Hartnupova choroba je ťažká genetická porucha charakterizovaná poruchou metabolizmu aminokyselín. Toto ochorenie je sprevádzané beri-beri, oneskorením vývoja, kožnými a neurologickými prejavmi. Ako rozpoznať túto patológiu u dieťaťa? Ako sa táto anomália dedí? V tomto článku sa pozrieme na príčiny, príznaky a liečbu Hartnupovej choroby.
Etiológia
Tryptofán je esenciálna aminokyselina, ktorú telo potrebuje. Človek môže získať túto užitočnú látku iba prostredníctvom jedla. Tryptofán sa vstrebáva v črevách a prečo sa podieľa na syntéze kyseliny nikotínovej (vitamín B3).
Príčinou Hartnupovej choroby je mutácia v géne, ktorý je zodpovedný za metabolizmus tryptofánu. Ide o vrodenú patológiu, ktorá je dedičná. Existujú dve cesty rozvoja choroby:
- V dôsledku génovej mutácie sa u pacienta zhoršuje absorpcia tryptofánu v gastrointestinálnom trakte. Aminokyselinasa hromadí v čreve a interaguje s baktériami. V dôsledku biochemickej reakcie sa tvoria toxické produkty rozpadu, ktoré otrávia telo. To má mimoriadne negatívny vplyv na stav pokožky a nervového systému.
- V dôsledku genetického defektu sa tryptofán vylučuje vo zvýšenom množstve močom. Telo má nedostatok tejto aminokyseliny. To vedie k zníženiu syntézy kyseliny nikotínovej a rozvoju beriberi. To ovplyvňuje stav slizníc a pokožky, ako aj fungovanie tráviaceho systému.
Lekári identifikujú aj ďalšie nepriaznivé stavy, ktoré môžu skomplikovať priebeh Hartnupovej choroby:
- nedostatok bielkovín a vitamínov v strave;
- prepracovanosť;
- nadmerné slnenie;
- emocionálne preťaženie.
Tieto faktory môžu výrazne zhoršiť stav pacienta.
Ako sa dedí patológia
Choroba sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že Hartnupova choroba sa zdedí iba vtedy, ak je mutácia prítomná v génoch oboch rodičov.
Zvážte pravdepodobnosť, že budete mať choré dieťa:
- V polovici prípadov sa deti stanú nositeľmi poškodeného génu. Nevykazujú známky choroby, ale existuje možnosť prenosu patológie na potomstvo.
- 25 % detí sa rodí chorých.
- V 25 % prípadov sa deti narodia zdravé a nie sú nositeľmi mutácie.
Toto je pomerne zriedkavá dedičná patológia. Ochorenie sa vyskytuje u 1 dieťaťa z 24 000 novorodencov. V mnohých prípadoch boli rodičia chorých detí pokrvne spriaznení.
Symptomatika
Hartnupova choroba sa u detí zvyčajne objavuje vo veku od 3 do 9 rokov. Niekedy sú prvé príznaky patológie zistené 10-14 dní po narodení a pretrvávajú až do dospievania. U dospelých sú príznaky ochorenia veľmi slabé alebo úplne chýbajú.
Príznakom Hartnupovej choroby je zvýšená citlivosť kože na ultrafialové svetlo. Preto sa exacerbácie patológie najčastejšie pozorujú v období jari-leto.
Po vystavení ultrafialovým lúčom sa na koži objavia vyrážky, ktoré pripomínajú spálenie od slnka. Ohniská zápalu majú jasné hranice. Na začervenanej koži sa objavujú bubliny. Porážka epidermis je sprevádzaná svrbením a bolestivosťou. Po zahojení sa pozoruje olupovanie a zvrásnenie pokožky. Trhliny môžu zostať v mieste zápalu po dlhú dobu.
Poškodenie kože je spôsobené nielen vystavením ultrafialovému žiareniu, ale aj nedostatkom kyseliny nikotínovej. Vonkajšie prejavy patológie pripomínajú príznaky nedostatku vitamínu B3 (pellagra):
- Na rukách a nohách je začervenanie s jasne definovanými hranicami. Vyzerá to ako „rukavice“alebo „čižmy“. Pokožka zhrubne a odlupuje sa.
