V každej dobe v histórii ľudstva sa vyskytli prípady narodenia detí s fyzickými a duševnými patológiami spôsobenými rôznymi genetickými abnormalitami. V modernom svete, napriek vedeckému pokroku, stále nie sú úplne pochopené príčiny genetických porúch v ľudskom tele. Ale vďaka novým objavom v oblasti medicíny je dnes možné zistiť prítomnosť patológie ešte pred narodením dieťaťa av niektorých prípadoch dokonca aj pred jeho počatím. Hovoríme o karyotypizácii plodu – analýze, prostredníctvom ktorej môže genetik rozpoznať genetickú abnormalitu u nenarodeného dieťaťa.
Základy ľudskej genetiky
Ľudské telo pozostáva zo živých buniek, v ktorých jadrách sa nachádzajú chromozómy – útvary, ktoré obsahujú, uchovávajú a prenášajú dedičné informácie. Celý súbor takýchto útvarov, ako aj ich počet, veľkosť a štruktúra sa od začiatku 20. storočia v genetike nazýva karyotyp.
Pre každého zdravého človeka je charakteristický súbor 46 chromozómov alebo 23 párov. Medzi nimi sa rozlišujú:
- autozómy (obsahujú a dedia informácie o výške, farbe očí a vlasov atď., je ich 22 párov);
- sexuálne (pohlavie osoby závisí od tohto páru: ženy v tomto páre majú rovnaké chromozómy, muži iné chromozómy).
Počas výskumu v 70. rokoch boli študované a očíslované všetky páry chromozómov. Bolo akceptované, že normálny ženský karyotyp je označený ako 46,XX, mužský - 46,XY chromozóm. Každá známa chromozomálna abnormalita je tiež príslušne označená.
Podstata metódy karyotypizácie
Polovica chromozómov dieťaťa sa prenáša z karyotypu matky, druhá polovica od otca. Preto sa pár ešte pred počatím dieťaťa môže obrátiť na genetikov, aby preštudovali svoje vlastné karyotypy, aby pochopili, do akej miery sú geneticky kompatibilné, aby sa vylúčili možné anomálie v priebehu tehotenstva alebo vývoja plodu.
Počas tehotenstva, ak je to potrebné, vykonajte karyotypizáciu plodu. V počiatočných štádiách vám tento postup umožňuje zistiť, či budúce dieťa nemá genetické chyby.
Fetálna genetická analýza alebo prenatálna karyotypizácia si vyžaduje zásah do dutiny maternice, a preto tento postup nemožno označiť za 100% bezpečný. Testovanie karyotypu pred tehotenstvom sa odporúča, aby sa predišlo riziku pre matku a dieťa, ak je to indikované.
Indikácie na analýzu pre budúcich rodičov
U všetkých párov, ktoré sa rozhodnú počať dieťa, samozrejme nie je potrebné navštíviť genetika. Existuje zoznam okolností, za ktorýchurob to nevyhnutné.
Indikácie pre analýzu rodičovského karyotypu:
- vek - jeden alebo obaja budúci rodičia nad 35 rokov;
- genetické patológie v rodine jedného z manželov;
- ženská neplodnosť neznámej etiológie;
- niekoľko potratov alebo zmeškaných tehotenstiev v histórii;
- príbuzenstvo manželov;
- hormonálne zlyhanie u ženy;
- nízka plodnosť mužských spermií;
- niekoľko neúspešných pokusov o in vitro fertilizáciu (IVF);
- škodlivé pracovné podmienky pre jedného alebo oboch rodičov;
- fajčenie, zneužívanie alkoholu, drogovo závislí partneri;
- predtým narodené deti s genetickými abnormalitami.
Ak sa v prítomnosti ktoréhokoľvek z týchto faktorov vykoná karyotypizácia, analýza pomôže uistiť sa, že u nenarodeného dieťaťa nie sú žiadne chromozomálne abnormality.
