Celé množstvo genetického materiálu je uložené iba v 46 pároch chromozómov. A chromozómy, ako vieme z biológie, sa nachádzajú v jadre bunky. Zdravý človek má karyotyp 23 párov diploidných chromozómov. To znamená, že 46 XX je sada ženských chromozómov a 46 XY je sada mužských chromozómov. Keď sa zlomí chromozóm, hlavný "nosič" genetického kódu, dochádza k rôznym druhom porušení.
Mutácie nie sú jedinečné len pre ľudí. Malé zmeny v genetickom materiáli prispievajú k rozmanitosti prejavov prírody. Pri takzvanej vyváženej translokácii dochádza k zmene chromozómov bez straty informácií a bez zbytočnej duplikácie. Najčastejšie sa to deje počas meiózy (delenia chromozómov), navyše niekedy dochádza k duplikácii častí chromozómov (dochádza k duplikácii) a potom sú následky nepredvídateľné. Budeme však brať do úvahy iba Robertsonove translokácie, ich vlastnosti a dôsledky.
Robertsonovské translokácie – čo to je? Génové problémy ľudstva
Vzhľadom na medzeruchromozómov v blízkosti centroméry, dochádza k štrukturálnym zmenám v ľudskom genetickom kóde. Medzera môže byť jednoduchá a niekedy sa môže opakovať. Jedno rameno chromozómu po zlome (zvyčajne krátke rameno) je stratené. Existujú však prípady, keď k prerušeniu dôjde súčasne v 2 chromozómoch, ktorých krátke ramená sú zamenené. Stáva sa, že iba určité časti ramena prechádzajú translokáciou. Ale takéto krátke ramená v chromozómoch akrocentrického typu (v ktorých centroméra delí chromozóm na dlhšie a kratšie ramená) nikdy nenesú životne dôležité informácie. Okrem toho strata takýchto prvkov nie je taká dôležitá, pretože tento dedičný materiál sa kopíruje v iných akrocentrických chromozómoch.
Keď však oddelené krátke ramená splynú s krátkymi ramenami iného génu a zostávajúce dlhé ramená sa tiež spoja, potom už takáto translokácia nie je vyvážená. Takéto „preskupenia“genetického materiálu sú Robertsonove translokácie.
W. Robertson študoval a opísal tento typ translokácie v roku 1916. A anomália bola pomenovaná po ňom. Robertsonova translokácia môže viesť k rozvoju rakoviny, ale nemusí ovplyvniť vzhľad a zdravie nosiča. Vo väčšine prípadov sa však dieťa, ak má jeden z rodičov takúto translokáciu, narodí s odchýlkami.
Aká častá je mutácia?
Vďaka zdokonaľovaniu techniky a rozvoju genetiky ako vedy je dnes možné vopred vedieť, či existujú anomálie vkaryotyp nenarodeného dieťaťa. Teraz je možné vykonávať štatistiku: ako často sa objavujú génové anomálie? Podľa aktuálnych údajov sa Robertsonove translokácie vyskytujú u jedného novorodenca z tisíc. Najčastejšie sa diagnostikuje translokácia chromozómu 21.
Malé chromozomálne translokácie absolútne neohrozujú samotného nosiča. Ale keď sú ovplyvnené dôležité prvky kódu, dieťa sa môže narodiť mŕtve alebo zomrieť po niekoľkých mesiacoch, ako sa to napríklad stáva pri Patauovom syndróme. Ale Patauov syndróm je veľmi zriedkavý. Približne 1 z 15 000 pôrodov.
Faktory prispievajúce k výskytu translokácie v chromozómoch
V prírode existujú spontánne mutácie, to znamená, že nie sú ničím spôsobené. Ale prostredie robí svoje vlastné úpravy vývoja genómu. Na náraste mutačných zmien sa podieľa viacero faktorov. Tieto faktory sa nazývajú mutagénne. Sú známe nasledujúce faktory:
- účinok dusíkatých zásad;
- cudzie DNA biopolyméry;
- matka pije počas tehotenstva;
- vplyv vírusov počas tehotenstva.
