Klinicky zdravé matky niekedy porodia deti s morfologickými chybami: chýbajúce články prstov, končatín a dokonca aj hlavy. Matky prichádzajú do zúfalstva, vyčítajú sebe alebo lekárom, čo sa stalo ich dieťaťu. Niekedy príde na rad súdny spor. Ale čo vlastne spôsobuje tieto vrodené chyby?
Definícia
Amniotické pásy, inak nazývané "amniotické zrasty" alebo "Simonardove pásy", sú duplikátom amniového tkaniva, ktoré je natiahnuté medzi stenami maternice. Spravidla neškodí embryu a nepredstavuje komplikácie pri pôrode. Ale v zriedkavých prípadoch sú možné vážne následky.
Amniotické pásy sú vláknité vlákna, ktoré majú pôvod v amniotickom vaku. Môžu stlačiť alebo obviazať pupočnú šnúru, pripojiť sa k častiam tela plodu, čo spôsobuje malformácie (amputácia rúk, nôh, prstov alebo ich prstov, niekedy dekapitácia).
Reasons
Existujú dve teórie prečoobjavujú sa amniotické konstrikcie. Dôvody tohto javu sú vysvetlené častými prasknutiami amniotického močového mechúra na začiatku tehotenstva. Keďže chorion zostáva neporušený, nehrozí prerušenie vývoja embrya, ale nitky, ktoré vznikajú ruptúrou, voľne plávajú v plodovej vode. Môžu priľnúť k častiam tela plodu. V priebehu tehotenstva dieťa rastie, ale vlákna zostávajú rovnaké ako predtým, takže dochádza k stlačeniu tkaniva, ischémii a nekróze.
O nejaký čas neskôr sa objavila druhá teória, pretože prvá nevyhovovala skeptikom, ktorí si všimli, že amniotické pásy (vláknité vlákna v bruchu tehotnej ženy) sa objavujú súčasne s inými vrodenými chybami, ako je napríklad rázštep pery alebo rázštepu podnebia. Títo lekári špekulovali, že pruhy boli spôsobené vaskulárnymi alebo fetálnymi obehovými poruchami.
Ďalšou možnosťou rozvoja príhod je vnútromaternicová infekcia, ako aj trauma v tehotenstve, anomálie pohlavných orgánov (zdvojenie maternice, dvojrohá maternica a pod.), CSI (istmicko-cervikálna insuficiencia), zápal amniónu, endometritída, oligohydramnión. Žiadna z týchto teórií však nebola definitívne potvrdená.
Diagnostika
Vo väčšine prípadov klinické a laboratórne nálezy nedokážu odhaliť amniotické konstrikcie. Fotografia z ultrazvukovej štúdie nie je informatívna, pretože tieto vlákna sú veľmi tenké. Nepriamo môžete určiť zväčšené a opuchnuté končatiny v miestach kompresie. Do značnej miery rozšírenénadmerná diagnóza tejto patológie. Preto, ak má lekár podozrenie na prítomnosť amniotických povrazcov, tehotnú ženu odošle na MRI alebo 3D ultrazvuk.
Viac ako polovica diagnostikovaných amniotických konstrikcií na opakovaných ultrazvukoch nie je zistená v dôsledku ich prasknutia.
Štatistiky
V závislosti od technického vybavenia prenatálnej poradne sa frekvencia zisťovania amniotických zúžení môže pohybovať od 1:1200 do 1:15 000 pôrodov. Predpokladá sa, že z tohto dôvodu dochádza k dvom stovkám z desiatich tisíc potratov. V osemdesiatich percentách Simonardove pásy deformujú prsty a ruky a ďalších desať percent je stlačenie pupočnej šnúry. Práve tvorba uzlov na pupočnej šnúre vedie k hypoxii a prenatálnej smrti plodu.
Našťastie väčšina diagnóz „syndrómu plodovej vody“nie je klinicky potvrdená alebo fibrózne stehy nespôsobujú významné poškodenie plodu.
Dedičnosť
Pravdepodobnosť, že sa počas tehotenstva objavia amniotické pásy, je extrémne malá. Toto nie je dedičné ochorenie. Genomické alebo chromozomálne mutácie sa spravidla objavujú symetricky, ale v tomto prípade sú vlákna pripevnené úplne náhodne. Ak počas prvého tehotenstva malo dieťa Simonardove pramene, neznamená to, že nasledujúce deti budú mať zranenia. Tiež to neznamená, že dieťa s malformáciami sa narodí rodičom, ktorí trpeli syndrómom zovretia plodovej vody in utero.
Dôsledky
Hoci zúženie plodovej vody nie je smrteľná patológia, jej následky môžu byť veľmi deprimujúce. Vzhľadom na to, že pramene môžu zamotať časti tela plodu, dochádza k stagnácii lymfy. To vedie k edému a nekróze. Po narodení musia byť takéto končatiny amputované, inak sa rozvinie CRUSH syndróm: toxíny, ktoré sa nahromadili v anestetizovanej časti končatiny, sa dostanú do systémového obehu a začnú otravovať orgány dieťaťa. To môže viesť k jeho smrti. Preto je potrebné končatinu odstrániť, ak už nie je životaschopná. A čo najskôr.
