Cholesterol je u starších ľudí často zvýšený. To je to, čo najčastejšie spôsobuje ischemickú chorobu srdca, ako aj infarkt myokardu. Existujú však prípady, keď koncentrácia lipidov prekračuje normu u veľmi mladých ľudí a niekedy dokonca aj u detí. Je možné, že je to spôsobené familiárnou hypercholesterolémiou. Táto závažná dedičná patológia často vedie k závažným patológiám srdca. Takáto choroba si vyžaduje okamžitú liečbu a neustále používanie špeciálnych liekov.
Dedičstvo
Rodinná hypercholesterolémia sa dedí ako autozomálne dominantná črta. To znamená, že v 50% prípadov sa choroba prenáša na dieťa od otca alebo matky. Ak má postihnutý rodič iba jeden abnormálny gén, potom prvé príznaky chorobysa nachádzajú u dieťaťa nie okamžite, ale až v dospelosti (asi 30-40 rokov). V tomto prípade lekári tvrdia, že osoba zdedila familiárnu heterozygotnú hypercholesterolémiu od svojich rodičov.
Rodič môže byť nositeľom dvoch kópií defektného génu. Tento typ dedičnosti sa nazýva homozygotný. V tomto prípade je ochorenie oveľa závažnejšie. Ak dieťa trpí familiárnou homozygotnou hypercholesterolémiou, príznaky aterosklerózy sa objavujú už v detstve. V dospievaní možno diagnostikovať ťažké ochorenia srdca a ciev. Tomu sa dá predísť len pomocou medikamentóznej terapie a neustálym monitorovaním hladiny cholesterolu v krvi.
Homozygotná forma patológie sa pozoruje, ak malo dieťa chorých oboch rodičov. V tomto prípade 25 % detí zdedí dva mutované gény naraz.
Keďže familiárna hypercholesterolémia sa dedí autozomálne dominantne, choroba sa vyskytuje s rovnakou frekvenciou u chlapcov a dievčat. U žien sa však prvé príznaky patológie objavia asi o 10 rokov neskôr ako u mužov.
Ako už bolo spomenuté, familiárna hypercholesterolémia sa dedí len v polovici prípadov. To znamená, že približne 50 % novorodencov sa rodí zdravých aj chorým rodičom. Môžu v budúcnosti preniesť chorobu na svoje deti? Podľa zákonov genetiky je to nemožné, pretože títo ľudia nedostali defektný gén. Táto choroba sa nemôže dediť z generácie na generáciu.
Prevalencia
Rodinná hypercholesterolémiaje jednou z najčastejších genetických chorôb. S touto patológiou sa narodí približne 1 novorodenec z 500. Keď lekári zistia u pacienta pretrvávajúce zvýšenie cholesterolu, potom je asi v 5 % prípadov táto odchýlka dedičná. Preto pri diagnostike zohráva dôležitú úlohu zber anamnézy. Je potrebné zistiť, či rodičia pacienta netrpeli včasnou aterosklerózou, ale aj chorobami srdca a ciev.
Pathogenéza
Gén LDLR je zodpovedný za spracovanie cholesterolu v tele. Normálne sa lipidy vstupujúce do tela viažu na špeciálne receptory a prenikajú do tkanív. Preto sú ich plazmatické hladiny nízke.
Ak má človek mutáciu v géne LDLR, potom sa funkcia receptorov zhoršuje a znižuje sa aj ich počet. Obzvlášť silné odchýlky od normy sú zaznamenané v homozygotnej forme patológie. V tomto prípade môžu receptory úplne chýbať.
V dôsledku dysfunkcie receptorov nie sú lipidy absorbované bunkami a končia v krvi. To vedie k tvorbe plakov v cievach. Je narušený prietok krvi, výživa mozgu a srdcového svalu. V pokročilých prípadoch nastáva ischémia a potom mŕtvica alebo srdcový infarkt.
