Všetky charakteristické črty nášho tela sa prejavujú pod vplyvom génov. Niekedy je za to zodpovedný iba jeden gén, no najčastejšie sa stáva, že za prejav konkrétnej vlastnosti je zodpovedných niekoľko jednotiek dedičnosti naraz.
Už je vedecky dokázané, že prejav takých znakov, ako je farba pleti, vlasov, očí, stupeň duševného vývoja, závisí u človeka od aktivity mnohých génov naraz. Toto dedičstvo sa neriadi presne Mendelovými zákonmi, ale ďaleko ich presahuje.
Štúdium ľudskej genetiky je nielen zaujímavé, ale aj dôležité z hľadiska pochopenia dedičnosti rôznych dedičných chorôb. Teraz začína byť celkom dôležité obrátiť mladé páry na genetické konzultácie, aby sa po analýze rodokmeňa každého z manželov dalo s istotou povedať, že dieťa sa narodí zdravé.
Typy dedičnosti vlastností u ľudí
Ak viete, ako sa tá alebo oná vlastnosť dedí, môžete predpovedať pravdepodobnosť jej prejavu u potomstva. Všetky znaky v tele možno rozdeliť na dominantné arecesívny. Interakcia medzi nimi nie je taká jednoduchá a niekedy nestačí vedieť, ktorý z nich patrí do ktorej kategórie.
V súčasnosti existujú vo vedeckom svete tieto typy dedičnosti u ľudí:
- Monogénna dedičnosť.
- Polygénne.
- Nekonvenčné.
Tieto typy dedičstva sa ďalej delia na niekoľko odrôd.
Monogénna dedičnosť je založená na prvom a druhom Mendelovom zákone. Polygénnosť je založená na treťom zákone. To znamená dedičnosť niekoľkých génov, najčastejšie nealelických.
Netradičné dedenie sa neriadi zákonmi dedičnosti a prebieha podľa vlastných, nikomu neznámych pravidiel.
Monogénna dedičnosť
Tento typ dedenia vlastností u ľudí sa riadi Mendelejevovými zákonmi. Vzhľadom na skutočnosť, že v genotype existujú dve alely každého génu, interakcia medzi ženským a mužským genómom sa posudzuje samostatne pre každý pár.
Na základe toho sa rozlišujú tieto typy dedenia:
- Autozomálne dominantné.
- Autozomálne recesívne.
- X-prepojené dominantné dedičstvo.
- X-prepojené recesívne.
- Holandrské dedičstvo.
Každý typ dedičstva má svoje vlastné charakteristiky a charakteristiky.
Znaky autozomálne dominantnej dedičnosti
Typ dedičnosti je autozomálne dominantný – ide o dedičnosť prevládajúcich vlastností,ktoré sa nachádzajú na autozómoch. Ich fenotypové prejavy môžu byť veľmi odlišné. Pre niektorých môže byť symptóm jemný alebo príliš intenzívny.
Typ dedičnosti je autozomálne dominantný a má tieto vlastnosti:
- Chorná vlastnosť sa objavuje v každej generácii.
- Počet chorých a zdravých ľudí je približne rovnaký, ich pomer je 1:1.
- Ak sa deti chorých rodičov narodia zdravé, ich deti budú zdravé.
- Choroba postihuje rovnako chlapcov aj dievčatá.
- Choroba sa prenáša rovnakou mierou od mužov aj žien.
- Čím silnejší je účinok na reprodukčné funkcie, tým väčšia je pravdepodobnosť rôznych mutácií.
- Ak sú obaja rodičia chorí, potom dieťa, ktoré sa narodilo ako homozygotné pre túto vlastnosť, je vážnejšie choré v porovnaní s heterozygotom.
Všetky tieto znaky sa realizujú iba pod podmienkou úplnej dominancie. V tomto prípade bude na prejav znaku postačovať iba prítomnosť jedného dominantného génu. Autozomálne dominantný vzor dedičnosti možno vidieť u ľudí s pehami, kučeravými vlasmi, hnedými očami a mnohými ďalšími.
Autozomálne dominantné črty
Väčšina ľudí, ktorí sú nositeľmi autozomálne dominantnej patologickej črty, sú pre ňu heterozygoti. Početné štúdie potvrdzujú, že homozygoti pre dominantnú anomáliu majú vážnejšie a závažnejšie prejavy v porovnaní s heterozygotmi.
