Maffucciho syndróm je závažné ochorenie, ktoré patrí medzi vrodené patológie a nie je dedičné. V sprievode zmien v tkanivách kostí a chrupaviek má pacient nepravidelne tvarované výrastky na koži. Novotvary majú nodulárny tvar a vyvolávajú deformáciu končatín. Najčastejšie je patológia diagnostikovaná v mužskej časti populácie. Maffucciho syndróm a Olierova choroba sú si navzájom podobné, preto sa vykonáva diferenciálna diagnostika.
Kedy bola choroba prvýkrát diagnostikovaná?
Tento syndróm je diagnostikovaný v detstve, postupuje postupne, je sprevádzaný závažnými príznakmi a malému pacientovi spôsobuje značné nepohodlie. S rozvojom patológie sa pacient začína sťažovať na zhoršenie všeobecnej pohody. Prvýkrát porušenie zistil lekár A. Maffucci v roku 1881, po ktorom bol syndróm pomenovaný. Objavil objemové útvary na koncoch zrelého človekaženy, ktoré jej úplne obmedzovali pohyb.
Pri tejto chorobe sa nevyhnutne zisťuje aj deformácia kostry, ktorú možno ľahko vidieť na röntgenových snímkach. Mala ich aj žena. Všetky vonkajšie znaky odchýlky boli odstránené chirurgickým zákrokom. V dôsledku operácie sa zaviedla infekcia, ktorá vyvolala smrť pacienta.
Maffucciho syndróm: frekvencia výskytu? Táto patológia je diagnostikovaná pomerne zriedkavo. Pri takomto porušení môže pacient so správne zvolenou terapiou žiť až 40 rokov, ale treba si uvedomiť, že choroba mu spôsobí značné nepohodlie a bolesť.
Čo je Maffucciho syndróm?
Chorobu sprevádzajú viaceré zmeny, ktoré sa vyskytujú nielen zvonka, ale aj vnútorne. Všetky odchýlky je možné určiť až po dôkladnom vyšetrení. Je takmer nemožné diagnostikovať patológiu svojpomocne.
Sprevádza:
- Benígne nádory chrupavky - chondrómy. Najčastejšie sa vyskytuje vo falangách prstov a dlhých tubulárnych kostiach. Výsledkom je, že pacient má zakrivenie rúk a nôh, skracujú sa. V tomto prípade sa často vyskytujú sekundárne zlomeniny kostí, zhoršené fungovanie končatín. V takejto situácii existuje značné riziko, že sa začne rozvíjať zhubný nádor.
- Maffucciho syndróm a mnohopočetné hemangiómy sú vzájomne prepojené. Posledne menované sú útvary na cievach, ktorémožno pozorovať na povrchu kože a slizníc. Dá sa diagnostikovať v nose, na jazyku. Uzliny majú modrastý odtieň, mäkké. Ak dôjde k poškodeniu útvarov, dôjde k výraznému krvácaniu.
Nádory kože a cievneho typu sa často pozorujú u pacienta v počiatočnom štádiu ochorenia. Môžu sa rýchlo zväčšovať, meniť štruktúru, tvar, farbu. Často sprevádzané bolesťou.
Príčiny výskytu
Takže. Maffucciho syndróm sa vyskytuje z dôvodov, ktoré veda nepozná. Vedci sú toho názoru, že toto závažné porušenie patrí ku genetickému typu a považuje sa za malformáciu. Ako už bolo spomenuté, choroba je diagnostikovaná už v ranom veku a môže pacienta sprevádzať dlhé desaťročia, pričom mu komplikuje život. S touto patológiou sa pacient stáva invalidom, pretože nie je schopný nielen robiť niečo okolo domu, ale ani sa obslúžiť.
Porucha aktívne progreduje, ako človek rastie, po ktorom sa stav postupne stabilizuje, ale vzhľad je už úplne upravený. Ak sa uskutoční včasná terapia, potom je možné znížiť utrpenie pacienta a zlepšiť jeho vzhľad. Diagnostikovať syndróm je možné len v nemocničnom prostredí as pomocou moderných výskumných metód. Pri prvom podozrení treba okamžite vyhľadať kvalifikovanú pomoc a návštevu neodkladať, pretože to môže situáciu ešte viac zhoršiť.
Symptomatika
Tento syndróm je sprevádzaný závažnými vonkajšími príznakmi, ako aj vnútornými zmenami. Formácie možno diagnostikovať ako vo všetkých oblastiach, tak aj na určitých miestach. Angiómy pri tejto chorobe pripomínajú jaskyne, vyskytujú sa spolu s kožnými léziami alebo skôr. Keď sa ich veľkosť zväčší a je ich dostatok, pacient sa začne sťažovať na bolesť a výrazné nepohodlie.
V medicíne boli identifikované prípady, kedy pri Maffucciho syndróme bolo pozorované poškodenie nielen kože, ale aj vnútorných orgánov. Patológia sa tiež prejavuje takými príznakmi ako:
- Veľké množstvo chondrómov, ktoré sa vyskytujú v období rastu a vývoja dieťaťa. Zároveň sa stav stabilizuje zastavením rastu.