K translokácii najčastejšie dochádza v dôsledku škodlivých účinkov žiarenia na telo. Ovplyvňuje ultrafialové žiarenie, protónové a röntgenové žiarenie, ako aj gama žiarenie.
Ktoré chromozómy podliehajú zmenám?
Prebieha translokácia chromozómov 13, 14, 15 a 21. Najpopulárnejšia a najnebezpečnejšia translokácia je Robertsonova translokácia medzi 14. a 21.chromozómy.
Ak meióza produkuje extra chromozóm (trizómiu) u plodu s touto translokáciou, dieťa sa narodí s Downovým syndrómom. Rovnaký precedens je možný, ak sa Robertsonova translokácia vyskytne medzi chromozómami 15 a 21.
Translokácia chromozómov skupiny D
Robertsonovská translokácia chromozómov skupiny D ovplyvňuje iba akrocentrické chromozómy. Chromozómy 13 a 14 sa podieľajú na translokáciách v 74 % prípadov a nazývajú sa nevyvážené translokácie, ktoré často nemajú život ohrozujúce následky.
Existuje však jedna okolnosť, ktorá môže sprevádzať takéto anomálie. Robertsonova translokácia 13, 14 u mužov môže viesť k poruche plodnosti takéhoto mužského nosiča (súprava chromozómov 45 XY). Vzhľadom na to, že v dôsledku straty oboch krátkych ramien namiesto 2 párov chromozómov zostáva častejšie iba jeden, ktorý má 2 dlhé, gaméty takéhoto muža nemôžu dať životaschopné potomstvo.
Rovnaká Robertsonova translokácia 13, 14 u ženy tiež znižuje jej schopnosť mať dieťa. Menštruácia je u takýchto žien, a predsa sa vyskytli prípady, kedy sa im narodili zdravé deti. Štatistiky však stále ukazujú, že ide o ojedinelé prípady. Väčšina ich detí nie je životaschopná.
Dôsledky premiestnenia
Už sme zistili, že niektoré štrukturálne zmeny sú celkom normálne a nepredstavujú hrozbu. Jediná Robertsonova translokácia je určená iba analýzou. Ale opakovaná translokácia doďalšia generácia chromozómov je už nebezpečná.
Robertsonovská translokácia 15 a 21 v kombinácii s inými štrukturálnymi zmenami môže byť dokonca poľutovaniahodná. Všetky dôsledky jednotlivých štruktúrnych zmien v karyotype popíšeme podrobnejšie. Pripomeňme, že karyotyp je súbor chromozómov inherentných jedincovi v jadre.
Trizómie a translokácie
Okrem translokácií rozlišujú genetici aj takú anomáliu, ako je trizómia v chromozóme. Trizómia znamená, že karyotyp plodu má triploidnú sadu jedného z chromozómov, namiesto predpísaných 2 kópií sa niekedy vyskytuje mozaiková trizómia. To znamená, že triploidný súbor nie je pozorovaný vo všetkých bunkách tela.
Trizómia v kombinácii s Robertsonovou translokáciou vedie k veľmi vážnym následkom: ako je Patauov syndróm, Edwardsov syndróm a bežnejší Downov syndróm. V niektorých prípadoch vedie súbor takýchto anomálií k predčasnému potratu.
Downov syndróm. Prejavy
Treba poznamenať, že translokácie zahŕňajúce 21 a 22 chromozómov sú stabilnejšie. Takéto anomálie nevedú k smrti, nie sú semiletálne, ale jednoducho vedú k odchýlke vo vývoji. Trizómia 21 v kombinácii s Robertsonovou translokáciou v karyotype pri analýze karyotypu plodu je teda jasným „znakom“Downovho syndrómu, genetického ochorenia.
Downov syndróm je charakterizovaný fyzickými aj duševnými abnormalitami. Prognóza života u takýchto ľudí je priaznivá. Napriek srdcovým chybám a niektorým fyziologickým zmenám na kostre, ichtelo funguje normálne.