Tento typdedičnosť u ľudí je charakteristická nielen pre patologické znaky, ale dedia sa takto aj niektoré celkom normálne.
Medzi bežné črty tohto typu dedičnosti patria:
- Kučeravé vlasy.
- Tmavé oči.
- Priamy nos.
- Hrb na koreňi nosa.
- Včasná mužská plešatosť
- Pravoruký.
- Schopnosť gúľať jazykom.
- Jamka na brade.
Z anomálií, ktoré majú autozomálne dominantný typ dedičnosti, sú najznámejšie tieto:
- S viacerými prstami, môže byť na rukách aj nohách.
- Fúzia tkanív článkov prstov.
- Brachydaktýlia.
- Marfanov syndróm.
- Myopia.
Ak je dominancia neúplná, prejav tejto vlastnosti nemožno pozorovať v každej generácii.
Vzor autozomálnej recesívnej dedičnosti
Znak sa môže objaviť pri tomto type dedičnosti iba v prípade vytvorenia homozygota pre túto patológiu. Tieto choroby sú závažnejšie, pretože obe alely toho istého génu sú chybné.
Pravdepodobnosť takýchto symptómov sa zvyšuje s úzko spriaznenými manželstvami, takže v mnohých krajinách je zakázané uzatvárať zväzky medzi príbuznými.
Hlavné kritériá pre takéto dedičstvo zahŕňajú nasledovné:
- Ak sú obaja rodičia zdraví, ale nesú abnormálny gén, dieťa bude choré.
- Pohlavie nenarodeného dieťaťa sa nezahrávažiadne dedičstvo rolí.
- Jeden manželský pár má 25% riziko, že bude mať druhé dieťa s rovnakou patológiou.
- Ak sa pozriete na rodokmeň, je tam horizontálne rozloženie pacientov.
- Ak sú obaja rodičia chorí, všetky deti sa narodia s rovnakou patológiou.
- Ak je jeden rodič chorý a druhý je nositeľom takéhoto génu, potom je pravdepodobnosť chorého dieťaťa 50%
Mnohé metabolické ochorenia sa dedia týmto typom.
X-prepojený typ dedičstva
Toto dedičstvo môže byť dominantné alebo recesívne. Medzi znaky dominantnej dedičnosti patria:
- Môže postihnúť obe pohlavia, ale u žien je to dvakrát tak pravdepodobné.
- Ak je otec chorý, môže chorý gén odovzdať iba svojim dcéram, pretože synovia od neho dostávajú chromozóm Y.
- Chorá matka rovnako pravdepodobne odmení deti oboch pohlaví takouto chorobou.
- Choroba je závažnejšia u mužov, pretože im chýba druhý chromozóm X.
Ak je na chromozóme X recesívny gén, potom má dedičnosť tieto vlastnosti:
- Choré dieťa sa môže narodiť fenotypicky zdravým rodičom.
- Najčastejšie ochorejú muži a ženy sú nositeľmi chorého génu.
- Ak je otec chorý, potom sa nemusíte báť o zdravie svojich synov, nemôžu od neho dostať chybný gén.
- Pravdepodobnosť chorého dieťaťa v nosičke je 25 %, ak hovoríme o chlapcoch, potom stúpa na 50 %.
Takto sa dedia choroby ako hemofília, farbosleposť, svalová dystrofia, Kallmannov syndróm a niektoré ďalšie.
Autozomálne dominantné choroby
Na manifestáciu takýchto ochorení stačí prítomnosť jedného defektného génu, ak je dominantný. Autozomálne dominantné choroby majú niektoré charakteristiky:
- V súčasnosti existuje asi 4 000 takýchto chorôb.
- Obe pohlavia sú rovnako ovplyvnené.
- Fenotypový demorfizmus sa jasne prejavuje.
- Ak je v gamétach mutácia dominantného génu, určite sa objaví už v prvej generácii. Už bolo dokázané, že ako muži starnú, zvyšuje sa riziko, že dostanú takéto mutácie, čo znamená, že môžu svoje deti odmeniť takýmito chorobami.
- Choroba sa často prejavuje vo všetkých generáciách.