Provokujúce faktory
Hlavnou príčinou familiárnej dedičnej hypercholesterolémie je mutácia v géne LDLR. Existujú však ďalšie nepriaznivé faktory, ktoré môžu vyvolať skorý nástup ochorenia alebo viesť k zhoršeniu symptómov. Patria sem:
- Zneužívanie tučných jedál. Prichádzajúce veľké množstvolipidy s jedlom so slabými receptormi výrazne zhoršuje stav pacienta.
- Obezita. Obézni ľudia majú často vysokú hladinu cholesterolu v krvi.
- Užívanie liekov. Glukokortikoidné hormóny, lieky na krvný tlak, imunomodulátory a imunosupresíva môžu zvýšiť hladinu cholesterolu.
Človek trpiaci familiárnou hypercholesterolémiou si musí dávať pozor na svoju váhu a výživu. Pri užívaní liekov musíte byť opatrní.
Symptomatika
Po dlhú dobu môže byť patológia asymptomatická. O chorobe sa človek najčastejšie dozvie až z výsledkov krvného testu na biochémiu. Pri familiárnej hypercholesterolémii je hladina lipidov v analýze prudko zvýšená.
Charakteristickým príznakom ochorenia je výskyt usadenín cholesterolu (xantómov) na šľachách. Vyzerajú ako hrbolčeky na lakťoch, kolenách, zadku a prstoch. To vedie k zápalu kĺbov a šliach. Takéto prejavy patológie pri heterozygotnej forme ochorenia sa vyskytujú vo veku 30-35 rokov.
Pri homozygotnej hypercholesterolémii možno xantómy zistiť už v detstve. Cholesterolové usadeniny sa nachádzajú nielen v šľachách, ale aj na rohovke oka.
Pacienti majú často okolo dúhovky sivú čiaru. Má tvar polkruhu. Lekári nazývajú tento príznak hypercholesterolémie „starecký oblúk“.
V ranom veku u ľudímôže byť bolesť v oblasti srdca. Toto je príznak ischémie. V dôsledku upchatia krvných ciev cholesterolovými plakmi sa výživa myokardu zhoršuje.
Môže sa vyskytnúť aj bolesť hlavy a záchvaty závratov. Pomerne často sa u pacientov vyskytuje pretrvávajúca arteriálna hypertenzia. V dôsledku patologických zmien v cievach je narušená cerebrálna cirkulácia.
Komplikácie
Rodinná hypercholesterolémia je závažné ochorenie, ktoré môže byť smrteľné, ak sa nelieči. Najnebezpečnejšími následkami patológie sú infarkt myokardu a mŕtvica. Poškodenie srdca a krvných ciev je často zaznamenané v mladom veku. Riziko vzniku takýchto patológií závisí od formy ochorenia, ako aj od veku a pohlavia osoby.
Keď je ochorenie heterozygotné, pacienti pociťujú tieto účinky:
- Polovica mužov a 12 % žien má ischémiu srdca a mozgu pred dosiahnutím veku 50 rokov.
- Vo veku 70 rokov má 100 % mužov a 75 % žien s týmto ochorením cievne a srdcové patológie.
Pri homozygotnej forme patológie sa v detstve zaznamenávajú ochorenia koronárnych ciev. Tento typ hypercholesterolémie sa ťažko lieči. Aj pri včasnej liečbe zostáva riziko srdcového infarktu veľmi vysoké.
Diagnostika
Hlavnou metódou diagnostiky familiárnej hypercholesterolémie je krvný test na cholesterol a lipidy s nízkou hustotou. Pacienti majú trvalé zvýšenie množstva tuku v plazme.
Vykonajte EKG pomocounáporový test. U pacientov sa zisťuje nepriaznivá reakcia srdcového svalu na záťaž a známky ischémie. Štúdia pomáha určiť riziko vzniku srdcového infarktu.