- Na tvári dieťaťa vidno červené vyrážky v tvare „motýľa“. Zakrývajú krídla nosa a líca.
- Pokožka na dlaniach zožltne a prsty zhrubnú.
- Zápal sa objavuje nielen na koži, ale aj na slizniciachsliznicu úst. Jazyk sa nafúkne a získa karmínovú farbu. Pacient cíti bolesť a pálenie v ústach. Dochádza k zvýšenému slineniu.
Vo väčšine prípadov je ochorenie sprevádzané neurologickými symptómami:
- poruchy rovnováhy a koordinácie;
- wobbly;
- trasenie hlavou, rukami a očnými bulvami;
- bolesť hlavy;
- znižovanie horného viečka;
- poruchy spánku;
- podráždenosť;
- zhoršenie pamäte;
- výkyvy nálad.
Choré deti majú spomalený fyzický a duševný vývoj.
U niektorých pacientov sa zrak zhoršuje, môže sa objaviť strabizmus. Vo vzácnejších prípadoch sa vyskytujú dyspeptické príznaky: hnačka, nevoľnosť, strata chuti do jedla. Pacienti chudnú bez dôvodu a drasticky.
Tieto symptómy nie sú vždy pozorované, patológia sa vyskytuje vo forme periodických exacerbácií. S vekom sa epizódy ochorenia vyskytujú čoraz menej často.
Diagnostika
Hlavnou metódou diagnostiky patológie je štúdium moču a krvi pre biochémiu. Pri Hartnupovej chorobe sú plazmatické hladiny nasledujúcich látok výrazne znížené:
- tryptofán;
- glycine;
- metionín;
- lyzín.
Zároveň sa dramaticky zvyšuje koncentrácia vyššie uvedených aminokyselín v moči.
Táto choroba sa musí odlíšiť od pelagry. Pri primárnych formách avitaminózy sa B3 nepozorujeporuchy metabolizmu aminokyselín.
Metódy terapie
Pacientom sa predpisujú lieky s vitamínom B3 („nikotínamid“, „kyselina nikotínová“). Pomáha vyplniť nedostatok tejto látky v tele.
Nasledovné skupiny liekov sa používajú ako symptomatická terapia:
- Masti na báze kortikosteroidov ("Hydrokortizón", "Prednizolón"). Tieto lieky sa aplikujú na postihnuté miesta. Hormonálne lokálne lieky pomáhajú zmierniť zápal a svrbenie.
- Neuroleptiká a antidepresíva ("Fluoxetín", "Fevarin", "Neuleptil"). Tieto lieky sú indikované na podráždenosť a zmeny nálady.
- Olňovacie krémy. Tieto produkty pomáhajú predchádzať vyrážkam a znižujú fotosenzitivitu pokožky. Odporúča sa používať krémy s dodatočným protizápalovým účinkom.
Pacienti tiež musia dodržiavať špeciálnu diétu. Jedlo by malo byť bohaté na bielkoviny a kyselinu nikotínovú. Odporúča sa pravidelne zaraďovať do stravy mäso, pečeň, vajcia, chudé ryby a chlieb s otrubami. Pivovarské kvasnice je vhodné používať ako doplnok stravy, tento produkt obsahuje veľké množstvo vitamínu B3.
Prognóza, možné komplikácie a prevencia
Ochorenie má priaznivú prognózu. Ako dieťa rastie, príznaky patológie sa postupne znižujú a niekedy úplne zmiznú. To však neznamená, že liečba nie je potrebná. Ak liečba nie je dostupná, u dieťaťa sa môžu vyvinúť nasledujúce komplikácie:
- psychóza;
- pokles kognitívnych funkcií;
- cirhóza pečene;
- stenčenie pokožky;
- zhoršenie zraku.
V súčasnosti nie je vyvinutá prevencia tohto ochorenia, pretože je nemožné zabrániť génovým mutáciám. Pomocou prenatálneho skríningu sa patológia nezistí. Pri plánovaní tehotenstva sa manželom odporúča navštíviť genetika. Pomôže to posúdiť riziko, že budete mať choré dieťa.