Dedičnosť defektného génu autozomálne dominantnej choroby nemá nič spoločné s pohlavím dieťaťa a stupňom rozvoja tohto ochorenia u rodiča.
Autozomálne dominantné choroby zahŕňajú:
- Marfanov syndróm.
- Huntingtonova choroba.
- Neurofibromatóza.
- Tubulárna skleróza.
- Polycystická choroba obličiek a mnohé ďalšie.
Všetky tieto ochorenia sa môžu prejaviť v rôznej miere u rôznych pacientov.
Marfanov syndróm
Je to chorobacharakterizované poškodením spojivového tkaniva a následne jeho fungovaním. Neúmerne dlhé končatiny s tenkými prstami naznačujú Marfanov syndróm. Vzor dedičnosti tohto ochorenia je autozomálne dominantný.
Môžu byť uvedené nasledujúce príznaky tohto syndrómu:
- Štíhle telo.
- Dlhé pavúčie prsty.
- Poruchy kardiovaskulárneho systému.
- Výskyt strií na koži bez zjavného dôvodu.
- Niektorí pacienti hlásia bolesti svalov a kostí.
- Skorý rozvoj osteoartritídy.
- Zakrivenie chrbtice.
- Príliš flexibilné kĺby.
- Poškodenie reči je možné.
- Zhoršené videnie.
Príznaky tohto ochorenia môžete vymenovať dlho, no väčšina z nich súvisí s kostrovým systémom. Konečná diagnóza bude stanovená po dokončení všetkých vyšetrení a po nájdení charakteristických znakov v najmenej troch orgánových systémoch.
Je možné poznamenať, že u niektorých sa príznaky choroby neobjavia v detstve, ale prejavia sa o niečo neskôr.
Aj teraz, keď je úroveň medicíny dostatočne vysoká, nie je možné úplne vyliečiť Marfanov syndróm. Pomocou moderných liekov a liečebných technológií je možné predĺžiť život pacientov s takouto odchýlkou a zlepšiť jeho kvalitu.
Najdôležitejším aspektom liečby je prevencia aneuryzmy aorty. Sú potrebné pravidelné konzultácie s kardiológom. V prípade núdzezobrazujúce operácie transplantácie aorty.
Huntington's Chorea
Táto choroba má tiež autozomálne dominantný vzor dedičnosti. Začína sa objavovať vo veku 35-50 rokov. Je to spôsobené postupnou smrťou neurónov. Klinicky možno identifikovať nasledujúce príznaky:
- Náhodné pohyby v kombinácii so zníženým tónom.
- Asociálne správanie.
- Apatia a podráždenosť.
- Prejav schizofrenického typu.
- Výkyvy nálad.
Liečba je zameraná iba na odstránenie alebo zníženie symptómov. Používajú sa trankvilizéry, neuroleptiká. Žiadna liečba nedokáže zastaviť vývoj ochorenia, takže smrť nastáva približne 15-17 rokov po nástupe prvých symptómov.
Polygénne dedičstvo
Mnohé vlastnosti a choroby sa dedia autozomálne dominantným spôsobom. Čo to je, je už jasné, ale vo väčšine prípadov to nie je také jednoduché. Veľmi často sa nededí jeden, ale hneď niekoľko génov súčasne. Objavujú sa v špecifických podmienkach prostredia.
Výraznou črtou tejto dedičnosti je schopnosť zvýšiť individuálnu činnosť každého génu. Medzi hlavné črty takéhoto dedičstva patria:
- Čím závažnejšie je ochorenie, tým väčšie je riziko vzniku tohto ochorenia u príbuzných.
- Mnoho multifaktoriálnych vlastností ovplyvňuje konkrétne pohlavie.
- Čím viac príbuzných má túto vlastnosť, týmvyššie riziko tohto ochorenia u budúcich potomkov.
Všetky uvažované typy dedičnosti sú klasické varianty, ale, žiaľ, mnohé znaky a choroby nemožno vysvetliť, pretože patria k netradičnej dedičnosti.
Pri plánovaní narodenia bábätka nezanedbávajte návštevu genetickej konzultácie. Kompetentný špecialista vám pomôže pochopiť váš rodokmeň a posúdiť riziko, že dieťa bude mať abnormality.