Na odhalenie dedičnej povahy choroby sa robí genetický krvný test. To vám umožňuje presne určiť etiológiu hypercholesterolémie. Takýto test sa však vykonáva iba v špecializovaných laboratóriách. Ide o nákladnú štúdiu, okrem toho sa analýza robí pomerne dlho. Preto sa liečba patológie najčastejšie začína bez čakania na výsledky genetického testu.
Liečba heterozygotnej formy
Pri heterozygotnej forme ochorenia sa pacientovi odporúča, aby prehodnotil svoj životný štýl a stravu. Naordinujte si diétu s obmedzeným príjmom tukov, no s vysokým obsahom vlákniny. Je zakázané jesť korenené, údené a mastné jedlá. Odporúča sa jesť viac zeleniny a ovocia. Je dôležité, aby si pacienti zapamätali, že bez dodržiavania diéty nebude mať medikamentózna liečba žiadny účinok.
Odporúča sa tiež, aby pacienti zaradili do stravy nasledujúce potraviny:
- ryža;
- rastlinný olej;
- nuts;
- kukurica.
Tieto jedlá obsahujú látky, ktoré znižujú hladinu cholesterolu.
Pacientom sa prejavuje mierna fyzická aktivita a aktívny životný štýl. Musíte úplne prestať fajčiť a piť alkohol.
Tieto opatrenia však nestačia na trvalý pokleshladiny cholesterolu. Preto sa pacientom odporúča užívať statíny. Tieto lieky pomáhajú normalizovať koncentráciu lipidov v krvi. V mnohých prípadoch je indikované celoživotné užívanie nasledujúcich liekov:
- "Simvastatín".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatín".
Okrem toho sa predpisujú lieky, ktoré znižujú tvorbu cholesterolu v pečeni, napríklad holistyramín alebo klofibrát, ako aj kyselina nikotínová.
Liečba homozygotnej formy
Táto forma ochorenia je najzávažnejšia a liečiteľná veľmi ťažko. Pri homozygotnej hypercholesterolémii musí pacient podávať vysoké dávky statínov. Ale ani takáto terapia nie vždy funguje.
V takýchto prípadoch sa pacientovi podá plazmaferéza. Krv prechádza cez špeciálny prístroj a čistí sa od lipidov. Tento postup je potrebné vykonávať neustále.
Vo veľmi závažných prípadoch je indikovaná transplantácia pečene. Vykonávajú aj operáciu ilea. Výsledkom takéhoto chirurgického zákroku je zníženie vstupu cholesterolu do krvi.
Forecast
Prognóza pre heterozygotnú formu ochorenia je priaznivejšia ako pre homozygotnú. Bez liečby však 100 % mužov a 75 % žien zomiera na srdcový infarkt alebo mŕtvicu vo veku okolo 70 rokov.
Homozygotná forma hypercholesterolémie má veľmi vážnu prognózu. Pri absencii terapie môžu pacienti zomrieť do veku 30 rokov. aleaj pri liečbe existuje veľmi vysoké riziko srdcového infarktu.
V posledných rokoch vedci z oblasti medicíny vykonávajú výskum liečby tejto nebezpečnej choroby. Na liečbu sa vyvíjajú bielkovinové lieky. Skúma sa aj génová terapia.
Prevencia
V súčasnosti nie je vyvinutá špecifická prevencia tohto ochorenia. Moderná medicína nedokáže ovplyvniť zmutované gény. Odhaliť toto ochorenie u nenarodeného dieťaťa je možné iba pomocou metód prenatálnej diagnostiky.
Každý pár plánujúci tehotenstvo by mal podstúpiť vyšetrenie a konzultáciu s genetikom. Je to potrebné najmä v prípadoch, keď jeden z budúcich rodičov trpí hypercholesterolémiou neznámej etiológie.
Ak má človek vysoký cholesterol v mladom veku, potom musíte podstúpiť genetický test na dedičnú hypercholesterolémiu. Ak sa diagnóza potvrdí, je potrebné doživotne užívať statíny a dodržiavať diétu. Pomôže to predchádzať skorému srdcovému infarktu alebo mŕtvici.