Príprava na diagnostiku
Ak sa budúci rodičia stále rozhodnú neuchýliť sa ku fetálnej karyotypizácii, ale vylúčiť možnú patológiu v štádiu plánovania tehotenstva, budete sa musieť pripraviť na analýzu.
Čo je potrebné urobiť pred genetickým vyšetrením:
- vzdajte sa zlých návykov (fajčenie,alkohol);
- liečiť všetky chronické ochorenia, aby ste predišli vzplanutiu;
- vyliečiť všetky akútne zápalové procesy a iné ochorenia;
- prestaňte užívať antibiotiká, akékoľvek iné silné lieky.
Karyotyp budúcich rodičov sa vyšetruje na základe žilovej krvi, respektíve lymfocytov z nej izolovaných. Niekoľko dní lekári pozorujú ich zmeny, analyzujú ich množstvo a štruktúru. Na konci procedúry genetik interpretuje výsledky, z ktorých je jasné, či hrozí narodenie bábätka s genetickými abnormalitami.
Kedy sa robí karyotypizácia plodu?
Sú situácie, v ktorých problémy s neplodnosťou a plodnosťou nevznikajú. Ale už počas nástupu tehotenstva môže ošetrujúci lekár naznačiť potrebu karyotypizácie plodu. V tomto prípade sa analýza vykonáva na zistenie chromozomálnych porúch priamo u nenarodeného dieťaťa.
Potreba analýzy môže nastať v prípade:
- Podozrenie na anomálie plodu na plánovanom ultrazvuku;
- deti, ktoré sa predtým narodili páru s genetickými chorobami;
- vek matky nad 35 rokov;
- závislosť nastávajúcej matky od alkoholu alebo drog (aj v minulosti);
- abnormálne krvné testy;
- nepriaznivá ekologická situácia v regióne, kde manželia žijú;
- ochorenie matky v prvom trimestri tehotenstva;
- škodlivé pracovné podmienky oboch alebo jedného z partnerov.
V prípade negatívnych výsledkov testov musí genetik informovať rodičov o pravdepodobnom riziku, vysvetliť prognózy a možnosti vývoja situácie. Už v prvých troch mesiacoch vývoja môže molekulárna karyotypizácia plodu určiť prítomnosť chromozomálnych abnormalít.
Určenie karyotypu zmrazeného plodu
Okrem všetkých vyššie uvedených faktorov, ktoré ovplyvňujú potrebu genetického testovania nenarodeného dieťaťa, môže lekár odporučiť karyotypizáciu plodu počas zmeškaného tehotenstva. Deje sa tak s cieľom určiť príčinu zastavenia vývoja plodu, ako aj zabrániť podobnému výsledku v nasledujúcom tehotenstve.
Metódy genetickej karyotypizácie
Mnohí rodičia nesúhlasia s genetickou analýzou v obave z pokračovania tehotenstva. Na objektívne posúdenie rizík analýzy je potrebné porozumieť existujúcim metódam fetálnej karyotypizácie.
Metódy výskumu:
- Invazívne. Najpresnejšia metóda sa vykonáva penetráciou do dutiny maternice, aby sa odobrali vzorky tkaniva na analýzu. Takýto zásah vyvoláva najväčšie obavy, ale má opodstatnenie len v 2 – 3 % prípadov, to znamená, že podľa štatistík nie viac ako 3 zo 100 takýchto zákrokov vedie k potratu, úniku plodovej vody, krvácaniu alebo odtrhnutiu placenty.
- Neinvazívne. Je vporovnanie výsledkov ultrazvuku a biochemického rozboru krvi matky. Táto technika je absolútne bezpečná pre matku a dieťa, ale nemôže zaručiť správnosť výsledku. V zásade takéto štúdie ukazujú iba % šancu mať dieťa s odchýlkami.
V praxi výber metódy závisí od závažnosti obáv lekára. V prospech invazívnej techniky hovorí prítomnosť niekoľkých faktorov, ktoré ovplyvňujú prítomnosť chromozomálnych abnormalít.
