Fakt, že všetky živé organizmy, od améb až po ľudský druh, majú bunkovú štruktúru, je dobre známy. Nie každý však premýšľa o tom, ako sa objavujú nové stvorenia, podľa akých prírodných zákonov sa dedia určité znaky. Možno je teda čas osviežiť si pamäť základov genetiky zabudnutých zo školského kurzu biológie, ktoré sú najdôležitejšie pre vývoj vedy?
Význam génov
Základom živých buniek je genetický materiál - nukleové kyseliny, ktoré pozostávajú z opakujúcich sa nukleotidov, ktoré sú zas reprezentované súčtom dusíkatých báz, fosfátovej skupiny a päťuhlíkového cukru, ribózy alebo deoxyribózy. Takéto sekvencie sú jedinečné, preto na svete neexistujú dve úplne identické živé bytosti. Súbor génov však nie je ani zďaleka náhodný a pochádza z materskej bunky (u organizmov s asexuálnym typom rozmnožovania) alebo oboch rodičovských buniek (so sexuálnym typom). V prípade ľudí a mnohých zvierat nastáva konečné zoskupenie genetického materiálu v čase tvorby zygoty v dôsledku fúzie ženských a mužských zárodočných buniek. V budúcnosti táto sadaprogramuje vývoj všetkých tkanív, orgánov, vonkajších znakov a čiastočne aj úroveň budúceho zdravia.
Základné pojmy
Asi najdôležitejšie pojmy genetiky ako vedy sú dedičnosť a variabilita. Vďaka prvému javu všetky živé organizmy pokračujú vo svojom druhu a udržiavajú svetové populácie a druhý pomáha vyvíjať sa pridávaním nových prvkov a nahrádzaním tých, ktoré stratili svoj význam. Toto všetko objavil Gregor Mendel, rakúsky botanik a biológ, ktorý žil a pracoval v prospech vedy v druhej polovici 19. storočia a položil základy genetiky. Prostredníctvom kvalitatívnej analýzy a experimentov na rastlinách objavil zákony svojej teórie dedičnosti. Najmä hrach používal najčastejšie, pretože v ňom bolo ľahké izolovať alelu. Tento koncept znamená alternatívny znak, to znamená jedinečnú nukleotidovú sekvenciu, ktorá dáva jednu z dvoch možností prejavu znaku. Napríklad červené alebo biele kvety, dlhý alebo krátky chvost atď. Medzi nimi však stojí za to rozlišovať ďalšie dôležité pojmy.
Mendelov prvý zákon
Dominantná (dominantná, prevládajúca) a recesívna alela (potlačená, slabá) sú dva znaky, ktoré sa navzájom ovplyvňujú a prejavujú sa podľa určitých pravidiel, alebo skôr podľa Mendelových zákonov. Prvý z nich teda uvádza, že všetky hybridy získané v prvej generácii budú mať iba jednu vlastnosť získanú z rodičovských organizmov a prevládajúcu medzi nimi. Napríklad, ak je dominantná alela červená farba kvetov a recesívna alela biela, potom keď sa dve rastliny skrížia ss týmito vlastnosťami získame hybridy iba s červenými kvetmi.
Tento zákon platí, ak sú rodičovské rastliny čisté línie, teda homozygotné. Za zmienku však stojí, že v prvom zákone je malá novela – kodominácia znakov, alebo neúplná dominancia. Toto pravidlo hovorí, že nie všetky znaky majú striktne prevažujúci vplyv na ostatných, ale môžu sa objaviť súčasne. Napríklad rodičia s červenými a bielymi kvetmi majú generáciu s ružovými okvetnými lístkami. Je to preto, že hoci je dominantná alela červená, nemá plný vplyv na recesívnu, bielu. A preto sa v dôsledku miešania znakov objavuje tretí typ farby.
Mendelov druhý zákon
Faktom je, že každý gén je označený dvoma rovnakými písmenami latinskej abecedy, napríklad „Aa“. V tomto prípade veľké znamenie znamená dominantnú vlastnosť a malé znamená recesívne. Homozygotné alely sa teda označujú ako „aa“alebo „AA“, keďže nesú rovnakú vlastnosť, a heterozygotné alely – „Aa“, to znamená, že nesú základy oboch rodičovských vlastností.
V skutočnosti na tom bol postavený ďalší Mendelov zákon – o štiepení znakov. Pre tento experiment skrížil dve rastliny s heterozygotnými alelami získanými v prvej generácii prvého experimentu. Tak dostal prejav oboch znamení. Napríklad dominantná alela sú fialové kvety a recesívna alela je biela, ich genotypy sú „AA“a"aa". Pri ich krížení v prvom pokuse dostal rastliny s genotypmi „Aa“a „Aa“, teda heterozygotné. A po prijatí druhej generácie, to znamená „Aa“+ „Aa“, dostaneme „AA“, „Aa“, „Aa“a „aa“. To znamená, že sa objavujú fialové aj biele kvety, navyše v pomere 3: 1.
Tretí zákon
A posledný Mendelov zákon – o nezávislom dedení dvoch dominantných vlastností. Najjednoduchšie je uvažovať o tom na príklade kríženia rôznych odrôd hrachu medzi sebou - s hladkými žltými a vrásčitými zelenými semenami, kde dominantnou alelou je hladkosť a žltá farba.
V dôsledku toho získame rôzne kombinácie týchto vlastností, teda podobné tým rodičovským, a navyše k nim žlté vráskavé a zelené hladké semená. V tomto prípade nebude textúra hrášku závisieť od jeho farby. Tieto dve vlastnosti sa teda zdedia bez toho, aby sa navzájom ovplyvňovali.
