Jednou zo skupín chorôb sú vrodené patológie. Vo väčšine prípadov je nemožné im zabrániť. Takéto stavy sú známe po narodení dieťaťa. Genetické ochorenia sa vyznačujú rôznymi prejavmi. Vo väčšine prípadov ide o defekty vnútorných orgánov a vonkajšie anomálie. Jednou z vrodených patológií je Waardenburgov syndróm. Má charakteristické znaky, ktoré ho odlišujú od iných genetických defektov. Patria sem: strata sluchu, iná farba očí, špecifický vzhľad pacientov. Na diagnostiku tohto ochorenia je potrebné vyšetrenie niekoľkými odborníkmi.
Čo je Waardenburgov syndróm?
Toto ochorenie nie je zriedkavý genetický defekt. V priemere je výskyt patológie 1 zo 4 000 novorodencov. Na Waardenburgov syndróm možno podozrievať už v ranom veku, keďže jeho hlavnými prejavmi sú nápadný nezvyčajný vzhľad bábätka a strata sluchu. Choroba bola opísaná v polovici dvadsiateho storočia. Túto genetickú patológiu objavil oftalmológ z Francúzska Waardenburg. Študoval skupinu detí, ktoré vykazovali znaky, ako je grécky profil, svetlá farba očí (v niektorých prípadoch rôzna) a hluchota. Okrem toho má syndróm mnoho ďalších prejavov, ktorých kombinácia sa môže líšiť.
Choroba je diagnostikovaná u dievčat aj chlapcov. Frekvencia výskytu ochorenia nesúvisí s pohlavím a národnosťou. Riziko vzniku tejto patológie sa prudko zvyšuje v prítomnosti genetickej anomálie u jedného z rodinných príslušníkov. V súčasnosti existuje niekoľko odrôd Waardenburgovho syndrómu. Klasifikácia je založená na genetických zmenách.
Príčiny rozvoja patológie
Jednou z relatívne nedávno objavených vrodených chorôb je Waardenburgov syndróm. Spôsob dedičnosti tohto patologického stavu je autozomálne dominantný. To znamená vysoké riziko prenosu defektných génov z rodičov na deti. Pravdepodobnosť zdedenia choroby je 50%. Za príčinu rozvoja ochorenia sa považujú mutácie určitých génov. Jeden z nich je zodpovedný za tvorbu melanocytov – pigmentových buniek. Mutácie v tomto géne spôsobujú nezvyčajnú farbu očí a heterochrómiu (rôzne sfarbenie dúhoviek).
Niekedy choroba nie je spojená so zhoršenou dedičnosťou. V takýchto prípadoch nie je možné povedať, z akého dôvodu genetické preskupenia vznikli. Je známe, že sa vyskytujú počas vývoja plodu. Rizikové faktory zahŕňajú infekčnépatológie, ktoré sa vyskytujú počas tehotenstva. Môže to byť spôsobené aj stresom, intoxikáciou drogami, zlými návykmi atď.
Odrody patologického stavu
Existujú 4 typy Waardenburgovho syndrómu. Sú klasifikované podľa typu dedičnosti a povahy genetických porúch. Prvý typ patológie je najbežnejší. Je charakterizovaná mutáciou génu MITF a PAX3 lokalizovaného na druhom chromozóme. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Gén PAX3 je zodpovedný za produkciu transkripčného faktora, ktorý následne riadi migráciu buniek neurálnej lišty.
Druhý typ Waardenburgovho syndrómu sa vyskytuje v 20 – 25 % prípadov. Patologické gény sa nachádzajú na chromozómoch 3 a 8. Prvý sa podieľa na tvorbe pigmentových buniek. Druhý je zodpovedný za kódovanie faktorov, ktoré aktivujú proteínovú transkripciu.
Pri treťom type ochorenia dochádza k porušeniu génu PAX3. Tento typ patológie sa vyznačuje závažnosťou priebehu. Na rozdiel od prvého typu nie je mutujúci gén v hetero-, ale v homozygotnom stave. Niekedy sú zaznamenané nezmyselné mutácie.
Štvrtý typ ochorenia je charakterizovaný autozomálne recesívnou dedičnosťou. Riziko prenosu patológie je 25%. Defektný gén sa nachádza na 13. chromozóme. Podieľa sa na tvorbe proteínu B-endotelínu.
Waardenburgov syndróm: príznaky choroby
Existujú hlavné a vedľajšie kritériá patológie. Prvé sa nachádzajú vo väčšine prípadov. Patria sem:
- Heterochrómia. Ľudia s rôznou farbou očí tvoria asi 1% celkovej populácie Zeme. Heterochrómia nie je vždy spojená s patologickým syndrómom.
- Odsadenie vnútorného očného kútika. Tento jav sa nazýva „televízia“.
- Jasné modré sfarbenie dúhovky.
- Mať chumáč sivých vlasov.
- Široký nosový mostík.
- Ťažká strata sluchu, v niektorých prípadoch hluchota.
- Malé proporcie strednej časti tváre lebky.
- Kombinácia týchto symptómov s Hirschsprungovou chorobou. Táto patológia je charakterizovaná porušením inervácie črevnej oblasti.
Menej významné kritériá môžu zahŕňať rôzne symptómy. Medzi nimi: kontraktúry prstov, štiepenie chrbtice, syndaktýlia, kožné zmeny (prítomnosť veľkého počtu materských znamienok, leukoderma). Často sa vyskytuje hypoplázia krídel nosa a pokles nadočnicových oblúkov. Táto konfigurácia tváre sa označuje ako „grécky profil“. Niektorí pacienti majú defekty, ako je rázštep podnebia alebo rázštep pery.
Diagnostika vrodenej anomálie
Ľudia s inou farbou očí sú vzácni, no tento príznak nie vždy naznačuje genetickú patológiu. Ak je podobný znak kombinovaný so stratou sluchu a charakteristickými znakmi vzhľadu, potom je pravdepodobná prítomnosť Waardenburgovho syndrómu. Na potvrdenie diagnózy sú potrebné konzultácie s odborníkmi. Povinné vyšetrenie u otolaryngológa, oftalmológa, dermatológa. Dôležitézistiť dedičnú históriu. Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva genetické vyšetrenie. Potom sa zistí, či existuje Waardenburgov syndróm. Úroveň inteligencie u pacientov je normálna. Toto odlišuje túto chorobu od mnohých iných dedičných patológií.
Liečba Waardenburgovho syndrómu
Ako pri iných chromozomálnych ochoreniach, Waardenburgov syndróm nemá etiotropickú liečbu. Akcie lekárov sú zamerané na odstránenie symptómov patológie. Aby sa zabránilo hluchote, implantuje sa kochleárne zariadenie. Ak je patológia kombinovaná s Hirschsprungovou chorobou, je potrebná chirurgická intervencia na čreve. V niektorých prípadoch je predpísaná fyzioterapia. Niekedy sa vykonáva plastická chirurgia tváre.
Prevencia genetického syndrómu
Pravdepodobnosť, že sa Waardenburgov syndróm rozvinie u dieťaťa s ochorením jedného z rodičov, je veľmi vysoká. Preto sa počas tehotenstva vykonáva genetická štúdia plodu. Je to nevyhnutné v prípade zaťaženej dedičnosti.
Ak takáto choroba nebola pozorovaná u príbuzných, nie je možné zabrániť rozvoju patológie. Na prevenciu genetických porúch sa odporúča vyhýbať sa stresu a iným faktorom, ktoré majú teratogénny účinok. Prognóza života s touto patológiou je priaznivá.