Charakteristické znaky syndrómu:
- plochá tvár;
- zväčšený jazyk;
- veľa kože na krku, ktorá prechádza do záhybov;
- klinodaktýlia (zakrivenie prstov);
- epicanthus;
- ochorenie srdca je možné v 40 % prípadov.
Ľudia s týmto syndrómom začínajú chodiť pomalšie, vyslovovať slová. A tiež je pre ne ťažšie učiť sa ako iné deti v rovnakom veku.
Napriek tomu sú schopné plodnej práce v spoločnosti a s určitou podporou a správnou prácou s takýmito deťmi sa budú v budúcnosti dobre socializovať.
Patauov syndróm
Syndróm je menej častý ako Downov syndróm, ale takéto dieťa má veľa defektov rôzneho druhu. Takmer 80 % detí s touto diagnózou zomiera do 1 roka života.
V roku 1960 Klaus Patau študoval túto anomáliu a zistil príčiny genetického zlyhania, hoci pred ním v roku 1657 opísal syndróm T. Bartoliniho. Riziko takýchto porúch sa zvyšuje u žien, ktoré porodia dieťa po 31.
U takýchto detí sa mnohé telesné defekty kombinujú s ťažkými poruchami psychomotorického vývinu. Charakteristika syndrómu:
- mikrocefália;
- abnormálne ruky, často s extra prstami;
- nízko nasadené nepravidelné uši;
- zajačia pera;
- krátky krk;
- úzke oči;
- očividne "prepadnutý" koreň nosa;
- poruchy obličiek a srdca;
- rozštep pery alebo podnebia;
- tehotenstvo má iba jednu pupočnú tepnu.
Menší počet detí, ktoré prežili, dostáva lekársku starostlivosť. A môžu žiť dlho. Ale vrodené anomálie stále ovplyvňujú povahu života a jeho krátkosť.
Edwardsov syndróm
Trizómia chromozómu 18 v dôsledku translokácie vedie k Edwardsovmu syndrómu. Tento syndróm je menej známy. S touto diagnózou dieťa žije sotva šesť mesiacov. Zákon prirodzeného výberu nedovolí, aby sa tvor s mnohými odchýlkami vyvinul.
Vo všeobecnosti je počet rôznych defektov pri Edwardsovom syndróme asi 150. Existujú malformácie krvných ciev, srdca a vnútorných orgánov. U takýchto novorodencov je vždy prítomná cerebelárna hypoplázia. Anomálie v štruktúre prstov sú možné. Veľmi často sa objavuje taká výrazná anomália ako je deformácia chodidla.
Aké testy odhalia abnormality počas vývoja plodu?
Na analýzu karyotypu plodu je potrebné získať materiál – bunky plodu.
Existuje niekoľko testov. Uvidíme, ako sa to všetko stane.
1. Biopsia choriových klkov. Analýza sa vykonáva v 10. týždni. Tieto klky sú priamou súčasťou placenty. Táto častica biologického materiálu prezradí všetko o budúcom plode.
2. Amniocentéza. Pomocou ihly sa odoberie niekoľko buniek plodu a plodová voda. Najčastejšie sa berú v 16. týždni tehotenstva a po niekoľkých týždňoch môže pár dostať podrobnéinformácie o starostlivosti o deti.
Matky, u ktorých je zvýšené riziko, že porodia dieťa s abnormalitami, sa posielajú na takúto analýzu. Zvyčajne tie páry, ktoré majú:
1) mala nevysvetliteľné potraty;
2) páru sa dlho nedarilo otehotnieť;
3) v rode boli úzko súvisiace väzby.
Takíto mladí ľudia môžu mať Robertsonovu translokáciu niektorých chromozómov. A preto si musia vopred urobiť analýzu svojho karyotypu, aby vedeli, aké sú šance vydržať a porodiť zdravé dieťa.