Kroky analýzy
Ak pri plánovanom stretnutí s gynekológom príde na rad karyotypizácia plodu, jednou z prvých otázok, ktoré má žena, je spôsob vykonania analýzy. Na vykonanie štúdie chromozómov plodu je potrebný genetický materiál. Na analýzu je vhodná pupočníková krv, choriové klky a plodová voda. Na ich získanie lekár pomocou dlhej ihly prenikne cez brušnú stenu do dutiny maternice. Ak hovoríme o bolesti pri invazívnej metóde fetálnej karyotypizácie, recenzie žien, ktoré si ňou prešli, hovoria skôr o nepohodlie ako o bolesti.
Existujú dve možnosti na uskutočnenie výskumu:
- môžete skontrolovať všetky páry chromozómov, ale bude to trvať dlhšie (asi dva týždne);
- počas 7 dní genetici skúmajú páry chromozómov, ktoré môžu obsahovať príčiny genetických abnormalít (13, 18, 21 párov a pohlavné chromozómy).
Vďaka štúdiu páru chromozómov zodpovedných za pohlavie dieťaťa už v ranom štádiu tehotenstva môžete zistiť, koho môžete očakávať - chlapca alebo dievča. Ale vzhľadom na rizikápri vykonávaní zásahu sa neodporúča analyzovať len na tento účel.
Aké patológie môže analýza odhaliť?
Moderná medicína pozná viac ako 700 patológií spôsobených genetickými abnormalitami. Medzi najbežnejšie syndrómy patria:
- Dole - tretí chromozóm v 21. páre, pacient sa vyznačuje mentálnou retardáciou, znakmi vzhľadu (krátka nosová kosť, skrátená lebka, šikmý rez očí, malé ušnice, krátke končatiny a prsty, zväčšený jazyk, krátky zosilnený krk).
- Patau je extra chromozóm v 13. páre, vážna patológia, v prítomnosti ktorej deti zriedka žijú viac ako 10 rokov.
- Edwards - trizómia v 18. páre, charakteristické sú defekty kardiovaskulárneho systému, prítomné sú aj vonkajšie defekty (nepravidelný tvar lebky, úzke oči, malá spodná čeľusť).
- Shershevsky-Turner - v páre pohlavných chromozómov nie je chromozóm X, ochorenie je charakterizované nízkym vzrastom, deformáciou kĺbov, nedostatočnou pubertou.
Okrem vyššie uvedených syndrómov môžu poruchy chromozómovej sady dieťaťa vyvolať množstvo ďalších chorôb vrátane:
- mentálna retardácia;
- psychóza;
- zvýšená agresivita;
- poruchy vnútorných orgánov;
- idiocy;
- anomália "mačací plač" - patológiu okrem vrodených vývojových chýb charakterizuje dlhotrvajúci hysterický plač dieťaťa.
Bohužiaľ, genetické chorobynepodlieha liečbe. Rozhodnutie zachovať tehotenstvo v prípade patológie by mali prijať budúci rodičia sami, bez najmenšieho tlaku zo strany zdravotníckeho personálu.
Analýza s odchýlkami
Aberácie sa nazývajú anomálie v počte alebo štruktúre chromozómov. Analýza s aberáciami sa nerobí na plode, ale na žene, ktorá potrebuje presnejšie vyšetrenie, keďže sa naň odoberá väčšie množstvo biomateriálu.
Takáto potreba môže nastať v prípade:
- predpokladaná neplodnosť;
- chronický potrat (viac ako 3 potraty, anamnéza vyblednutia tehotenstva);
- niekoľko neúspešných pokusov IVF.
Gynekológ bez závažných dôvodov nepredpisuje konzultáciu s genetikom a karyotypizáciu. Včasný prístup k špecialistom môže pomôcť udržať zdravie matky a dieťaťa.