- Nerovnomerné rozloženie chondrómov v tele.
- Odchýlka, zakrivenie a zmeny kostného tkaniva, ktoré sú sprevádzané poruchou funkcie končatín. Pacient sa stane neschopným.
- Viacnásobné zlomeniny v dôsledku deformácií kostí a chrupaviek.
Pacientovi môžu byť diagnostikované aj ďalšie zriedkavé príznaky patológie: vitiligo, atrofia jednej z mozgových hemisfér, tvorba veľkého počtu pigmentových materských znamienok. Rôzne veľkosti a usporiadania.
Diagnostika
Na zistenie akýchkoľvek vnútorných abnormalít pri Maffucciho syndróme sa odporúča vykonať röntgenové vyšetrenie, najlepšie celého tela. Veľká opatrnosť v tejto situáciisa dáva do tých oblastí, kde dochádza k vyčnievaniu tkanív, zmenám a skráteniu končatín. Röntgenové symptómy pozostávajú zo znakov chondrodysplázie rôznej závažnosti.
Na obrázkoch môže odborník zaznamenať asymetrickú léziu, ktorá sa vyznačuje zhrubnutím skrátených a deformovaných kostí tubulárneho typu. Zároveň sú badateľné výstredné osvietenia. Takéto porušenie je veľmi často diagnostikované v panvovej oblasti, na lopatkách, rebrách. Ako dieťa rastie, sú pozorované v tubulárnych kostiach, kde sú zhrubnutia a zakrivenia, môžu byť prítomné osvietenia zaobleného tvaru, môžu byť prítomné enchondrómy.
V prípade Maffucciho syndrómu môže röntgenová fotografia zobraziť rôzne tiene flebolitov s priemerom maximálne 0,4 cm. Ľahko si ich všimnete. Sú homogénne a majú jasný obrys.
Terapia
Pri tomto syndróme sa pacientovi odporúča ortopedická liečba. Ak dôjde k zmene kostného tkaniva dolných končatín, odporúča sa nosiť špeciálnu obuv. V prípade, že pacient trpí výraznými nádorovými útvarmi, ktoré sú spôsobené rastom chrupavkového tkaniva najmä na prstoch horných a dolných končatín, je potrebné vykonať exkochleáciu, resekciu ohniska.
Ak ochorenie silne progreduje a už je pozorované skrátenie končatín, distrakcia sa vykonáva na úrovni chrupavkového tkaniva. V tejto situácii je potrebné špeciálne vybavenie. Na vykonanie postupu vyžaduje špecialista určité zručnosti, znalosti a skúsenosti.
Pri valgóznom a varóznom zakrivení dolných končatín pri Maffucciho syndróme je liečba založená na predĺžení kostného tkaniva poškodených oblastí. Ak sa pri tomto ochorení u pacienta diagnostikujú kožné lézie s hemangiómami a névmi, vykoná sa chirurgický zákrok, diatermokoagulácia alebo kryodeštrukcia.
Prognóza, nebezpečenstvo patológie
Prognóza tohto syndrómu je vo väčšine prípadov priaznivá. Najmä pri včasnej diagnostike a liečbe. Niekedy však choroba môže vyvolať vývoj malígnych nádorov, ako je chondrosarkóm alebo angiosarkóm.
Samotná patológia sa považuje za zložitú a vedie k invalidite. Pacient nie je schopný samostatne sa pohybovať a vykonávať elementárne úkony. Hemangióm môže tiež vyvolať významné krvácanie, vonkajšie aj vnútorné. Nádory môžu byť lokalizované v pažeráku, hrtane. V takejto situácii sa musí vykonať odstránenie útvarov, aby sa pacient zachránil pred výrazným nepohodlím.
Ak kontrolujete rast chrupavkového tkaniva, vedie to k tomu, že pacient má bezdôvodné zlomeniny, telo a končatiny sa stávajú asymetrickými. Syndróm však predstavuje veľké nebezpečenstvo iba v prípade bunkovej degenerácie a tvorby sarkómu.
Dá sa chorobe predchádzať?
Keďže lekári ešte presne nestanovili príčiny tejto patológie, je nemožné zabrániť syndrómu. Neexistujú ani preventívne opatrenia, pretože ochorenie má genetický základ. V každom prípade, ak je pacientovi diagnostikovaná porucha, je potrebné byť neustále pod dohľadom odborníkov, vykonávať včasné vyšetrenia a liečbu.
Syndróm sa považuje za záhadné ochorenie, proti ktorému sa zatiaľ nenašla vakcína, no vedci na ňom pracujú. Je potrebné vziať do úvahy, že patológia je vrodená, čo sa prejavuje už v ranom veku. Zabrániť samotnej chorobe je nemožné, ale pomocou ortopedických a chirurgických metód je možné zlepšiť vzhľad, ktorý sa mení v dôsledku deformačných procesov. Pacientovi je tak možné uľahčiť život a výrazne zlepšiť jeho celkový stav. Zvoliť správnu liečbu je možné až po dôkladnom vyšetrení. A toto by sa malo vziať do úvahy.