Pri syndróme amniotickej konstrikcie je navyše možný útlm končatín a prstov do proximálnej časti končatiny. Medzi týmito deťmi nie je nezvyčajné mať fúzie prstov alebo falangov prstov na rukách a nohách. Niekedy má dieťa okrem zúžení aj iné stigmy disembryogenézy: rázštepy tvrdého podnebia a hornej pery. Vo veľmi zriedkavých prípadoch dochádza k hrubým poruchám vývoja chrbtice a tvárovej lebky, eventuácii brušných orgánov, atrézii pupočnej šnúry.
Ak zúženie postihuje cievy v blízkosti kože, potom sa na tomto mieste vytvorí hemangióm. Po narodení bude potrebné odstrániť nádor.
Niektorí vedci našli spojenie medzi Simonardovými kapelami a PEC. Je to spôsobené tým, že nohy plodu sú upevnené vláknitými vláknami, takže steny maternice môžu stlačiť nohy plodu. V dvadsiatich percentách prípadov je táto patológia bilaterálna. Ďalším rizikom, ktoré musí pôrodník-gynekológ zvážiť, je predčasný pôrod. Danékomplikácia je častým javom u tehotenstiev so syndrómom zovretia plodovej vody.
Liečba
Toto ochorenie sa spravidla nelieči in utero. V lekárskej praxi existujú kazuistické prípady, keď boli vykonané transvaginálne alebo laparoskopické operácie. Ale to bolo extrémne opatrenie, pretože životne dôležité orgány boli stlačené. Ale to sú extrémne zriedkavé amniotické zúženia. Liečba sa zvyčajne podáva po narodení dieťaťa.
Vlákna sa vypreparujú a ak je to potrebné, časť končatiny sa amputuje. Ak chcete zlepšiť kvalitu života, môžete transplantovať prsty z chodidiel do rúk.
Forecast
Prognóza života a zdravia je zvyčajne priaznivá. Deti vo väčšine prípadov rastú a vyvíjajú sa podľa veku. Každým rokom sa protézy končatín zdokonaľujú, takže ak prídete o predlaktie, ruku, predkolenie či chodidlo, je možné nasadiť umelú náhradu. Deti sa vyzývajú, aby si s pribúdajúcim vekom vymenili zubné protézy. Ak zúženie spôsobilo mierny funkčný defekt, kozmetický defekt možno odstrániť transplantáciou prstov, ako aj ich prstov.
Ľudia so syndrómom zovretia plodovej vody môžu mať úplne zdravé deti, keďže toto ochorenie nie je dedičné.
Cebrity, ktoré mali Simonardove kapely
Dni, keď sa ľudia po amputácii skrývali vo svojich domovoch a boli spoločnosťou ostrakizovaní, sú preč. Terazmôžu žiť prakticky bez obmedzení, zastávať dôležité verejné funkcie, športovať, vystupovať v televízii a zúčastňovať sa súťaží krásy.
Niektorí slávni ľudia sa nehanbia narodiť sa s vrodenou amputáciou, ale či to bolo spôsobené zúžením plodovej vody, je otvorenou otázkou.
- Carrie Burnell je herečka, ktorá sa narodila bez pravého predlaktia. Pracuje na detskom televíznom kanáli. To vyvolalo zmiešané reakcie medzi mladými divákmi a ich rodičmi a poslúžilo ako impulz pre vznik série programov o tom, ako učiť deti o postihnutiach a zvláštnostiach života takýchto ľudí.
- Jim Abbott je známy všetkým fanúšikom bejzbalu. Je to legendárny džbán, teda džbán, bez pravej ruky. Na konci dvadsiateho storočia odišiel z veľkého športu, ale jeho príklad naďalej inšpiruje mnohých ľudí s postihnutím a paralympionikov.
- Teresa Yukatil - kráska Miss America, sa narodila bez ľavej ruky. Počas súťaží nemala na sebe protézu, aby ukázala, že byť krásna sa dá aj bez umelých detailov.
- Kelly Knox je špičkový model bez ľavého predlaktia. V roku 2008 sa stala víťazkou reality show na BBC 3. Okrem nej sa tejto súťaže zúčastnilo ďalších sedem dievčat s rôznymi zraneniami.
- Nicholas McCarthy je slávny klavirista, ktorý sa narodil bez pravej ruky.
- Nikolas Vujicic je austrálsky kresťanský kazateľ. Známy tým, že sa narodil bez všetkých končatín. Vydáva svoje knihy a cestuje so seminármi po celom svete ako príklad toho, že sa netreba vzdávať ani v tých najťažšíchsituácie.
- Mark Goffeny je gitarista, ktorý sa narodil s amputovanými rukami. Naučil sa hrať s prstami na nohách.
