Toto je ochorenie spojené s narušeným metabolizmom aminokyselín. Najmä fenylalanín. V dôsledku porúch reakcií premeny tejto aminokyseliny na inú (tyrozín) v dôsledku nedostatku požadovaného enzýmu sa táto a jej toxické produkty (fenylketóny) hromadia v tele. Negatívne ovplyvňujú predovšetkým nervový systém. Doslovne preložené z latinčiny - „prítomnosť fenylketónov v moči“– to znamená výraz „fenylketonúria“. Aký druh metabolickej poruchy je teraz jasný a príčina vývoja problému spočíva v dedičnej anomálii. Prenáša sa autozomálne recesívnym spôsobom.
Ako sa prejavuje patológia
Ak má človek defekt v géne zodpovednom za syntézu potrebného enzýmu, dochádza k fenylketonúrii. Čo to znamená, prišli sme na to. Kedy sa robí takáto diagnóza? Choroba sa navonok neprejavuje hneď po narodení, deti vyzerajú celkom normálne, rodia sa v termíne a normálne sa vyvíjajú. Avšak neskôr (po 2-6 mesiacoch) sa objavia príznaky:
- zaostávanie vo fyzickom a duševnom vývoji;
- nadmerné potenie szvláštny "myší" zápach od dieťaťa;
- podráždenosť, plačlivosť;
- ospalosť a letargia;
- konvulzie
- môže zvracať.
Fenylketonúria sa prejavuje aj výskytom kožných lézií (dermatitída, ekzém). Čo to je a ako to vyzerá u pacienta je jasné, ale tieto príznaky nie sú špecifické – mnohé ochorenia môžu mať podobné príznaky.
Ako identifikovať túto chorobu
Ak má lekár na základe klinických príznakov podozrenie na ochorenie, predpíše stanovenie množstva fenylalanínu v krvi.
Zdravotnícke zariadenie odoberie moč na analýzu, takže fenylketonúria môže byť diagnostikovaná od 10 do 12 dní života dieťaťa. Teraz v pôrodniciach na 3. – 4. deň od narodenia bábätku robia skríningové vyšetrenia na zistenie rôznych metabolických porúch. Test na túto patológiu je jedným z nich. Ochorenie fenylketonúria je diagnostikované pomerne často, s týmto problémom sa narodí jedno dieťa z 8000. Dostupné sú aj genetické metódy na diagnostiku patológie: detekcia mutácií v príslušnom géne.
Ako vyliečiť pacienta
Ako sme pochopili, genetické choroby zahŕňajú také ochorenie, ako je fenylketonúria. Čo to znamená? Existujú dva spôsoby, ako liečiť ľudí s takýmto dedičným nedostatkom enzýmov: priviesť ich do tela l
pretože vylúčiť zo stravy produkty, ktoré tento enzým vyžadujú na trávenie, asimiláciu, intermediárny metabolizmus. V prípade tohto ochoreniapoužíva sa posledná možnosť. Pacienti prísne obmedzujú príjem fenylalanínu s jedlom. Malo by sa to urobiť čo najskôr, aby sa zabránilo nezvratnej intoxikácii mozgu. Na výživu sa používajú špeciálne proteínové zmesi bez fenylalanínu, ktoré dopĺňajú nedostatok bielkovín.
Metódy liečby sa vyvíjajú aj iným spôsobom – zavedením rastlinnej náhrady enzýmu. Testuje sa aj moderná genetická terapia: zavedenie génu, ktorý riadi tvorbu chýbajúceho enzýmu.
