patologickým rastom hlavy, ako aj neurologickými poruchami. Dochádza k oneskoreniu psychomotorického a fyzického vývoja. Objavujú sa niektoré extrapyramídové poruchy, ako je choreartróza a dystónia. Možno vývoj spastickej tetraparézy. K tomu všetkému má dieťa ťažkosti s prehĺtaním. Zriedkavo môže pacientvšimnite si nystagmus, ako aj to, ako sa očné buľvy mimovoľne pohybujú. Niekedy má pacient apnoe. V priemere pacienti žijú 2-3 roky po objavení sa prvých príznakov. Choroby nervového systému u detí sú veľmi nebezpečné pre organizmus, ktorý ešte nie je silný.
Alexandrova choroba, ktorá sa vyskytuje v mladej forme, sa začína rozvíjať v období od 4 do 14 rokov. Retrospektívna analýza odhalila, že primárne symptómy sa objavujú o niečo skôr: do dvoch rokov deti zaostávajú v psychomotorickom vývoji, často sa pozorujú epileptické záchvaty, postupne sa vytvára tetraparéza, sú možné pseudobulbárne poruchy a časté záchvaty apnoe. Väčšina pacientov má makrocefáliu, ale nemožno ju zosúladiť s charakteristickými znakmi tejto patológie v dojčenskom období. Často pacienti trpia nevysvetliteľnými záchvatmi zvracania, najmä ráno. Postupne pribúdajú pyramídové poruchy, ako je ataxia mozgu, kŕče. Stojí za zmienku, že inteligentná funkcia nie je ovplyvnená. Na MRI sa Alexanderova choroba (foto nižšie) prejavuje typickými zmenami. Očakávaná dĺžka života je 7-9 rokov od nástupu hlavných symptómov.
Dospelá forma ochorenia je vo svojich klinických prejavoch veľmi rôznorodá. Od druhej do siedmej dekády života je zaznamenaný nástup symptómov. Postupne sa u pacientov objavujú známky poškodenia mozočka, ako aj kortikospinálnych ciest. Menej častý je nystagmus a kognitívne poruchy.funkcie.
Hlavnou metódou diagnostiky tohto patologického procesu je MRI, CT a analýza DNA. Neexistuje žiadna špecifická liečba Alexandrovej choroby. Terapia je symptomatická. Prognóza je zlá a závisí od toho, ako rýchlo sa patológia prejavuje. Čím skôr sa to stane, tým skôr dôjde k smrti.
